Tourette综合征已被证明是最可遗传的,非孟德尔神经精神疾病之一。
“抽动症的诊断和治疗”
崔永华:医学博士,主任医师,教授,博士生导师。目前为国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院精神科主任,知名专家,学科带头人,从事儿童青少年精神医学临床、科研和教学工作近20年。北京市“十百千”人才,北京市卫生系统“215”高层次人才,北京市“百千万”人才工程领军人才。先后被评为“全国卫生系统青年岗位能手”、“首都市民学习之星”、“中国人文医师”和“北京优秀青年医生”,2020年获第四届“国之名医”称号。主要研究方向:儿童精神医学与精神卫生。近年来主持和参与国家“十二五”科技支撑计划、“十三五”科技支撑计划子课题、国家自然科学基金、北京市自然基金、首都特色项目、首都发展基金项目等15项。发表文章80余篇,其中SCI文章25篇。主编著作4部,参编著作20部。
常见的“坏毛病”
儿童/青少年时期抽动障碍患病率接近3%
6-8岁之间,TS患病率约为0.8%
60-80%的患者在18岁以后仍然存在抽动,但只有不到25%的成年患者需要进行医学监测
病因及病生机制仍未明
Tourette综合征已被证明是最可遗传的,非孟德尔神经精神疾病之一
多项大型研究尚未发现因果基因
患有GTS的儿童有52%的时间有家族史。他们与GTS有一级亲戚关系,比率是普通人群的10倍,单卵双胞胎与双卵双胞胎的一致性为5:1
TS临床特征
典型的抽动发病年龄:4-6岁,症状在10-12岁左右达到峰值。(男:女=3:1-4:1)
秽语的发生率不到10%
大约20%的患者报告先兆感觉(或冲动),通常是瘙痒、刺痛或疼痛
患者一致报告,这种先兆性的冲动是TS最令人烦恼的因素
年龄较小的孩子不会像年龄较大的孩子那样经常报告这种冲动,原因不明确
抽动的“非运动方面”
抽动障碍临床诊断分类
很多抽动症并不好诊断,需要严格按照抽动症的每一类定义、分型标准,才能作出精准的判断。
抽动障碍诊断相关信息
抽动症的诊断有一很大的问题,即延误诊断
首次发现抽搐的平均年龄为6.3岁,平均而言,TS诊断为7.7年。从最初注意抽搐到TS诊断的时间平均为1.7年。TS症状最严重的的平均年龄为9.3年
抽动严重程度与儿童功能受损有关,但与抽搐的显著性无关。几乎70%家长报告疲劳和重大事件使他们孩子的抽搐变得更糟
患有TS患儿平均有3.2种共患病(精神,行为或发育障碍);四分之一(26.9%)患有5种或更多同时发生的疾病
抽动障碍的治疗管理理念
管理的第一步是确定TS的诊断,避免潜在的诊断混杂因素(如强迫症,刻板印象或习惯)一旦诊断出TS,就应与患者及其家人就损伤程度以及是否存在合并症进行讨论,以指导治疗的决定和选择
并非每个TS患者都需要积极治疗。必要时,积极治疗可以分为以下三类之一:行为治疗,药物治疗和非药物治疗
抽动障碍的其他治疗方法
目前国际指南建议将下面几种方法作为抽动的一线治疗:
●综合行为干预(CBIT)
●习惯逆转训练(HRT)
●暴露和反应预防(ERP)
其他方法:
TMS治疗
DBS治疗
中药治疗
“药物难治性抽动症的外科治疗”
刘婷红:医学硕士,北京儿童医院功能神经外科医生。
抽动秽语综合征
抽动症:一种慢性、多发运动性抽动和发声抽动为特征的神经系统疾病,多在儿童时期起病
发作特点表现为:不自主的、突发的、重复的、刻板的单部位或多部位抽动
男孩多于女孩,多为自限性,1/3患者至青春期或成年可自愈
抽动秽语综合征,是抽动症中症状最重、预后不佳的一种,常伴行为情绪障碍、强迫症、注意缺陷、学习困难,抗精神药物和精神、心理行为干预可适当控制症状,青春期后约30%-40%患者可完全缓解。约30%患者青春期后继续恶化,当药物难治性TS导致患者丧失工作能力、损害生活质量时,可考虑外科治疗TS
外科治疗TS
精神外科手术:边缘系统白质切开术、扣带回切开术
丘脑及丘脑下损毁术
扣带回切开+丘脑下纤维切断术
脑深部电刺激
DBS治疗的优势
非破坏性和可逆性,为将来更好地治疗方法保留机会
可控制性和可调节性,减少不良反应
可进行双侧手术,全面改善症状
