这些致癌基因可以遗传,你应该注意!

2021
07/16

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美中嘉和
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癌症可以遗传吗?

答案是会的!研究发现,大约有5%-10%的癌症,是由遗传的基因突变直接导致的,且有20多种常见类型的癌症是可以遗传的。

那么癌症为什么会遗传呢?依据是什么?

想了解癌症的遗传,首先要认识什么是基因。

基因是带有遗传信息的DNA片段,人类的活动、行为、生长、发育、健康和疾病等,都受到基因的操纵和调控。而癌症的发生正是由于基因发生了突变使得正常细胞变为可无限增殖、可转化、易转移的癌细胞导致的。

基因突变的来源可以是后天性的也可能是先天性的。例如吸烟、饮酒、辐射等都可能导致获得性的基因突变,而来源于父母遗传的基因突变被称为遗传性基因突变。

在遗传性的突变基因中有的可能并不会引发癌症,而有的则会让患癌风险提高数倍甚至数十倍,如果被遗传了此类的突变基因,一定要格外注意,除了做好预防和定期的检查外,必要时甚至可以进行一些切除手术来防止癌症的发生。

而最著名的当属美国影星安吉丽娜·朱莉因为遗传了母亲身上的BRCA1突变基因而选择切除乳腺来降低乳腺癌发生的可能。

那么除了BRCA1基因外,还有哪些可遗传的突变基因会诱发癌症呢?下面为大家统计了部分已确认的、可进行检测的遗传基因突变,让我们一起认识一下吧。

24种可遗传致癌基因

乳腺及妇科肿瘤

BRCA1和BRCA2基因

BRCA1和BRCA2是两种常被人提及的乳腺癌易感基因。据统计,遗传有其中一种基因突变的女性在80岁之前患乳腺癌的风险可达70%。不止如此,遗传有BRCA1或BRCA2基因突变还会增加患卵巢癌的风险。研究人员分析,大约有5%-15%的卵巢癌患者,都有至少一种BRCA基因突变。

即便是男性遗传了上述任意一种基因突变也会增加乳腺癌的患病风险。遗传了BRCA2基因突变的男性患前列腺癌的风险也会增加。

TP53基因

TP53是一种肿瘤抑制基因,被看做是一个癌症治疗靶点,近年来针对TP53靶点的靶向药物也在陆续研发当中。虽然在癌症治疗中具有深远的意义,但遗传有该基因突变会显著增加乳腺癌的患病风险。

PTEN基因

PTEN基因与TP53基因类似,同为肿瘤抑制基因,遗传有该基因突变,可导致多发性错构瘤综合征(Cowden’s syndrome),进而增加乳腺癌和卵巢癌风险。

PALB2基因

2020年,一项发表于《癌症》杂志的研究显示,在针对2万名中国女性的研究中发现PALB2基因突变可增加中国女性、尤其≤30岁人群的乳腺癌风险。

肠癌

MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因

这四种基因突变会导致林奇综合征(Lynch syndrome)的发生。林奇综合征是一种因基因突变导致的常染色体显性遗传病,该综合征有较高罹患结直肠癌和子宫内膜癌的风险,阳性携带者结直肠癌和子宫内膜癌的发病率分别为80%和60%,其他肿瘤的发生也高于普通人群。

约3%的结直肠癌患者和2%的子宫内膜癌患者是林奇综合征患者。可见这四种突变基因所带来的威胁还是相当之大的。

APC基因

遗传了APC基因突变可导致家族性腺瘤性息肉病(FAP),进而增加结直肠癌风险。有研究发现,大约1%的结直肠癌与家族性腺瘤性息肉病相关。年轻时,一个有突变的APC基因,可导致数百个非癌性(良性)息肉在肠道中发育。如果不及时治疗,几乎所有家族性腺瘤性息肉病患者将在40多岁时患上结直肠癌。

MYH基因

MYH基因突变可导致MYH相关息肉病(MAP),进而增加患结直肠癌的风险。有MYH相关息肉病的患者在50岁前就有很高风险会患上结直肠癌。

BMPR1A和SMAD4基因

这两个基因发生突变与幼年型息肉病综合征(JPS)相关,该疾病也是诱导结直肠癌发生的高风险因素。

STK11基因

遗传了该基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers’s syndrome,PJS)的发生,同样为一种增加结直肠癌风险的疾病。

肾癌

VHL基因

VHL基因突变可增加透明细胞肾细胞癌(CCRCC)风险,此外,该基因突变可能还与大脑、脊柱、胰腺、眼睛和内耳癌症发生相关。

TSC1和TSC2基因

TSC1和TSC2基因突变,可引起结节性硬化(TS),导致皮肤、大脑、心脏及肾脏疾病。有研究发现,结节性硬化患者发生肾囊肿和乳头状肾癌的风险会增加。

FLCN基因

如果遗传FLCN基因突变可引起Birt Hogg Dube综合征,使患者面部、颈部和上半身出现多发性、良性皮肤肿瘤(纤维毛囊瘤),也可增加肾癌风险。

MET基因

又是一个我们所熟知的基因,该基因可作为肺癌等多种癌症靶向治疗的靶点,但遗传有该突变可能会引起遗传性乳头状肾细胞癌(HPRCC)。

FH基因

FH基因突变可引起遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)。

黑色素瘤

CDKN2A基因

遗传有CDKN2A基因突变可增加黑色素瘤风险。一项发表在美国皮肤病学会杂志(Journal of the American Academy of Dermatology)的研究发现,多达40%的遗传性黑色素瘤患者中有CDKN2A基因突变,是遗传性黑色素瘤发生的主要诱因。

此外,还有研究发现CDKN2A突变可能与肺癌、乳腺癌、胰腺癌等癌症风险升高相关,不过这一发现仍未有明确的结论。

其他癌症类型

RB1基因

RB1基因突变可增加视网膜母细胞瘤发病风险。

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的,大约40%的病例为遗传病例。患该病的儿童会表现出白瞳、斜视、视力低下、眼睛发红、肿胀、眼球突出等一系列眼部问题,

MEN2A和MEN2B基因

MEN2A和MEN2B突变,与甲状腺髓样癌的发生相关。约25%的甲状腺髓样癌与遗传的基因突变相关。

认识遗传突变基因,学会癌症预防监测

当然了,还有很多现阶段我们无法了解的或文章中没有提及的具有致癌性的可遗传突变基因,了解它们,明晰它们是否存在于我们体内,对于癌症预防有很重要的作用。

如果有癌症家族史的朋友,建议你进行一次全面的基因检测来确定自己是否有上述的基因突变。如果有上述基因突变也别紧张,有这些基因突变并不代表着一定会发生癌症,只是患癌风险提高,还是可以通过有效的预防来避免患癌的;如果没有,也别大意,保持健康的生活,定期体检才能有效将癌症“拒之门外”。

让我们对癌症多几分了解,距癌症多几分距离。

参考文献

[1] Family history and inherited cancer genes. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/family-history-and-inherited-cancer-genes

[2] Inherited genes and cancer types. Retrieved Jul 7 ,2021,from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types#inherited_genes9

作者 | 许柯

来源 | 与癌共舞


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关键词:
致癌基因,基因突变,黑色素瘤,遗传性,风险,肿瘤

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