【母婴健康大讲堂】什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构成功能异常，但不包括产伤。有些异常可于出生显现，有些异常要在出生后一段时间逐步显现。

目前最常见的出生缺陷有：先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、神经管缺陷和脑积水。 

（1）死亡率大幅度升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡1/5-1/4，减少人均期望寿命3-5岁。

（2）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。

（3）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。

全世界每年500万出生缺陷二出生， 85﹪在发展中国家。我国是出生缺陷的高发国家，据估计，每年有80~120万出生缺陷儿出生，即每30~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，占出生人口的4~6﹪，约占全球报告病例1/5，其中有约22万例先天性心脏病，1万例神经管畸形，5万例唇腭裂和3万例先天。

遗传因素：遗传病是一种能够遗传子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21-三体综合症和18-三体综合征。约有25﹪的出生缺陷是由已知的基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。

环境因素：病原体感染。如细菌、病毒、主要TORCH病原群，此外还有水痘，带状疱疹病毒.肝炎病毒和梅毒螺旋体等。约有10﹪的出生缺陷由明确的环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。

化学因素：药物、农药和化肥等。

物理因素：高温、高热以及辐射。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

不良生活习惯：如抽烟、嗜酒、吸毒。

其余约65﹪~70﹪的出生缺陷病因不确定，可能是环境与遗传因素相互作用的结果。

1.三级预防的定义：一级预防通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前检查、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预等减少出生缺陷的发生。二级预防通过对孕妇进行孕前筛查和产前诊断等，早发现、早诊断、早干预，减少缺陷儿出生。三级预防对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

 2.降低出生缺陷以预防为主：实践证明，三级预防都很重要，但一级预防更为重要，它是积极有效，经济安全的，目前，国家人口计生委已部署了全面启动出生缺陷一级预防工作。