【衡道丨干货】肌纤维母细胞瘤如何诊断？

（原称为乳腺型肌纤维母细胞瘤）

肌纤维母细胞瘤临床特征诊断要点

1. 累及人群：4-96岁；男：女=2:1

2. 好发部位：50%的病例发生在腹股沟/腹股沟区域，50%发生于其他部位

3. 影像学特征：多为境界清楚的肿块

影像学示乳腺部位的境界清楚的肿块

肌纤维母细胞瘤形态学诊断要点

1. 三种基本成分：

   (1) 形态温和的短或长梭形细胞

   (2) 透明变胶原束

   (3) 比例不等的成熟脂肪细胞

2. 组织结构：梭形细胞呈束状排列；三种成分混杂

3. 生长方式：无包膜，但境界清楚

发生于乳腺：病灶境界清楚，周边可见正常乳腺小叶

梭形细胞与脂肪成分混杂

梭形细胞形态温和

免疫组化：

• 瘤细胞 desmin（+），CD34（+），ER（+），PR（+）；

• S-100（-），CK（-），ALK（-），STAT6（-）；RB1（核表达缺失）

  
  

desmin标记：瘤细胞阳性

CD34标记：瘤细胞部分阳性

ER标记：瘤细胞阳性；PR标记：瘤细胞阳性

• 分子异常：

1. 特征性13q14区缺失

2. FISH检测示RB1或FOXO1基因发生单等位基因丢失

• 鉴别诊断：

1.乳腺肌样错构瘤

• ①发生于乳腺实质内，境界清楚

• ②基本成分：(1)乳腺导管、小叶；(2)平滑肌和/或肌纤维母细胞分化的细胞

2.梭形细胞脂肪瘤 (Spindle cell lipoma)

• ①常见于项背部

• ②组织学形态：形态温和的梭形细胞与脂肪细胞组成，伴有胶原化间质

• ③免疫组化：表达CD34，而不表达desmin（可用于鉴别）

• ④分子异常：RB1基因缺失

3. 富于细胞性血管纤维瘤(Cellular angiofibroma)

• ①好发于中老年人，常见于外生殖/腹股沟区

• ②组织学形态：和肌纤维母细胞瘤相似，但间质血管更为明显且常伴玻璃样变性（鉴别要点）

• ③免疫组化：表达desmin阳性、CD34阳性（30-60%）；可表达ER、PR （35%-50%）

• ④分子异常：RB1基因缺失

4. 非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤（Atypical spindle cell / pleomorphic lipomatous tumour）

• ①好发于成年人；大部分发生于四肢

• ②组织学形态：(1)相对一致的梭形细胞增生（可有不同程度的细胞核异型性、核深染及多核细胞）；(2)脂肪成分；(3)黏液样至胶原样间质

• ③表达S-100，部分表达CD34，不表达SMA，MDM2，CDK4

• ④RB1缺失（57%）；MDM2基因无扩增

5. 孤立性纤维性肿瘤(Solitary fibrous tumour，SFT)，脂肪瘤样型

• ①好发于40-60岁，发生于胸膜，胸膜外以头颈部、上呼吸道、纵膈、腹膜后等较常见

• ②组织学形态：梭形细胞+特征性的“鹿角样”血管；肿瘤内伴有多少不等的成熟脂肪

• ③表达CD34、STAT6、bcl-2、CD99

• ④特征性NAB2-STAT6基因融合

参考文献及书籍

1. WHO health organization classification of tumours of soft tissue and bone[M]. Lyon: IARC press, 2020.

2. WHO health organization classification of tumours of Breast Tumors[M]. Lyon: IARC press, 2019.

3. An, S., et al. Mammary-Type Myofibroblastoma: A Report of Two Cases. J Pathol Transl Med, 2016. 50(5): p. 385-9.

4. Magro, G., et al. Mammary and vaginal myofibroblastomas are genetically related lesions: fluorescence in situ hybridization analysis shows deletion of 13q14 region. Hum Pathol, 2012. 43(11): p. 1887-93.

5. Magro, G. Mammary myofibroblastoma: a tumor with a wide morphologic spectrum. Arch Pathol Lab Med, 2008. 132(11): p. 1813-20.