这类人可能只有5%的概率生个正常孩子！他们该怎么办？

医生，第三代试管婴儿是不是最好的？

医生，我要选最高级的那种！

是指将卵子和精子放入同一培养皿，让卵子自然受精，再将受精卵在体外进行培养所获得的胚胎移植到患者子宫内。

这项技术主要用于解决女性输卵管梗阻、宫颈因素和免疫因素所致的女性不孕问题。

是指借助显微操作系统直接将单个精子注射入卵子胞浆内使其受精，再将受精卵在体外进行培养所获得的胚胎移植到患者子宫内。

主要解决严重的少、弱、畸精子症，生精功能障碍等男性不育问题。

卵子受精方式与第二代试管婴儿相同，不同在于胚胎移植前，取数个胚胎细胞进行遗传学分析，筛选“健康”胚胎移植患者子宫内。

主要是为了防止遗传病传递到下一代。

PGT-SR主要针对的是夫妻双方或其中一方存在染色体易位、倒位、缺失、重复等异常情况。

这类患者在非干预的情况下获得正常胚胎的可能性较低，通常会因为染色体异常导致不孕不育、反复流产、胎停胎死或出生缺陷的问题，所以需要对胚胎进行检测，筛选出正常胚胎，实现生育。

在这其中，染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构变异。

正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。

当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，且断裂重接没有影响基因功能，就称为染色体平衡易位。

 

染色体平衡易位携带者一般无临床表型，主要在生育过程中容易出现反复流产、甚至发生胎儿畸形、智力低下患儿的出生等风险。

染色体平衡易位为染色体结构的异常，目前暂无无药物治疗，也无法通过其他方式修复异常。

染色体易位是指两条或多条染色体之间发生片段交换所引起的染色体重排。如果染色体片段发生交换后，遗传物质没有增加也没有减少，且断裂重接未影响基因功能，就如同搬家（染色体片段），只是换了一个地方，家里的东西（遗传物质）没有增加或减少，那么就称为“平衡”——染色体平衡易位；相反，如果在搬运家过程中出现了家具丢失，或者增加了新的家具即片段交换过程中发生了遗传物质的减少或者增加了，就称为“不平衡”——染色体不平衡易位。

根据染色体平衡易位的种类的不同，自然妊娠成功率也不同。 

相互易位携带者与健康的伴侣结合可形成18种配子组合。

他们生育的孩子1/18的概率完全健康，1/18的概率是表型正常的相互易位携带者，另外16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

罗氏易位携带者与健康伴侣结合可形成6种配子组合。

他们的后代1/6的概率完全健康，1/6的概率是表型正常的罗氏易位携带者，另外4/6的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

倒位携带者与健康的伴侣结合可形成4种配子组合。

他们的孩子1/4的概率完全健康，1/4的概率是表型正常倒位携带者，另外2/4的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

提醒

存在染色体平衡易位的夫妇，若成功自然怀孕，也建议进行产前诊断，如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带穿刺，以避免染色体病患儿的出生。

即PGT-SR，胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测，选择染色体拷贝数正常胚胎移植。

我们通过常规的三代试管技术可以挑选出可移植的胚胎，帮助染色体易位携带者成功生儿育女。

但它不能区分平衡易位胚胎和染色体正常胚胎，这意味着后代有50%概率和父母一样，也是平衡易位携带者，长大后将面临与父母同样的生育问题。

如需挑选染色体正常胚胎，需要进行额外的染色体易位携带者区分技术，俗称脱染。

两种方案收费没有区别，在常规三代试管费用基础上，加收一定费用（不论检测囊胚个数），若区分胚胎平衡易位携带状态失败则予以退费。

总时间为3-4个月，根据体检结果以及治疗过程中个体差异，时间会有所波动；根据活检囊胚数量不同，胚胎筛查费用会有波动。

若选择父母方案进行胚胎平衡易位携带区分，则平衡易位携带者父母须尽快行染色体核型检查（可在当地医院或我院检查），并等父母染色体核型检测结果出来后夫妻双方再次至遗传咨询门诊就诊。

 

第三代试管婴儿妊娠后要羊水穿刺吗？羊水穿刺风险高吗？

强烈建议孕妇进行羊水穿刺。

由于该胚胎植入前检测技术的局限性以及胚胎固有的因素如染色体嵌合型的存在，诊断不能达到完全正常。

根据文献统计该技术目前的诊断准确性为96%，为避免检测的假阴性，需要羊水穿刺进行验证。

羊水穿刺是在B超引导下进行的，流产风险小于0.5%。

第三代试管婴儿，可以选择性别吗？

染色体平衡易位携带者选择三代试管婴儿，不可以选择性别。我国法律明令禁止非医学原因的胚胎性别选择！

第三代试管婴儿可以移植2个或多个囊胚吗？

常规只移植一枚囊胚。

较单胎妊娠而言，双胎妊娠在孕期发生贫血、妊娠期高血压、早产、胎儿生长受限等孕产妇和胎儿并发症的风险增大。并且，双胎妊娠羊水穿刺可能增加流产风险。

第三代试管婴儿可以保证生出完全健康的宝宝吗？

邵逸夫医院染色体平衡易位携带者第三代试管婴儿成功率是多少？

据统计染色体平衡易位携带者实际所获可移植胚胎数略高于理论值，但需要结合患者实际情况，并存在所有胚胎均异常无合适胚胎可供移植的风险。