全世界只发现了135名患者的罕见遗传病，被AAV基因治疗攻克了

2021-07-14 生物世界

该疗法有望在未来改变AADC缺乏症和其他类似的大脑疾病的治疗方法。

撰文 | 王聪

编辑 | 王多鱼

排版 | 水成文

芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 ，简称AADC缺乏症，由于ADDC基因缺失突变，导致负责左旋多巴与5-羟色胺代谢的AADC酶缺乏，造成身体多巴胺和血清素缺乏，在出生后6个月时就开始出现症状，导致严重的发育迟缓，他们无法控制自己的肌肉，通常无法说话、进食，甚至无力抬头，他们还要经常承受被称为眼动危象的持续数小时的癫痫样发作，往往还伴随着睡眠障碍和情绪失控。

AADC缺乏症，是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，目前全世界只发现了135例。对于这种极其罕见的遗传疾病，至今仍然缺乏有效的治疗方法。

随着基因治疗的逐渐成熟和应用，为这些承受巨大痛苦的AADC缺乏症患者带来了新的希望。

2021年7月12日，美国加州大学旧金山分校、俄亥俄州立大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 期刊发表了题为： Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by MR-guided direct delivery of AAV2-AADC to midbrain dopaminergic neurons 的基因治疗临床试验论文。

研究团队首先将人AADC基因装载导到腺相关病毒 （AAV）载体中，然后在核磁共振成像技术的帮助下，将AAV病毒精确注射到患者中脑的黑质致密区 （SNc）和腹侧被盖区 （VTA）。

此次共7名儿童（4-9岁，4女3男）接受这种基因治疗， 治疗后2年的随访发现，这些患者的症状、运动功能和生活质量得到显著改善 。该疗法有望在未来改变AADC缺乏症和其他类似的大脑疾病的治疗方法。