ACMG指南更新：常染色体隐性和X连锁疾病携带者筛查有“新招”

早筛网讯：7月20日，美国医学遗传学和基因组学学会（the American College of Medical Genetics and Genomics ，ACMG，以下简称“ACMG”）更新了常染色体隐性和X连锁疾病携带者筛查指南，建议采用一种新的基因分级方法，对怀孕或孕前的所有个体进行常染色体隐性和X连锁疾病筛查（编者注：Carrier Screening，用于有常染色体隐性或X相关遗传疾病风险的个人或夫妇的基因筛查，由此做出一系列的生育决策）。


 ACMG在《医学遗传学》上发表一篇题为“在妊娠期或孕前对常染色体隐性和X连锁疾病的筛查：美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）的实践资源”的论文。论文中说，提高患者对自身风险的了解，可以让他们做出明智的生育决策，这是基于人群的携带者筛查临床效用的既定指标。此外，筛查的标准化将促进检测的一致性。论文中表示，该学会在2015年与其他专业机构合作发布的关于扩大携带者筛查的联合指南至今仍基本适用。

 ACMG在一份声明中说，更新后的指南考虑到了最近发表的信息，填补了先前发表论文中的空白，“同时承认测序技术的进步以及基因组技术公平和分配公正的必要性”。

 更新后的指南中，作者提出了他们认为对临床医生和育龄患者来说很重要的一些问题，并认为这是携带者筛查过程不可或缺的部分。例如，应该为患者提供哪些筛查方法，临床医生和遗传顾问在基因检测前后应强调哪些考虑因素等。同时表示，专业机构有义务确定适合携带者筛查的条件。到目前为止，基因检测主要由各分子检测实验室执行，而各实验室的筛查条件并不统一。 

他们建议建立一个基于分级结构的携带者筛查系统。在该系统中，所有怀孕患者和计划怀孕患者都应接受三级携带者筛查。作者将第三级筛查定义为携带者筛查，筛查频率为1/200或更高（包括 X 连锁疾病）。

 他们还强调，教育和咨询在携带者筛查中至关重要，理想情况下，知情决策应成为孕前保健的一部分。知识渊博、训练有素的医疗保健专业人员应在检测前后告知携带者筛查的风险、好处和后果，并支持他们做出知情和自主的决定，包括决定不接受携带者筛查。

 该论文的合著者、ACMG专业实践和指南委员会主席Jeffrey Dungan指出，在定义基因集进行分析时，基因的分层结构可以帮助临床医生和患者更好地交流。其表示，ACMG现在已经明确列出113个基因，包括常染色体隐性基因和X连锁遗传基因（X-linked），这些基因应被视为对孕前和产前患者的标准筛查基因。

 “这个过程是时间-劳动密集型的，需要开发新的模式来培训非遗传学提供者和为患者提供咨询，重要的是，分子测试实验室需要进行适应和创新，以保持携带者筛查的低成本、高通量，可谓是任重而道远，但我们充满信心”，Jeffrey Dungan补充，“随着时间的推移，我们相信临床医生会对概念、特定基因及其相关条件感到满意”。