典型的连枷臂综合征一例

病历资料：

67岁男性，病程3年。

3年前出现左上肢无力，1年半前出现右上肢无力，症状进行性加重，从上肢抬举困难，进展至完全无法抬举，伴有上肢肌肉萎缩和肉跳，伴有双上肢阵发性麻木。无言语含糊、声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难，无双下肢无力，无大小便障碍。

体查：双上肢远端肌力3级，近端肌力1级，可见三角肌、肱二头肌、肱三头肌、肩胛带肌、第一骨间背肌、大小鱼际肌明显萎缩，双上肢可见肌束震颤（见下图和视频），余未见明显阳性体征。

肌电图：广泛神经源性损害（累及双上下肢、胸锁乳突肌肌胸段脊旁肌，可见进行性失神经电位与慢性神经再生现象）。(见下图)

检验：肌酸激酶、甲状腺功能、ANA、ANCA、HIV、神经节苷脂抗体、肿瘤标记物、副肿瘤抗体均为阴性。

诊断：连枷臂综合征

讨论：

关于连枷臂综合征（FAS）的诊断，多采用2009年Wijesekera提出的诊断标准：

主要标准：双上肢下运动神经元损害，主要表现为近端无力和萎缩，症状进行性发展，病程中可出现上肢的病理反射（如Hoffmann征），症状局限在上肢12个月以上。

排除标准：发病12月内出现下肢和球部肌肉明显无力和萎缩，上肢肌张力增高，表现为双上肢远端的无力和萎缩而近端不受累。

该患者症状局限在双上肢长达3年之久，远超12个月，近端明显重于远端，主诉无下肢和球部症状，体查亦未发现球部和下肢的阳性体征，虽然肌电图可见双侧胫骨前肌明显的失神经电位，但肌电图下肢的失神经电位并不是连枷臂综合征（FAS）的排除标准。

该患者虽有主观的双上肢阵发性麻木感，但客观体查以及肌电图结果并未发现感觉神经/元异常

Wijesekera是临床诊断标准，该患者符合连枷臂综合征的诊断标准。

该患者的头部MRI未见到锥体束变性的表现，临床表现亦没有椎体束的体征，完全是下运动神经元的表现。

部分连枷臂综合征（FAS）患者可见脊髓MRI上前角细胞变性呈“蛇眼征”，该患者完成了颈髓MRI检查，并未见到此征象。“蛇眼征”除了见于连枷臂综合征，还可见于脊髓前动脉综合征、平山病等，并不具有特异性。

连枷臂综合征（FAS）上肢的肌无力和肌萎缩主要位于上肢近端，而以上肢起病的肌萎缩侧索硬化（ALS）则以远端为主。

FAS预后明显好于ALS，樊东升教授对126例FAS的研究发现，FAS的中位生存期为97个月，明显比肢体起病和延髓起病的ALS长，后二者分别是72个月和48个月。