非骨化性纤维瘤,如何诊断?

2021
05/26

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衡道病理
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非骨化性纤维瘤,如何诊断?




非骨化性纤维瘤(Non-ossifying Fibroma)如何诊断?


非骨化性纤维瘤临床特征诊断要点

1. 好发年龄:20岁以下的儿童和青少年

2. 好发部位:股骨、胫骨干骺端

3. 影像学特征:偏心性,溶骨性,分叶状,低密度影,有硬化边缘


 

影像学示左股骨下段低密度影伴硬化边

 

非骨化性纤维瘤形态学诊断要点

1. 组织学结构:肿瘤细胞呈席纹状排列

2. 细胞形态:梭形细胞形态温和,可见小核仁,核分裂活性一般较低

3. 间质及伴随现象:可有出血及含铁血黄素沉积,病灶内常有泡沫样组织细胞及破骨样巨细胞,泡沫样组织细胞常数量不等,破骨样巨细胞在出血灶周围更多见,可有反应性新生骨形成和囊性变

4. 生长方式:界限清楚,边缘可有硬化带

 

 

病变呈实性片状,周边少量反应性新生骨

 

 

梭形细胞呈束状、席纹状排列,散在分布的多核巨细胞

 

 

局灶泡沫样组织细胞巢片状聚集

 

 

多数梭形细胞核染色质空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见,局部出血及含铁血黄素沉积,出血灶周围多核巨细胞聚集

 

免疫组化:

1. 瘤细胞SMA,PGM-1,Erk1/2均(+);CDK4(-)

2. 多核巨细胞PGM-1 (+),CD68(+)

 

 

SMA标记:瘤细胞部分阳性

 

 

PGM-1标记:瘤细胞部分阳性
(左下角显示多核巨细胞阳性)

 

分子检测:

>80%患者存在KRASFGFR1基因突变,少数具有神经纤维瘤病1型患者有NF1基因突变


分子检测:未检测到H3F3A基因突变

    检测到KRAS 基因突变

 

注:第五版软组织和骨肿瘤WHO分类更新:不再推荐使用“骨良性纤维组织细胞瘤”的诊断名称。具有这种形态的肿瘤若位于干骺端则首先考虑为非骨化性纤维瘤;若位于骨骺,则首先考虑为具有退行性改变的骨巨细胞瘤。两种情况诊断时宜有免疫表型和分子异常证据。


鉴别诊断:

1. 棕色瘤(Brown tumor)

  • 30-40岁,多见于骨盆、肋骨、锁骨、肱骨

  • 镜下形态与非骨化性纤维瘤相似,但可见更多量的陈旧性出血

  • 临床伴随原发性或继发性甲状旁腺功能亢进(血钙↑ 血磷↓ 碱性磷酸酶↑)


 


2. Erdheim-Chester disease(ECD)

  • 中老年,发病高峰年龄50-70岁;四肢长骨,主要位于骨骺端及骨干,常对称累及

  • 组织学形态:髓腔内大量泡沫样组织细胞聚集,散在Touton巨细胞 

  • BRAF V600E 基因突变(>50%)



3. 实体型动脉瘤样骨囊肿(Solid aneurysmal bone cyst)

  • 好发于10-20岁,手足骨,长骨干骺端

  • 病变由增生的纤维母细胞/肌纤维母细胞构成,病灶内可或多或少的多核巨细胞,可有泡沫样组织细胞

  • USP6 基因重排(>50%)


 


4. 骨巨细胞瘤(Giant cell tumour of bone),纤维组织细胞瘤样亚型

  • 好发于20-45岁,好发部位为长骨骨端,最常见于股骨远端、胫骨近端及桡骨远端

  • 纤维组织细胞瘤样亚型形态学与非骨化性纤维瘤相似 

  • 单核细胞表达P63标记物

  • H3F3A基因突变(>90%),诊断该亚型时应有分子异常证据




参考资料:

1. WHO health organization classification of tumours of soft tissue and bone[M]. Lyon: IARC press, 2020.

2. WHO health organization classification of tumours of soft tissue and bone[M]. Lyon: IARC press, 2013.

3. Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology, Eleventh Edition.

4. Baumhoer D, Kovac M, Sperveslage J, et al. Activating mutations in the MAP-kinase pathway define non-ossifying fibroma of bone. J Pathol. 2019 May;248(1):116-122.

5. Bovée JV, Hogendoorn PC. Non-ossifying fibroma: A RAS-MAPK driven benign bone neoplasm. J Pathol. 2019 Jun;248(2):127-130.


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关键词:
组织细胞,基因突变,诊断,梭形,泡沫,亚型

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