罕见病人:打开1%的“命运盲盒”,选择100%的“闯关人生”

2021
05/17

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常笑健康
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罕见病的发生率,可能只有万分之一,但为了治疗它,即使尝试一万种办法也要全力以赴。

近日,两款新药维拉西酶α和尼替西农胶囊即将获批,维拉西酶α有望成为国内获批的第二款戈谢病新药,而尼替西农有望填补国内1型酪氨酸血症治疗药物领域的空白,戈谢病和1型酪氨酸血症均属于罕见病,而新药物的获批,将为这些罕见病患者群体带来希望的曙光。


越来越多罕见病药物的获批,这意味着我国2000万名罕见病患者群体得到相当的关注和重视。其中有人生来不能食“常人烟火”,有人肌肉萎缩到喝水都会呛咳,有人一旦受伤就血流不止,有人通体皮肤毛发呈白色。

 

每一个罕见病人的人生,都是一道在巨浪里逆流而上的白帆,道阻且长。

 

从发病到确诊

横亘着疼痛的群山


 

 

许多罕见病的开始,都是从一次看似平淡无奇的头疼脑热,或者身体某个部位的突然疼痛发端的。这些看似不经意的“小毛病”,却成了难解的谜团。

 

故事FM采访的小汤今年33岁,他是一名法布雷病患者,来自上海的一个农村家庭。在他7岁那年,大脚拇指突然痛了起来,最初以为是鞋子小了,但此后每年都会出现这种疼痛,从脚趾到手指再到四肢关节,伴随着锥心的痛。

 

二十年来,父母陪着他跑遍了大大小小的医院,各种检查做了无数次,都没有得到什么准确的诊治。医生只能当成类风湿来治疗,而小汤经常疼得满床打滚,由于没有确切的病因,想开抗生素、激素药物来止痛都很难。全家人都被这个疾病渐渐拖垮,疲惫不堪。



一个偶然的机会,小汤终于在瑞金医院获得了确诊,潜藏20年的病因水落石出——法布雷病。这种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症,目前在我国约有300余名确诊患者。

 

法布雷病常见的首发症状,就是手脚肢端的灼烧样疼痛,患者幼时会出现少汗或无汗、不耐热的症状。随着病程发展,肾脏、心脏和中枢神经系统都会发生严重的功能损害,最终引发肾衰竭、心肌肥厚及脑卒中等,导致过早死亡。

 

然而,认清法布雷病的“庐山真面目”却难上加难。由于这种疾病的临床症状多样,患者发病后,可能会选择到儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等各科室就诊,很多医生对这种病闻所未闻,想要及时确诊,简直难如登天。

 

平时普通的感冒发热,很快就能够确诊,就算是一些病程比较长、病因比较复杂的慢性疾病甚至是恶性肿瘤,也能够借助各种筛查手段,早日确诊并纳入治疗的正轨,偏偏罕见病就像藏在身上的“谜团”。



罕见病

为何是一个“难解之谜”


 

 


根据数据显示,接近30%的罕见病患者需要1-5年的时间才能确诊,更有患者需要花费6-10年,甚至10年以上的时间,才能知道自己究竟得了什么病。罕见病,为何如此难解?

 

罕见病本身是非常复杂的,80%的罕见病由遗传缺陷而引起,比如致病基因及其酶缺陷导致了机体细胞代谢的异常,进而引发相关功能的损伤。在每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,也就是说只要生命延续,就有出现罕见病的可能。

 

然而,这样的基因缺陷尚未被医学完整探知,许多罕见病难以及早发现,与其本身的成因复杂关联密切。



正因其罕见,无论是患者还是家属,甚至是专业医生,都对这些疾病缺少足够的认知。它们所表现出的症状也很分散,容易与其他疾病相混淆。在一项针对92名庞贝病患者的调查中,84.4%的患者有被误诊的经历,75%的患者要经过3家以上的医院才能确诊,这样的情况屡见不鲜。

 

罕见病未必是搅动天翻地覆的“黑天鹅”,却是潜伏在人群中伺机而动的“灰犀牛”。从第一次发病到最终确诊,许多患者在这条路上辗转周折、精疲力竭,才窥见了它一点点的“真面目”,而这只是一个开始。

 

唯有“孤儿药”

能解“孤儿病”


 

 

罕见病又被称为“孤儿病”,它极其罕见又极其孤独地存在着,为确诊之后的治疗增添了不少的难度系数。

 

《每日经济新闻》曾经报道过一位卟啉病患者,她所患上的这种罕见病,其发病率只有五万分之一,全国的患者有6000名左右,然而针对这种疾病的“救命药”人血红素,却非常难以获得。



在罕见病的治疗上,有许多药物被称为“孤儿药”,它们极为罕有和少见,甚至都从未为人熟知,大多数只能在国外市场上购得。这些孤儿药的背后,相系着千千万万个活生生的性命。

 

比如卟啉病,是一种卟啉代谢障碍性疾病,主要的治疗方法是高糖疗法和人血红素。这名患者最开始采用了高糖疗法,后来又发病了两次,高糖已经没有任何效果,只能输人血红素。

 

然而,我国对于血液制品有着非常严格的监管措施,为了人血红素这个“救命药”,每次买药都“不堪回首”。

 

尽管保住了性命,但卟啉病依旧难以治愈。无论是高糖还是人血红素,都只能暂缓患者的痛苦,如果卟啉在体内累积,患者会出现四肢和大脑神经麻痹,严重会瘫痪甚至死亡。



卟啉病这样有药可治的罕见病,在我国2018年发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中仅占74种,“境外有药,境内无药”的事实依旧冰冷而无奈。“无药可用”是绝大多数罕见病患者的常态。

