如果周围有人说你: “你咋和正常人不太一样?”
如果周围有人说你:
“你咋和正常人不太一样?”
大概率是对你特立独行的想法及做法
的一种应激说辞,
你可能会反省自身,
或不置可否,
抑或爆发头脑风暴“天生我材必有用,”
“道之所在,虽千万人吾往矣。”
而对于身处医院的病人来说,
画风又会不同。
医生说:
“你这结果和正常人不太一样,”
或“结果显示你染色体有点问题。”
绝大多数患者会顿起悲凉之意,
即便是医生用了
最客观也最温柔的言语来陈述,
也难以消解患者心中的担忧和疑虑。
何为染色体?
染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式,是遗传信息的载体。
人类染色体的数目一共有46条,23对,其中22对是男女共有的,称之为常染色体,另外1对是性染色体。男性的性染色体是XY,女性的性染色体是XX。
何为染色体异常?
染色体异常也就是染色体病,也称染色体发育不全。分为染色体数目异常和结构畸变。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种。
21三体综合征患者的染色体
智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常。
染色体异常对生育有何影响?
在众多引起不孕不育症或者复发性流产的病因中,遗传病是其中一个很重要的因素,尤其是遗传病中的染色体异常。染色体异常除了对患者本身造成的影响外,还会引起胚胎停育、流产,以及新生儿智力低下和生长发育迟缓甚至夭折。如果女性反复性的自然流产,则极有可能是夫妻双方中出现染色体异常。
何为染色体多态性?
在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等,通常没有明显的表现效应和病理学意义,称为染色体多态性。
通俗来讲就是一条染色体和同类其他标准的染色体长得不太一样,某个地方不是长了就是短了,不是多了或是少了,或者是某个位置颜色深一点或是浅一点,也可能是位置颠倒了。
染色体多态性对生育有何影响?
很多朋友会说那染色体多态性不就是和正常人的不太一样吗?既然属于正常变异,也不会导致啥毛病?
事实上,染色体多态性的个体表型和智力虽是正常的,但近几年研究认为,染色体多态性与流产、胎停育、生育畸形儿、无精、不孕不育等有关。
综上,不管是染色体异常还是染色体多态性,都应尽早去专业遗传与生殖门诊咨询。
最后,如有以下指征,建议您进行染色体检查。
■ 智力低下、生长发育迟缓或其他先天畸形者
■ 原发性闭经和女性不孕症患者
■ 严重生精障碍和男性不育患者
■ 两性畸形患者
■ 多发性流产、死胎的女性及其丈夫
■ 家族中已有染色体异常或先天畸形个体
■ 疑为染色体异常患者及其父母
即便最终有些朋友染色体与我们不尽相同,但我们DNA里的氮元素、我们牙齿里的钙元素,我们血液里的铁元素、还有我们吃掉的东西里的碳元素,都是曾经大爆炸时的万千星辰散落后组成的,所以我们每一个人都是星尘。
医学遗传中心
西北妇女儿童医院医学遗传中心作为陕西省产前诊断中心及新生儿疾病筛查中心,致力于出生缺陷的预防。出生缺陷相关基因检测达15万人次/年,其中唐氏筛查量近6万人次/年,无创DNA产前筛查达1.2万例/年。
细胞生物学实验室始建于上世纪80年代,累计完成细胞遗传学分析10万余例,发现世界首报核型19种24例。分子生物学实验室建立于2011年,开展多层次分子水平的遗传学检验项目,包括遗传性耳聋基因筛查、叶酸代谢能力检测、Y染色体微缺失检测等。
2013年搭建陕西第一家“高通量串联液相质谱分析平台”,确诊罕见病戊二酸血症、甲基丙二酸血症、枫糖尿症、精氨酸血症、原发性肉碱障碍、极长链肉碱辅酶A缺乏症I型等病种,为全省新生儿进行了“第一道健康安检”。
咨询电话:029-89550790
原作:马佳
审核:强荣
排版:张维娜
责编:杨娜
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