效果肯定具有稳定的长期疗效
副作用小,并发症少
消除药物带来的副作用
什么是DBS
DBS,脑深部电刺激,俗称“脑起搏器”。通过立体定向植入大脑的电极,发放电脉冲至目标神经核团,调控异常的神经电活动,达到减轻和/或控制症状的目的
植入的设备包括:脉冲发生器(IPG)、刺激电极及固定装置
DBS在世界范围内得到公认。
2014年美国拉斯克医学奖颁发给发明了DBS装置的Benabid教授和阐明了DBS治疗帕金森病机制的Delong教授。
DBS可能的机制
对于病理性活动的间接抑制作用
高频、规则刺激引导了下游结构活动的规则化
高频和规则的DBS刺激引导了基底节一丘脑一皮层系统中正常信息传递的共振放大
总的来说,通过刺激诱导的神经输出模式的规则化阻止了基底节一丘脑一皮层网络的病理性活动,因此激活了易化正常活动的代偿机制,从而达到控制症状的目的
DBS的适应症
DBS的适应症是非常广泛的,如下图所示:
靶点选择
01
中央中核-束旁核复合体(CM-Pf)
位于丘脑内髓板内,由中央中核和束旁核组成
CM-Pf核实既往损毁手术的常用靶点,且是CBGTC环路的中心
丘脑电刺激的副作用:瞬时视力模糊,构音障碍,复发性紧张性头疼,以及单一动作发作。随着刺激参数增加,副作用可能更大。
02
苍白球
苍白球作为靶点的优势有:
●GPi在CBGTC中的核心作用,参与直接、间接通路
●与丘脑相比,手术计划更容易
●在其他运动障碍如肌张力障碍和帕金森病中取得良好疗效
●副作用比丘脑深部刺激低
●可能更好地控制肌张力障碍
苍白球位于基底节中央区域,由内侧苍白球和外侧苍白球组成
GPi分为外侧GPi(GPie)和内侧GPi(GPii)
03
伏隔核/内囊前肢
一系列病例表明,在情感上可能引起比较严重的副作用,包括抑郁症和轻躁狂症
04
丘脑底核(STN)
丘脑底核 是DBS帕金森病(PD)治疗最常见的靶标,一些证据表明该靶点对TS症状也有效。
DBS手术流程
手术过程如下图所示。
手术步骤如下:
●安装头架
●核磁扫描
●术前计划
●植入电极
●术中测试
●固定电极
●神经调控
DBS术后程控
目的:
DBS术后患者得到最佳控制
最小副作用
延长脉冲发生器的寿命
原则:
不求全效
剂量滴定
刺激参数个体化
与药物配合
相关概念:
●电极触点
●刺激模式——单极刺激、双极刺激、双单极(双负极刺激)
●电压/电流、脉宽、频率
电极植入GPi位置异常相关的副作用如下:
患者术后体验不到好的症状改善时该怎么办?请看如下思路图:
总结
●目前TS的外科治疗以微创、可逆、可控的DBS手术为主
●目标靶点的选择要根据患者的个体情况及症状,个性化选择
●目前植入例数最多的两个靶点为CM-Pf核及amGPi,更多的靶点及疗效需要更多前瞻性、双盲、随机试验的验证
●术后程控应制定个性化程控方案,术后程控需把握“最小刺激达到最大改善的原则”,避免副作用的基础上,达到症状最大提高
观众答疑
直播之后,专家们回答了部分观众提问。
问
抽动症症状较轻时需要治疗吗?需要一直吃药吗?
并不是所有抽动症都需要治疗,大部分患者18岁之前就治愈了,有一部分患者的症状不会有明显变化。同时,抽动症的症状时轻时重,可以进行早期心理干预和家庭干预,而不是一定需要早期开始吃药。
问
孩子爱动就需要去就诊吗?
儿童多动是天性,首先得看是病理的还是生理的。举个例子,孩子在家里或者在外面喜欢多动一般是正常的,但如果孩子在课堂上出现离开座位、小动作过多,那就可能需要家长引起重视。抽动和多动是两个概念,抽动是一个短暂的,多动是一个行为,两者经常会伴随,但不一样。
问
有家长带孩子去看中医吃中药来治疗抽动症,这个靠谱吗?
目前如果要接受中医、中药治疗,请选择正规的中医院,应该是会取得一定效果。
问
肌肉抽动算不算癫痫?皮层抽动算不算?抽动就算癫痫吗?
癫痫可以有抽搐,但抽搐不一定是癫痫。癫痫有两类,一类是癫,一类是痫,痫就是指抽搐。癫痫是脑神经元异常放电引起的,抽动症的抽搐不是脑神经元异常放电引起的。
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