仁济科普 | 月亮的孩子，如何生下健康的后代？

2021-06-17 上海仁济医院

白化病是一种基因突变所导致的罕见遗传病，发病率约为1/20000，我国约有9万白化病患者，症状主要影响皮肤、毛发及眼睛，出现视力障碍、眼球震颤及各种斜视，紫外线暴露会加重皮肤损伤，易患皮肤癌，日常防护措施主要靠涂防晒霜、戴墨镜、尽量避免阳光照射等措施，目前尚无有效治疗方法。

6.13

国际白化病宣传日

小美拥有白皙的皮肤、浅蓝色的瞳孔，加上一头飘逸的白发，不禁让人联想起《幻城》中马天宇饰演的冰族王子樱空释。

然而，现实中的小美却是一位眼睛和皮肤极易被阳光晒伤的姑娘，只有月夜才是她的乐园，她是月亮的孩子，也是白化病患者。

● 什么是白化病？ ●

虽然小美在男朋友的帮助下，逐渐克服了自卑心理，但随着婚期临近，她的心理负担也越来越重，连做梦都梦到自己的病遗传给了孩子。

问

小美的男朋友是正常人，他们会生下白化病的孩子吗？

这要从白化病的遗传模式说起。

人体内绝大多数基因都有2份，分别遗传自父亲和母亲。

有些基因需要2份拷贝共同发挥作用，缺一不可，这些基因叫显性基因，其特点是，2份中的任何一份突变就会发病；相反，另一些基因只要一份就能发挥正常作用，万一两份基因中的一份发生突变而失去功能，也不会导致疾病发生，这就是隐性基因；

白化病基因属于隐性基因，小美从父亲和母亲那里分别遗传了一份白化病基因，导致2份基因都失去功能而患病，小美的父母虽然都是携带者，但他们体内都有另一份正常基因行使功能，因而不会发病。

由此可见，健康人也可能是致病基因携带者，所以小美的男朋友需要做白化病基因检测。

场景一

小美男朋友并未携带白化病基因，那么，小美与男友只可能生下携带者，不可能生下白化病患儿，所以，放心怀孕就好啦。

场景二

小美男朋友是携带者，红灯亮起，小美与男朋友的后代，有1/2的概率是白化病患者，另外1/2的概率是携带者，必须干预，干预的方法可以自怀之后抽羊水做基因检测，也可以做三代试管，直接挑选不会患病的胚胎移植。

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白化病,遗传,皮肤

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