耳聋后:她经历了30年的基因「宿命」

2021
05/14

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京东健康
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虽然基因「宿命」无法改变,但是很多基因疾病的进程却可以提前干预。

 
受访者 | 首都医科大学附属北京安贞医院  
血管内科主任医师 孙涛  
文 | 黑凤梨  



30岁那年,孙秀珍(化名)左耳突然聋了。巧合的是,父母、兄弟在30岁左右时,也都获得过同样的诊断:神经性耳聋。

 

大家都说,在他们家里,说话的声音比别家大,听到指令后反应也都比别人慢。

 

59岁,骤然的消瘦让她再次进了医院,抽血化验后,她又得到了一张诊断:2型糖尿病,这次的诊断和去世的父亲、63岁的哥哥也是一样的。

 

她是个心态不错的人,逢人总笑呵呵地说:“虽然我家5口人得的病都差不多,但都是小事儿,要不了命!”

 

但直到去年的5月,病魔终究没能放过她…


 

受访专家:孙涛


 


孙秀珍年轻时在内蒙古草原下过乡,和牧民相处的2年时光,让少年时期的孙秀珍养成了勤劳吃苦的性格。


22岁回城后的孙秀珍,被分配到了唐山的一家事业单位,她踏踏实实的性格得到了同事和领导的一致好评,“市级优秀党员”的奖杯很多年都是孙秀珍的。


在她人生为数不多的就医经历中,「耳聋」和「糖尿病」都是在完成重大项目之后,很多人会觉得是因为忙累的。


但没想到去年,在女儿家看外孙的孙秀珍,刚过完63岁生日,睡觉时却怎么也躺不下去,胸口很憋,喘气也很费劲儿…


「第一次觉得死亡这么近!」孙秀珍半卧在床上,睁着一夜未合的眼睛,喃喃地说。


2020年5月10日,女儿带着孙秀珍就近到一家医院就诊,治疗6天之后,症状没有明显见好。


女儿在北京的同学就建议她们「还是来北京吧」


 

孙秀珍没想到疾病来的这么突然


 


心脏是人体动力的发动机,它一旦宕机,可真会「病来如山倒」。除了吃不下、睡不着之外,巨大的心理压力也慢慢蚕食了孙秀珍。


初见孙秀珍,首都医科大学附属北京安贞医院心内科的孙涛主任用1个字形容她——瘦。164cm的身高,体重只有80几斤。短短7天的疾病,已经将这个女性摧残得失去了人形,60多岁人本来有的面貌完全没有了。


经过了抽血、心血管超声、心电图等检查后,结合之前疾病的历史,孙涛医生给出了下面的诊断。


1.心肌病原因待查

1)心律失常:房性期前收缩、阵发性房性心动过速、室性期前收缩、交界性早搏

2)心功能III级(NYHA分级)

2.左肺肺炎

3.2型糖尿病

4.高脂血症

5.神经性耳聋

6.子宫切除术后


诊断明确后,孙涛主任首先决定改善患者心功能不全的症状,优先促进循环。


根据2018年《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》提示:针对心衰病理生理机制的三大系统(交感神经系统、肾素-血管紧张素-醛固酮系统、利钠肽系统)的异常激活,采用三大类神经激素拮抗剂[β受体阻滞剂、ACEI/ARB/脑啡肽酶抑制剂(ANRI)、醛固酮受体拮抗剂(MRA)]治疗被证实能够降低心衰患者的患病率和病死率。


于是从5月16日开始,孙秀珍就按照【第一阶段】(如图1)进行治疗,一直到7月19日,左心室间隔运动的指标仍然不是很理想,血压也不见明显的回升。


 

图1描述:血压90/60 mmHg,诺欣妥50mg 每日两次

注:BID为每日两次,TID为每日三次,QD为一天一次

图源:受访者提供


那么,【第二阶段】(如图2)就要在原有基础上试探性地调药,孙涛主任加大了诺欣妥的顿服剂量,并在原有基础上添加了西格列汀来稳定斑块。这阶段一直持续到7月28日,前来复诊的孙秀珍血压上升至了100/60 mmHg,症状也有了改善。


 

图2描述:血压升为100/60 mmHg,诺欣妥100mg每日两次

注:BID为每日两次,TID为每日三次,QD为一天一次

图源:受访者提供


虽然治疗上有了很大的突破,孙涛主任仍然在心电图上很困惑。常规的肥厚性心肌病心电图往往是「T波倒置,可有ST压低/抬高,深而窄的Q波」,但孙秀珍上述典型特点并不突出。


这让孙涛主任提高了警惕:“既然这个病人,过去的病史里有这么明确的家族问题,是不是应该从基因上来查查看?”


