18岁小伙儿腹部剧痛,嘴上、手脚长黑斑,原因是......

2021
08/11

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急诊医学资讯
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可小伙儿的病却不简单…… 究竟是什么病?  怎么还长了黑斑?!

18岁的小李(化名)因腹部剧痛
被送到北辰医院急诊
需要马上手术
因小李有沟通障碍,家属不在身边
医生立即开通绿色通道施救
可小伙儿的病却不简单……


究竟是什么病?


 怎么还长了黑斑?!
小李初步被判断为肠套叠、肠梗阻,需要马上手术。但是患者唇部黑斑引起了消化科医生的注意。他忙观察了患者的其他部位,发现不只是嘴上,患者的手指、脚趾上也都是黑色斑点。


 肠道里是多发息肉? 
在实行剖腹探查后,除了肠套叠与肠梗阻,患者还有不少小肠息肉。

 家族遗传史 
手术顺利结束,患者的肠坏死、穿孔的危险解除了。但还需要确定遗传因素。因患者存在沟通障碍,无法得知家族疾病史。在小李的父亲赶来后,经了解,在小李的直系亲属中也有过类似症状。

综合以上因素,原来小李得的是罕见的“ 黑斑息肉综合征 ”(简称P-J综合征),最终的病理回报也印证了这点。


罕见的黑斑息肉综合征  

 
黑斑息肉综合征究竟是什么病?
黑斑息肉综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,患病率为1/200000~1/8000。主要表现为消化道多发多处的息肉,一些典型的患者会在口唇、手指、脚趾甚至其他部位长出明显的黑斑,斑块大小不一,这个病也因此而得名。

该院消化科主任表示:“这个病其实挺罕见的,做了这么多手术,遇到的P-J综合征患者还是屈指可数的。这种病是显性基因遗传病,突出的三个特征就是 黑斑、胃肠道多发息肉、家族遗传性。”
高海德团队在谈论病情

“但并不是每个患者都会这么典型的黑斑的皮肤表现,而且加上过去人们对这种病的认识少,即使是遗传病,也很少能完整描绘出相关的家族图谱,所以家族史也不是每个患者都有的。”


“而被发现的原因,多同小李一样因为发生肠梗阻、肠套叠这些急症。这些类似蘑菇一样带蒂息肉,随着肠道蠕动则可能导致肠子套叠在一起,便出现了小肠套叠。”
作为一种遗传性的息肉病,很多患者在三、四十岁的时候,可能就会出现息肉癌变的情况。所以确诊为P-J综合征的患者 应定期做胃肠镜的检查,尽早切除息肉,尽可能减少恶变的机会

高海德团队查房中

不幸中的万幸,小李的病被北辰医院消化科团队及时确诊,他可以按时复查, 及时观察病情发展情况。

让一切圆满地告一段落
有些疾病也许无法治愈
但是积极施救的那一刻
医者散发出的光芒
温暖且耀眼

-THE END-

来源:天津北辰医院

版权归原作所有,转载请联系原出处


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关键词:
患者,息肉,黑斑,小李,家族

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