节细胞胶质瘤(Ganglioglioma)如何诊断？

节细胞胶质瘤的定义

由发育异常的神经元细胞（类似神经元的大细胞，缺乏皮质神经元的排列结构和细胞学特征）和肿瘤性的胶质细胞构成的分化良好、生长缓慢的胶质神经元性肿瘤（WHO I级）。

临床特点

1. 年龄：任何年龄，儿童和年轻人多见

2. 部位：全脑、脊髓均可，发生幕上多见，>70%在颞叶

3. 临床表现：因部位而异，如癫痫、头痛等

影像学特点

MR：

① T1WI低信号，T2WI高信号

② 可呈囊性，伴有钙化附壁结节

CT：等密度或低密度，伴钙化

MR：箭头示发生在脑干的病变，FLAIR T2高信号

形态学诊断要点

1. 两种成分：发育异常神经元细胞+肿瘤性胶质细胞

2. 异常神经元细胞：

①　异常聚集或散在分布

②　可出现怪异核，双核，尼氏小体的膜周聚集

3. 肿瘤性胶质细胞是星形胶质细胞，可发生恶变

4. 伴随现象：血管周围淋巴细胞浸润，Rosenthal纤维，富于网状纤维网

散在分布的异常发育的大神经元细胞和肿瘤性星形胶质细胞

聚集分布的异常发育的大神经元细胞，核不规则，膜周尼氏小体聚集

肿瘤性星形胶质细胞轻度异型

血管周围淋巴细胞“袖套状”浸润

间变型节细胞胶质瘤（Anaplastic Ganglioglioma）：WHO III级

胶质细胞和神经元细胞两类肿瘤细胞均可发生恶变

(1)  当肿瘤性胶质细胞成分发生恶变，且出现以下形态时提示间变（间变型节细胞胶质瘤）：

① 活跃核分裂象；

② 坏死；

③ 侵袭性生长；

④ 明显的异型性；

⑤ 肉瘤样形态（备注：WHO肿瘤分类中未明确出现上述几项才诊断为间变型节细胞胶质瘤）

(2)  当节细胞呈神经母细胞样形态（类似尤文肉瘤样形态）时，需考虑神经成分间变

下图示肿瘤性胶质细胞发生恶变的间变型节细胞胶质瘤：

细胞密度、核分裂象增高

细胞多形性

血管增生

坏死

免疫组化

1. 异常神经元细胞：Calretinin(+)，CgA(+)，SyN(+)，NF(+)，Neuron(+)

2. 肿瘤性胶质细胞：GFAP(+)，Olig-2(-/+)

3. 异常神经元细胞和肿瘤性胶质细胞均表达CD34，Nestin，S-100（备注：正常神经元不表达Calretinin，CgA，Nestin，CD34）

CgA标记：肿瘤性神经元细胞胞浆阳性

分子诊断

1. BRAFV600E 突变(20-60%)

2. 无IDH1/1DH2 突变，无1p/19q 共缺失

鉴别诊断

1. 神经节细胞瘤（Gangliocytoma）：胶质细胞不是肿瘤性成分，量少，分布均匀（常散在分布）

引自WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. Revised 4th Edition

2. 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤 

(Dysembryoplastic neuroepthelial tumour) 

①　以少突胶质细胞样细胞为主，可见黏液样基质

②　有微囊形成，微囊内常有一个形态不典型的神经元细胞（“一蛙一池”）

箭头所指大神经元细胞，其他为少突胶质细胞样细胞，可见微囊结构，囊中有黏液样基质

3. 婴儿型促纤维组织增生型节细胞胶质瘤

(Desmoplastic infantile astrocytoma and ganglioglioma)

①　好发于儿童，2岁以内多见

②　附着于脑膜并沿大脑表面生长

③　促纤维组织增生区域，有未分化小细胞聚集区

4. 多形性黄色星形细胞瘤

(Pleomorphic xanthoastrocytoma)

①　常侵犯软脑膜和大脑皮质

②　细胞多形性+黄色瘤样细胞

引自WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. Revised 4th Edition

参考文献