【科普】产前检查，选择唐氏、无创还是羊穿？

二、唐筛结果临界，做羊水穿刺？还是直接去做无创呢？

在孕中期的时候，一般做一个唐氏筛查，主要针对35岁以下的孕妈妈，年龄比较轻，另外也没有生过畸形孩子和多次胎停育这种高危病史，但是唐氏筛查的检出率的不是很高，只有70-80%，所以如果说提示高危或者是在1:1000以内的话，属于灰色地带，需要进一步的检查，如果是灰色地带的话，可以先进行无创DNA这种检测，因为无创DNA的监测，测的是孩子这个染色体的代谢产物的数，所以相对来讲检出率是比较高的，一般能够达到99%，如果真是高危，那就必须要做羊水穿刺。

对于35岁以上的，包括生的时候35岁，建议直接做羊水穿刺，有的人的怕做羊水穿刺影响孩子，或者是流产这种情况发生，无创DNA也跟唐氏筛查一样，取妈妈的血，然后查的是孩子染色体基因片段的代谢产物，这个检出率比较高，检出率应该在99%以上，所以如果是染色体数目有异常的话，它的准确度还是蛮高的。对于40岁的年纪，如果无创DNA高危，那就必须要做羊水穿刺了，也可以直接选择做羊水穿刺，因为羊水穿刺是检查孩子是否有畸形的金标准，因为抽羊水直接查的是小孩儿的脱落细胞，所以这样是最准确的。

PS：需要提醒孕妈妈们的是，孕期筛畸检查是非常必要的！所以当孕妈妈在产检过程中遇到问题的时候，一定要及时咨询产检医生，避免错过重要的检查！