什么病这么离奇?30年了没有医生能诊断清楚?

2021
05/17

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邵逸夫医院
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希望越来越多医生和患者可以认识和关注这个疾病,减少痛苦的时间,避免不必要的创伤。

 

又开始了!哎哟!呕…

张阿姨(化名)一边捂着肚子痛苦地叫着,一边感到一阵恶心一下就把刚吃的饭吐了出来。

哎,这个毛病又来了,都30年了!妈,咱们还是上医院检查一下吧,你不能再这么被折磨下去了,这回一定要查清楚!  

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张阿姨是河南人,在杭州帮儿子带孩子,反反复复肚子痛对于张阿姨来说已经是家常便饭,在老家也已经看过很多医生,大小医院都看遍了,甚至肚子都剖开检查过,可就是查不到原因,医生们也都摸不着头脑,说她的肚子痛很奇怪。

张阿姨都已经习以为常,这回要不是儿子坚持要看病,张阿姨可能就一直这么熬着过一辈子了。

张阿姨的儿子经过多方打听,慕名来到专家门诊。也正是这次就诊,解开了她腹痛30年的谜题。

离奇的肚子痛

30年了没有医生诊断清楚

每天医院急诊和门诊都会接诊许多腹痛的病人,最常见的病因如急性胆囊炎、消化性溃疡、急性胃肠炎、急性胰腺炎等,医生们都了熟于心,几个检查下来一般都能诊断清楚。

而张阿姨的腹痛确实非常奇怪,30多年了没有一个医生能诊断清楚,每次发作就只能挂点盐水止痛缓解一下。

张阿姨的痛发作的时候肚脐周围像拧毛巾似的绞痛厉害,东西也不能吃,一吃就要吐,肚子里还会跑出水来,过几天腹痛好转后肚子里的腹水也随之消失。腹痛发作也没有明显的规律性,有个时候一个月2-3次,有的时候几个月一次,过几天又无缘无故就好了。不发作的时候张阿姨就跟正常人一样。

还有一个奇怪的现象是,张阿姨经常会出现四肢局部、眼睛、嘴巴等地方的水肿,肿的时候就一只手或一个腿局部发作,也不痛也不痒,一开始以为是过敏,吃抗过敏药如酮替芬、氯雷他定之类的药物基本没用,但是这个水肿3-5天自己也可以自己消失。

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入院后通过详细询问病史及体格检查后,检查一项项开展。很快曹倩主任为张阿姨排除了克罗恩病。全腹部CT增强确实发现了问题,看到了小肠很长一段水肿、盆腔里有很多腹水,但是奇怪的是一周后复查腹部CT竟然水肿和腹水完全都消失,同时我们发现张阿姨有一个指标补体C4非常低。

曹主任领衔的消化内科疑难疾病小组很快开始了文献检索,结合腹痛、腹部CT表现和四肢等多处局部水肿的特点,他给出了一个推测:张阿姨的主要问题就是水肿,肚子痛是因为小肠水肿引起的不全梗阻,是水肿的一个局部表现。

仔细追加问张阿姨的病史和家族史,发现她二哥也会经常性四肢水肿,大姐和她一样也经常会腹痛!

到了这里,医生估计张阿姨得的是可能是一种罕见的遗传病:遗传性血管性水肿(HAE Hereditary angioedema)又称为C1INH缺乏症

果然,追加检查证实,张阿姨的血浆中C1INH的水平低到快检测不出来!

这下,困扰了张阿姨30多年的毛病终于水落石出。

遗传性血管性水肿(简称HAE)

是一种什么疾病呢?

这是⼀种以⾎管性⽔肿反复发作为特征的疾病,不伴有荨麻疹或瘙痒,最常累及皮、胃肠道和上呼吸道粘膜,肿胀常为自限性,但是喉头水肿可能导致窒息。发病率为1/50万。常染色体显性遗传病。

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为什么会得HAE?

目前所知,HAE发病是由于C1-INH、 FXII、ANGPTI、PLG基因突变,导致相应的蛋白质水平和(或)功能异常,进而引起缓激肽等水平增高,毛细血管扩张,最终导致水肿的发生。

HAE发病症状,严重可致死

HAE通常在30岁前起病,青春期加重,水肿常呈急性发作。 以反复发作、 难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。 水肿可累及身体任何部位,以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿 (upper airway angioedema,UAE) ,可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息,如抢救不及时可窒息死亡,致死率高达11% ~ 40%,是HAE的主要死因之一。

消化道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛,伴恶心、呕吐,因此常被误诊为急腹症,导致不必要的腹部手术。

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HAE的治疗

急性发作期治疗: 目前国内尚无有效药物,如出现喉水肿,立即住院观察并进行相应的治疗,国外可以应用艾替班特。

长期预防性治疗:目前国内外较常应用的药物为达那唑(Danazol),维持剂量视病情而定,50-600mg/天不等。在国外,FDA2018年8月24日批准Lanadelumab用于12岁及以上HAE的患者预防血管性水肿发作治疗,为HAE的预防发作提供了新选择。好消息是:在未来的一两年内国内也有望上市这些遗传性水肿的特效药。

HAE罕见易被误诊,需要更多关注

由于HAE相对罕见,医生和患者认知度极低,本病常被误诊、误治,患者经常多次辗转就医仍不能确诊,患者从发病到明确诊断,约需13年。

张阿姨兜兜转转30年终于诊断清楚了毛病。但是肯定还有很多病人在受这个疾病的困扰,希望越来越多医生和患者可以认识和关注这个疾病,减少痛苦的时间,避免不必要的创伤。

 

消化内科

曹倩

主任医师

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
血管性水肿,疾病,肚子,四肢,局部,腹痛,医院

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