警惕!头会摇、手会抖、脸会抽……可能是“怪病”!

2021
06/18

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浙大二院
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“基因治疗”已经在部分疾病成为现实,它也必然会成为更多目前无法治疗疾病的解决方案。

IN THE HEAT OF THE SUN





The sunshine

 brilliant to the heart



每个个体

都不应该被放弃

Every individual

 should not be abandoned.



▶这是一个关于爱与探索的故事。全文共约2706字,阅读大约需要6分钟。

01.

疑难悬案聚集地——

神经内科运动障碍疾病领域


不自主地手抖

摇头晃脑

行走困难且容易跌倒

动作笨拙变慢

面部抽动

不受自己控制的异常姿势

手舞足蹈样的异常动作

说话变得不流利

……


EVERY INDIVIDUAL

should not

be abandoned




相比于头痛、肚子痛

这些常见的普通症状

这些运动障碍疾病的相关症状

因为观可见千奇百怪

往往被打上“怪病”的标签



这些“怪病”背后

又潜藏着复杂的疾病诊断和发病机制

它们可能是

↓↓↓

 


正如上述一系列复杂又拗口的疾病名称一样

运动障碍疾病是神经内科疾病中

一大类复杂多变

非常难以被准确诊断的疾病

在这一领域

也积聚着大量的疑难未诊断疾病


因为拳王阿里,帕金森病(Parkinson’s Disease)作为最常见的运动障碍疾病之一,已被广大人民群众所熟识。


但你可能不知道,在众多被诊断“帕金森病”的患者中,潜藏着各种被误诊的其他运动障碍疾病患者。


帕金森病和非典型帕金森症,就像“李逵”和“李鬼”一样,十分难以鉴别。


来自权威期刊《Neurology》的一篇报道显示,以最终尸检病理结果为诊断金标准,即使是全球顶尖的运动障碍疾病专家他们对首次就诊患者和起病五年内患者诊断为帕金森病的准确率分别仅有26%和53%。


浙大二院神经内科主任张宝荣教授牵头组建的运动障碍疾病亚专业组,罗巍主任医师是其中一员,鉴别成了这个专业组重要的医疗内容。“对于运动障碍疾病,只有在准确诊断的前提下,我们才能给予患者最合理的疾病治疗和管理方案。”


02.

二十余年积累沉淀

为运动障碍疾病患者找出路


然而,运动障碍疾病的复杂性,远不是医生个人经验的积累可以克服的。深知这个道理,神经内科派遣罗巍先后前往美国、英国、法国等进行访问、交流和学习。


带着这些访学经验,经过近20年的耕耘与建设,基于自身在分子遗传学领域的坚实基础,通过医工信多学科交叉深入合作,目前,神经内科团队集成了分子遗传学技术分子影像学技术人工智能与穿戴设备技术,可谓“工欲善其事必先利其器”,全副武装应对复杂的运动障碍疾病。


在目前这些“利器”中,分子遗传学技术可能是其中的“倚天剑”,其指导疾病诊断的意义,不亚于“病理诊断”这一金标准。


它不仅可以帮助明确临床诊断,也可以为后续的治疗带来希望,同时能够指导家庭进行优生优育。


然而,分子遗传学又是一块极其复杂的领域。不同于一般的血常规、血生化检测,对照着相关指标的正常参考范围,普通人都能大概看懂正常与否,一份分子遗传学报告对于一位没有遗传学基础的专科临床医生而言,可能依然是一本无法解读的“天书”。


同时,纷繁复杂的不同分子遗传学检测技术,就像“利器”的不同招式,如何合理搭配使用,发挥出它们的最大效能,又是很有讲究和技巧的。


 


在运动障碍疾病中,遗传因素是重要的根本病因之一,然而其分子遗传学水平确诊率差异巨大(在10.1%至61.8%之间),受到表型、人群、遗传模式、检测方法选择等多种因素的影响。


因此,在复杂的运动障碍疾病中应用复杂的分子遗传学技术,就像拿着两张复杂的地图,必须把两份地图都清晰地读懂,才能找到最终的宝藏。


然而,正是在这么一条艰难的道路路上,团队不断取得着突破,在患者和同行口中传唱着一个又一个故事:


