这种罕见的遗传病，最新指南来了！ | 广济一周

2021

06/14

浙大二院

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神经内科

中国肝豆状核变性诊治指南 2 0 2 1

肝豆状核变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。在我国，该病的发病率为1/10000-1/30000，人群中致病基因的携带率1/90。2021年4月，由我院神经内科吴志英教授牵头的《中国肝豆状核变性诊治指南 2 0 2 1 》于中华神经科杂志正式发布。

《中国肝豆状核变性诊治指南 2 0 2 1 》是在2008年发表的《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》基础上，结合该领域国内外相关研究进展修订的新指南，对原有肝豆状核变性的诊断标准及治疗的相关内容进行了增补和细化，主要涉及肝豆状核变性的临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗及预后等方面，旨在指导临床医生认识罕见病，规范诊断和治疗我国肝豆状核变性患者。

浙大二院吴志英教授团队在罕见病的早期诊断和优化治疗方面走在全国前列，是一个集“门诊-病房-研究中心”三位一体的诊疗团队。吴志英教授致力于肝豆状核变性的发病机制及早期干预治疗的机理的研究近30年。2003年，在国际上第一次提出单锌治疗症前患者的治疗方案，总结并绘制了我国第一张肝豆状核变性患者的ATP7B基因突变图谱及突变热区。在前期的研究中，初步探讨了基因型-表型-疗效的关系，并利用细胞模型及动物模型初步探讨了WD的发病机制及锌剂早期干预治疗的机理。该系列研究结果已在Theranostics、Arch Neurol 等杂志发表SCI论文30多篇。目前，团队长期致力肝豆状核变性的精准诊治与优化治疗，具有丰富的多学科诊疗经验和临床基础。

吴志英

浙大二院副院长

中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长

中国罕见病联盟浙江省协作组主任

浙江大学求是特聘教授

国家杰出青年基金获得者

擅长罕见病和遗传病的精准诊断和优化治疗。先后承担国家自然基金项目9项。以通讯作者在Nature Genetics等国际主流期刊发表SCI论文130篇。先后获得“中国青年科技奖”“中国青年女科学家奖”、首届“中国杰出神经内科医师学术成就奖”“国家卫生计生突出贡献中青年专家”及“全国优秀科技工作者”等荣誉称号。

第九届西湖论健论坛召开聚焦数字赋能基层健康管理

6月5日，“第九届西湖论健暨第七届广济全科系列活动——长三角基层智慧健康管理高峰论坛”在浙江省嘉善县召开。论坛由浙江大学医学院附属第二医院和嘉善县卫生健康局联合主办，浙江省医师协会全科健康管理专委会、浙江省医学会健康管理学分、健康管理“HIGH”协作组协办，并得到中华医学会健康管理学分会、中国健康促进基金会特别支持。

本次论坛以“数字赋能基层健康管理”为主题，针对基层健康管理实际需求，邀请健康管理、全科医学、公共卫生、数字技术与人工智能等领域专家学者共同探讨数字化改革与基层健康管理，分享在数字化改革背景下的健康管理服务经验、技术和健康管理案例。

浙大二院作为浙江省优质医疗资源下沉签约早、覆盖面广、合作模式多元化的医疗机构，在结对帮扶上始终走在前列。浙大二院将与嘉善县继续深化合作，努力为基层健康管理高质量发展持续赋能。