姑娘30岁患癌,家里女性也全中招,原因竟然是.....

2021
05/31

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付虹大夫
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不少家族都饱受癌症的诅咒,女性家族成员接二连三患同种或几种肿瘤。

本文转载自微信公众号:复旦大学附属妇产科医院,作者:红·Live

10%~20%的妇科肿瘤与遗传因素有关,因此,不少家族都饱受癌症的诅咒,女性家族成员接二连三患同种或几种肿瘤。

小姚就生在这样的家族,母亲得了乳腺癌,外婆曾患卵巢癌,姨妈和其女儿都先后罹患卵巢癌,她自己也在30岁时患上了乳腺癌。结果查出了BRCA2基因突变。

那么家族中有人患了妇科肿瘤,其他成员会有风险吗?高危人群有哪些?该怎么预防?在本期红·Live直播中,康玉主任就做了详细解答。

简单文字版

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哪些妇科肿瘤会遗传?

遗传性的妇科肿瘤还是比较常见的,比如乳腺癌/卵巢癌综合征,大约占卵巢癌发病的20%。除此以外,还有林奇综合征中的子宫内膜癌,它也会并发结直肠癌。少见的还有黑斑息肉综合征(PJ综合征),表现为家族性的口唇黑斑,可能导致宫颈癌和卵巢癌。以及其他罕见的一些基因突变。

妇科肿瘤是怎么遗传的?儿子会受影响吗?

当妈妈携带相关的基因突变,那么她的子代都有一定的遗传风险,如果说是常染色体显性的遗传,比如乳腺癌/卵巢癌综合征中的BRCA1、2突变,意味着子女有50%左右的遗传风险。而被遗传的后代又有一半的可能把突变基因遗传给下一代,以此类推。如果是女儿获得了基因突变,那么患相关妇科肿瘤的风险会增高。如果是儿子获得了基因突变,比如BRCA基因突变,那他患前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌的风险也会提高,并且他也可能把突变基因传给下一代。

高危人群有哪些?

上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌患者具备以下情况之一,都属于高危人群。

· 较年轻患者(通常小于50岁)

· 有肿瘤家族史的患者

· 多发性或双侧性肿瘤患者

高危人群怎么办?

高危人群建议做相关的遗传咨询和基因检测。如果是患者发现了相关基因突变,首先是从一级亲属:父母、兄弟姐妹、子女开始,做一个基因验证,且只需要验证从患者那里找到的致病位点,不需要做全套,相对方便、价格低廉。

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其实每一个遗传的基因都有外显率,就是说,终身发病的风险在不同的家族当中,不同的肿瘤突变位点当中,都不一样。有了突变≠一定会发病。具体的预防需要根据具体突变来对待。对于女性来说,BRCA1基因突变时,可以在35-40岁之间做预防性的切除,而BRCA2基因突变时,可能需要在40-45岁之间再去做预防性切除。对于BRCA基因突变的男性,可以在医生建议下,比普通男性进行更为频繁、精细的体检。

怎么样让子代不受遗传影响?

当有明确的肿瘤突变基因时,比如是常染色体显性遗传的突变,在孕育下一代时,可以选择第三代试管婴儿,选择出那“幸运的一半”,也就是不携带基因突变的胚胎,这样子代就不会携带突变基因。

其实,有了突变不代表一定会患肿瘤,即使有风险,还是可以选择预防性的切除或密切的体检监测。在孕育下一代时,还有机会选择第三代试管婴儿。所以不必过多焦虑,即便有了基因突变,早发现,早预防,也能拥有美好人生

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
基因突变,妇科肿瘤,乳腺癌,卵巢癌,预防性,女性,遗传

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