▶通过基因检测明确“帕金森病三兄弟”的根本病因,然后通过深部脑刺激术和药物、康复相结合精准治疗,实现了“让坐轮椅的脱离轮椅,让拄拐杖的扔掉拐杖”的“小奇迹”。


▶鉴定首个家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫致病基因SAMD12,使该病的分子遗传学诊断成为可能。


▶国际上首次鉴定原发性家族性脑钙化新致病基因JAM2,并评估该病的患病率,提出其为被低估的常见运动障碍疾病。


▶连续2年组织召开相关运动障碍疾病的国际研讨会,在国际舞台引领相关运动障碍疾病的临床和基础研究。


▶录制完成“手把手教您诊断帕金森病”系列免费公开课,深入浅出教学帕金森病的诊断方法,让每位最基层的医生看了视频就能大致诊断帕金森病。


03.

站上国际舞台

分享我们自己的经验


基于上述突破和成果,神经内科团队在国际上也正受到越来越多的关注。


就在前不久,在神经内科多年的培养下,团队登上了——由汇聚了运动障碍疾病领域国际上最顶尖临床专家、科学家和其他相关专业领域学者的权威国际组织——国际帕金森病与运动障碍疾病学会(MDS)组织的第七届亚太地区帕金森与运动障碍疾病大会(AOPMC),进行了重要报告和讨论交流。



其中,罗巍进行了题为“运动障碍疾病的遗传学(Genetics of Movement Disorders)”主题报告,分享了其如何应用分子遗传学技术和手段,在复杂、疑难的运动障碍疾病中,进行更精准的诊断。


团队成员之一的岑志栋博士分享了他们的最新研究成果。通过最新的三代测序技术,他们探索家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫这一运动障碍疾病的基因型-表型关系,为该病的诊断、病情评估、病情进展预测等均提供了重要参考信息,可帮助临床医生更好地管理疾病。


团队还向全球该领域顶尖专家分享了他们诊治的一例非常特殊的病例。从最常见的运动障碍疾病症状——震颤,通过细致的神经系统查体、家族史询问、影像学检查,一层层剥丝抽茧,最终通过分子遗传学检测和病理检测确诊为十分罕见的特殊疾病——神经元核内包涵体病


每周末,团队成员就会围坐在一起,讨论这周来就诊患者的相关诊断、鉴别诊断、治疗等情况,并分享全球运动障碍疾病的最新进展。


每一次门诊,都会有一些无法明确诊断的疑难患者前来就诊。我不是神医,并不是每个疑难病例都能看一眼就诊断。但我们会详细评估、记录好患者的情况,每周总结讨论,分配任务进一步查资料明确下一步检查方案,最终一个个攻克疑难未诊断疾病。因为有现在这个团队,越是碰到疑难的病例,我越是觉得有责任和信心,在我们这里帮助患者解决问题。”团队的这番决心和自信,是多年来不断努力进取、不断进步成熟带来的底气。


04.

展望未来

做患者们的灯塔和港湾


面对复杂的运动障碍疾病,不仅仅是患者,甚至很多神经内科专科医生也并不对疾病的治疗抱有太大的期望。


然而,浙大二院运动障碍疾病亚专业牵头人张宝荣教授以及罗巍主任医师等,总是鼓励患者,告诉他们要相信现代医学和科学的发展。


“基因治疗”已经在部分疾病成为现实,它也必然会成为更多目前无法治疗疾病的解决方案。


“今天我们先通过分子遗传学技术明确疾病的诊断,明天我们就有可能在第一时间获得疾病根治的途径。”


“有时去治愈、常常去帮助、总是去安慰”

对于复杂的运动障碍疾病

我们不能只是给患者一纸冰冷的“诊断书”

更要给他们希望

学会与疾病共存

等待着疾病最终被攻克的那天

作者丨研究生 陈淑淇

图片丨神经内科

指导丨神经内科  张宝荣  罗巍

责任编辑丨童小仙

部分图片来源于网络,如有侵权,请留言联系

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
遗传学技术,神经内科,帕金森病,障碍

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