心闻速递 | 多发性骨髓瘤合并心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性：心肌活检的重要性

2021

08/06

三度医学

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心脏淀粉样变性（CA）通常由于原发性淀粉样变（AL）或转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性导致不溶性蛋白原纤维在心脏沉积。

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研究背景

心脏淀粉样变性（CA）通常由于原发性淀粉样变（AL）或转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性导致不溶性蛋白原纤维在心脏沉积。尽管临床症状和影像学表现可能相似，但治疗方法和预后却截然不同。

病例

病例：一位患有IgGκ轻链型多发性骨髓瘤和持续性房颤的74岁患者在自体干细胞移植（ASCT）之前接受了心脏评估，血清蛋白电泳检查IgGκ单克隆蛋白，结果显示IgGκ蛋白轻链115mg/dL，K/L比率为96。骨髓活检显示40%浆细胞增多，该患者在VRd（硼替佐米、来那度胺和地塞米松）治疗后接受了KRd（卡非佐米）治疗，有部分缓解（κ6.3mg/dL，K/L比率为5.6）。治疗期间出现心力衰竭的症状和体征。

诊疗决策

经胸心脏超声显示射血分数保留、左心室肥大和双心房扩大，考虑是否为心脏淀粉样变性。脂肪和骨髓活检后进行组织刚果红染色，淀粉样蛋白为阴性。然而，心脏MRI显示弥漫性心内膜下和围绕心脏透壁的晚期钆显像增强。心内膜活检进行刚果红染色发现心脏淀粉样变性。该患者进行了高剂量的美法仑和ASCT治疗，同时通过液相色谱串联质谱（MS）对活检组织进行蛋白质组学分析。由于κ轻链水平高，所以怀疑是原发性心脏淀粉样变性（AL-CA）。但是，心脏转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CA）较原发性心脏淀粉样变性更常见。患有ATTR-CA的老年人中，多达10％可能被误诊为AL-CA。最终，MS的结果显示为ATTR而非AL-CA。尽管MS未检测到氨基酸异常，仍进行TTR基因测序以排除遗传性ATTR。

研究结论

浆细胞分泌异常的患者出现心力衰竭应立即考虑CA。对怀疑心脏淀粉样变性的患者进行心脏活检在诊断评估中有关键作用，准确的分型对管理和预后具有重要意义。

【参考文献】

JACC May 11, 2021 Volume 77, Issue 18，2309..