 

在罕见病的治疗中,用药是一个难题,而治疗费用也是一座难以逾越的山峰。都说生命无价,可是当救命药有一个高不可及的明码标价,它不仅意味着致命的消耗,也意味着伦理道德的困境。

 

生命

突然被标上了一个“价格签”


 

 

罕见病的治疗开销之大,算得上是一笔“灾难性支出”。尽管在现代社会中,因恶性肿瘤而“一病返贫”的现象不在少数,但在罕见病面前,就连青面獠牙的癌症恐怕也要退让三分。

 

据南方日报报道,小杜的儿子“米粒”被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),这种罕见病会导致呼吸肌无力,孩子没有咳痰能力,如果痰液在气管中堵塞,随时会带走这个小小的生命。



拿到确诊报告后不久,她和丈夫揣着11张银行卡,里面盛满多年的储蓄、贷款、向亲朋好友筹集的借款,双方父母的退休金和公积金,还有90岁的奶奶一辈子攒下来的3万元,一共69.97万元。

 

夫妻两人一边刷卡,一边流泪,旁边的药房代表没忍住,也跟着掉了眼泪。小杜一家倾尽全力筹来的钱,仅仅可以买到一支诺西那生纳注射液。

 

这种SMA精准靶向治疗药物给患儿带来了一线生机,但也创下了中国药品的单支售价新高。第一年注射6针,此后每年注射3针,需要终身用药,对于普通的工薪家庭来说,根本无力承担。



一边是鲜活的、啼哭着的生命,一边是天价药带来的“无底洞”,当活下去的希望与金钱直接挂钩,并且不由分说地掏空一整个家庭时,它就不只是一个健康问题,而成为了一个社会问题。

 

再如治疗庞贝病的注射型阿糖苷酶α,一瓶药定价为5480元,一年用药费需要260多万。但数据显示,2018年这种药在国内重点城市医院的销售额仅为28万元,也就是说,绝大多数患者用不起药。

 

对于这样的“天价药”,药企也有自己的苦衷——罕见病病人数量太少,如果研发相应药物,就得开出高价以覆盖研发成本。从企业的立场来看,研发药物不能“亏本”,而罕见病用药显然还需要政策的扶持,比如更多的“孤儿药”进入医保目录等。

 

当生命被挂上了一个明晃晃的价格签时,它意味的就不只是个人与家庭的挣扎,更考验着一个社会的成熟和良知。



悬崖边缘的少数人

为何需要获救?


 

 

罕见病,发生的概率太小,而治疗的代价却太大。

 

北京大学医学遗传学系副主任黄昱的课堂上,有一名学生曾这样问——为什么要花费数目甚巨的成本去救治一个罕见病人,如果用同等的财力物力,明明可以救治一大批常见病的患者,这样不是惠及更多的人?

 

他这样回答,一个社会的文明程度,取决于其在多大程度上关注少数弱者群体的利益,而罕见病和常见病不存在对立的关系,如果将大多数常见病细分归因,其实都是“罕见病”,不存在孰重孰轻。



所以,在罕见病和罕见病患者面前,在生命真实的重量面前,所谓的“性价比”显得很苍白。

 

罕见病的存在,表明了基因的多样性,基因突变让人类能更加好地适应环境,而基因突变也有着沉重的“副作用”,那就是纷繁复杂的罕见病。因此,罕见病人所承受的苦难,是为所有人进化而付出的代价,他们有权利得到救治,他们的生存权不可剥夺。

 

尽管罕见病的出现,总是意味着悲剧与不幸,但在更宏观的角度来看,在漫长的确诊、艰难的救治和费用高昂的用药等重重磨难之下,它依然能从层层云翳之中透进光亮来。纵然是悬崖边上的少数人,肩膀上也少不了温热的阳光。

写在最后


在这个世界上,有和风细雨的寻常,就有如履薄冰的偶然;有温煦阳光下恣意奔跑的挥洒,就有冷寂长夜里栖身病房的孤独;有为尘世幸福奔波劳碌、健康无虞的大多数,就有在病痛中遍尝人间辛酸苦辣,用尽全力只想活下去的极少数。

 

不只是患者个人与家庭的韧性,罕见病人折射出的是这个社会的温度与良知。也会有着更多的力量,为病房内外的2000万罕见病患者,默默撑起生命的脊梁。当不足1%的命运从天而降,总有一种咬紧牙关的100%人生,永远值得坚持,也会永远滚烫。


参考文献:

[1] 药时代:速递!又有两款罕见病新药获批在即

[2] 故事FM:三个罕见病人自述:被疾病「偷走」的人生

[3] 果壳病人:每年用260多万,延续我在轮椅和呼吸机上的庞贝余生

[4] 健识局:总理发话后,中国2000万罕见病患者能否走进春天?

[5] 丁香医生:全球约 3.5 亿人患病,却仍被称作「罕见」

[6] 腾讯医典:70万一针!为让儿子活下去,我和丈夫含泪刷光了11张银行卡

[7] 每日经济新闻:假如你得了罕见病:5年才能确诊,10年就能花掉100万

[8] 潇湘晨报:罕见病法布雷病病人有望人生大逆转!中国首个法布雷病特效药开出首张处方

[9] 中国经济网:诊断难 治疗贵 罕见病患者困境如何解?


 

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关键词:
罕见,病人,这种,病患者,治疗

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