韧带样纤维瘤病如何诊断?

2021
07/09

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衡道病理
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韧带样纤维瘤病(Desmoid fibromatosis)如何诊断?


 

定义:韧带样纤维瘤病是一种局部侵袭性但不转移的深部纤维母/肌纤维母细胞肿瘤,具有浸润性生长和局部复发倾向(WHO)。


临床特点:

1. 发病年龄:中位年龄为37-39岁,男:女=0.5:1

2. 好发部位:四肢(30%-40%),腹膜后或腹腔(15%)、腹壁(20%)和胸壁(10-15%)


影像学特点:边界不清的软组织肿块


 

左图:CT示肠系膜软组织肿块(箭头处)

 

    右图:大体示切面灰白,质韧,边界不清


形态学诊断要点

1. 镜下:

  • 形态一致、温和的纤维母/肌纤维母细胞呈长束状排列(常跨越整个10倍物镜视野)

  • 特征性血管:裂隙样血管或肌性小血管,血管周围常水肿、淡染

  • 细胞间多少不等的胶原产物


2. 生长方式:浸润性生长,边界不清

 

 


肠系膜韧带样纤维瘤病:肿物呈浸润性生长,侵犯肠系膜脂肪组织及肠壁固有肌层

 

 
长梭形瘤细胞,裂隙状血管周围水肿、淡染  
   
 
瘤细胞间可见胶原产物;肌性小血管周围水肿、淡染  
   
 
瘤细胞形态温和,大小较一致,   薄壁裂隙样血管周围水肿、淡染  

 
 
肿瘤浸润至脂肪组织内  


免疫组化:

瘤细胞:β-catenin(核+)、SMA(部分+)、Ki-67(低表达)

 

 
SMA标记:部分瘤细胞阳性,呈双轨样模式  

 

 

β-catenin标记:少量瘤细胞核阳

 

分子异常:

1. 90%-95%散发性肿瘤具有3p21上CTNNB1基因β-catenin体细胞突变

2. 与Gardner综合征相关的肿瘤具有5q21-q22上APC基因失活性胚系突变

 

 
图示:CTNNB1基因3号外显子突变,  
c.121A>G(p.T41A)  

鉴别诊断:

1. 反应性纤维性病变

  • 反应性纤维(母)细胞/肌纤维(母)细胞具有成熟谱系

  • 间质:疏松水肿黏液样

  • 伴随现象:红细胞外渗;多少不等的炎细胞浸润

  • 免疫组化:β-catenin核(-)

  

 


2. 炎性肌纤维母细胞肿瘤(Inflammatory myofibroblastic tumour)

  • 发生于儿童组的以肠系膜为常见部位

  • 组织学形态:梭形或星芒状的梭形细胞呈束状或无序状排列;黏液水肿样或硬化样背景,常伴有浆细胞及粒细胞浸润

  • 免疫组化:SMA(+),ALK1(胞浆+),β-catenin核(-)

  • 分子异常:50%的病例有ALK基因(2p23)重排

 

 
炎性肌纤维母细胞肿瘤——ALK(胞浆+)  

 
 

上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤——ALK(核膜+)

 

3. 胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumour)

  • 当韧带样纤维瘤病发生在肠系膜时需与胃肠道间质瘤(GIST)鉴别

  • GIST无胶原产物

  • GIST免疫组化:CD117(+),Dog-1(+),CD34(+)

  • GIST分子异常:KITPDGFRA突变

 

 


4. 炎性纤维性息肉(Inflammatory fibroid polyp)

  • 当韧带样纤维瘤病发生于肠系膜时亦应与炎性纤维性息肉(IFP)鉴别

  • IFP好发于成年人,病变多位于胃窦部

  • IFP组织学形态:梭形细胞短条束状排列或围绕血管呈洋葱皮样排列;背景中常见大量嗜酸性粒细胞浸润

  • IFP免疫组化:CD34(+),β-catenin核(-)

  • IFP分子异常:可有PDGFRA基因突变(12、18号外显子突变)

 

 


5. 脂肪纤维瘤病(Lipofibromatosis)

  • 主要发生于婴幼儿的手、足,特别是手指

  • 组织学形态:(1) 脂肪内穿插纤维结缔组织;(2)常含有大于50%脂肪 ;(3) 脂肪小叶结构存在,病变主要累及脂肪小叶间隔

  • 免疫组化:不表达β-catenin,灶性表达CD34

  

 


6. 特发性腹膜后纤维化(Idiopathic retroperitoneal fibrosis)

  • 好发于中老年人腹膜后

  • 临床表现:系统性疾病,部分病例血清IgG4升高

  • 组织学形态:纤维母/肌纤维母细胞增生,细胞成分稀疏,胶原纤维较丰富;常伴显著慢性炎细胞(尤其是浆细胞)浸润和脂肪坏死

  • 免疫组化:β-catenin(核-);部分病例IgG4阳性浆细胞/IgG阳性浆细胞大于40%

 

 


参考资料:

1. WHO health organization classification of tumours of soft tissue and bone[M]. Lyon: IARC press, 2020.

2.  Louw A, Wallace C, et al. ALK positive malignant peritoneal mesothelioma mimicking inflammatory myofibroblastic tumour: a diagnostic pitfall.Pathology. 2020 Oct;52(6):719-722.

3. Zhao Z, Mou D,et al.Clinical features and relapse risks of IgG4-related ophthalmic disease: a single-center experience in China. Arthritis Res Ther. 2021 Mar 31;23(1):98. 

4. Xu K, Zhao QK, et al.Misdiagnosis of ligamentoid fibromatosis of the small mesenteric: A case report.World J Clin Cases. 2020 Nov 26;8(22):5758-5764. 

5. Garmpis N, Damaskos C,et al.Inflammatory Fibroid Polyp of the Gastrointestinal Tract: A Systematic Review for a Benign Tumor.In Vivo. 2021 Jan-Feb;35(1):81-93. 

 

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关键词:
样纤维瘤病,免疫组化,母细胞,肌纤维,韧带,诊断

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