Cantrell五联症

Cantrell五联症 ( Pentalogy of Cantrell) 又名Cantrell综合征，是一种罕见的先天性畸形疾病，于1958年被Cantrell首先描述而命名，包括胸骨缺损、心包部分缺损、膈肌前部缺损、脐上腹壁中线缺如伴心脏膨出、心血管畸形5种特征。其临床特点表现为上腹脐膨出伴有远端胸骨裂，前中线膈肌缺损，心包与腹膜腔相通，心脏向前移位和发育异常。

该病病因及发病机制尚不明确，可能与染色体异常相关，发病机制可能与胚胎发育期14-18d时中胚层外侧节段发育障碍，导致膈肌横膈膜发育不全以及形成腹壁的头褶迁移受阻有关。而不同时期的发育障碍可能是导致Cantrell五联症临床表现各异的原因。Cantrell 五联症可分为3型: Ⅰ型为明确诊断，5种畸形全部存在；Ⅱ型为可能诊断，具备5种畸形中的4种，必须包括心脏畸形及腹壁缺损；Ⅲ型为不完全诊断，畸形组合不同但未达到Ⅱ型标准者，必须包括胸骨缺损。并非所有Cantrell五联症患儿均具备这5种典型症状。临床上绝大多数患儿为不完全Cantrell五联症，极少部分为完全Cantrell五联症。部分患儿合并颅内及颜面畸形、脑积水、露脑/无脑儿、肛门闭锁、结肠旋转不良、淋巴水囊肿、肾发育不良、脊柱裂及马蹄内翻足等。

Cantrell 五联征最典型的超声表现为心脏位于胸腔外并腹壁缺损。异位心可能仅表现为部分心脏向胸腔外膨出，也可表现为整个心脏位于胸腔外，常合并心内畸形，以法洛四联症、室间隔缺损最常见。腹壁缺损以脐膨出最常见，亦可表现为腹裂畸形。下部胸骨、前纵隔及心包缺陷超声难以显示。

大部分患儿在出生后或出生后不久死亡，少数成长至儿童甚至成年。临床上Cantrell五联症较为少见，大多数为个案报道，预后较差，生存率主要取决于心脏畸形的严重程度，一般为20%。胎儿期Cantrell五联症诊断并不困难，超声是最便捷而准确的诊断方法；利用高分辨率经阴道超声最早可在妊娠10周时发现，然而约有60%不典型病例或异位心需在中孕期才能确诊。因此早孕期常规超声检查可及早发现畸形，终止妊娠。单纯异位心胎儿如染色体正常可考虑生后手术治疗。

病例分享：

病例1：

孕13W，常规NT检查，见胸腹部膨出，膨出部分内见心脏搏动；NT值及全身皮肤明显增厚呈“太空服”征。

超声诊断：1，胎儿胸腹部膨出，心脏膨出考虑：Cantrell五联症？

                 2，全身皮肤明显增厚考虑：淋巴水囊瘤？

临床引产证实。

病例2：详见露脑/无脑畸形

病例1由东南大学附属中大医院高亚琴老师提供。