 


WFS1基因突变是根据孙秀珍当前症状锁定的。第一,有神经性耳聋;第二,糖尿病;第三,有肥厚性心肌病的影像学特征。在临床上,我们把这个基因位点的突变称之为Wolfram综合征。


医学研究者de Heredia[1]等在392例WFS1基因突变患者中发现,仅110例患者(占28.06%)出现WFS1基因突变的4大典型症状,其中98.21%有糖尿病(DM),82.14%有视神经萎缩(0A),48.21%有听力障碍,37.76%有尿崩症,19.39%有泌尿系统疾病,17.09%有神经精神疾病和发育问题,7.40%的患者在文献发表时已死亡。


孙涛主任为进一步证实自己的猜想,又给孙秀珍检查了一下视力,结果她还真存在左眼球颞侧的视觉缺损。


“基因问题估计是跑不了了,做基因筛查!”孙涛主任思考后,说服了孙秀珍。果然,基因检测结果——WFS1基因位点突变


 

孙涛主任决定给孙秀珍做基因筛查


 


让孙秀珍做基因检测是为了了解「心肌肥厚怎么来的」,但对于疾病本身的治疗与心肌病没有什么不同。


经过了1年【第二阶段】的治疗,孙秀珍的病情已经趋于平稳,但留给孙涛主任的思考仍有好多…


Wolfram综合征的症状包括:1型糖尿病;耳聋;眼部症状:视力减退、白内障;尿崩症等等,其中后面2个症状是否有,还需进一步对孙秀珍进行跟踪检查确认。


部分文献记载临床上有淀粉样心肌病的可能,孙秀珍检测结果中未找到淀粉样心脏病变相关的突变,但却在TTN基因上检测到一个VUS突变,这个突变临床意义不明,也需进一步跟进该位点的信息。


最后,基因检测结果中还提示孙秀珍携带家族性胆固醇致病突变,属于杂合型FH,后续随访中,孙涛主任还会关注她的血脂水平,通过控制血脂降低ASCVD的发生。(如图3)


 

图3描述:基因筛查突变位点

图源:受访者提供


 


提到基因筛查,就会有种很高大上的感觉,这不仅仅是因为技术上的难度,更多的是大众理解上的缺乏。


之所以会结合上「宿命」,是因为基因是与生俱来的,一旦致病基因突变或者被激活,疾病就像多米诺骨牌,「一倒倒一片」,难以收拾。更严重的是,会牵连到家人。


今年年初,孙涛主任接到了孙秀珍女儿的电话,她说:“我妈现在状态真的挺好的,非常感谢您!但是,我担心我自己,还有我儿子。您说我们用不用也查查基因?”


有人可能问了:现在没事儿,查出潜在隐患,岂不是会天天活在恐慌里,生活质量大大下降?对于孙秀珍的家人,孙涛主任还是主张去筛查一下的。有一句很精辟的话,可以形容异常基因携带的问题:你不知道它确实存在;你不知道它确实发挥作用;你也不知道它缺失的危害。


但是,虽然基因「宿命」无法改变,但是很多基因疾病的进程却可以提前干预。


比如说:早早筛查出家族性高胆固醇血症,我们就能尽量避免危险因素,早早治疗干预。本该30岁犯病,推迟到40岁再犯病,这对一个家庭和社会岂不是存在积极影响嘛!


但是,对于基因检测的项目,广大的读者朋友还是需要到正规医疗机构,在医生的指导下进行,防止误入市面上的基因检测「陷阱」之内!


 

很多疾病可以根据基因筛查提前预防


参考文献:

[1] DE HEREDIA M L, CLERIES R, NUNES V. Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenol Genet med,2013,15(7):497-506.


 


本文由京东健康互联网医院出品

合作邮箱:jdh-hezuo@jd.com

本文作者:黑凤梨

复审编辑:姚廷廷

排版编辑:小梧桐


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关键词:
基因突变,心肌病,宿命,基因

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