一叶知因丨基因科普之Copy Number

基因拷贝：Gene copy，编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。

拷贝数变异 (Copy number variation, CNV )：主要指基因组中1Kb到3Mb长度的DNA片段缺失、插入、倒置和重复等变异统称为拷贝数变异。

HER2扩增

正常的男性和女性基因组中，男性基因组除了X, Y染色体上的基因，都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。在一些染色体数目异常的遗传病，核型会有44+XXY, 44+XYY，45+XX，45+XY等，基因拷贝数另论；在一些肿瘤患者中，也会出现基因拷贝数的扩增或丢失，拷贝数另论。对于细胞中的单个线粒体基因组，都是单拷贝。

重点：上面说到正常的男性和女性基因组中，男性基因组除了X, Y染色体上的基因，都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。那么男性基因组中X，Y染色体上有没有双拷贝的基因呢？

答案是有的，并不是性染色体上的所有基因都是单拷贝。在前面的Allele介绍部分我们提到过，X和Y染色体有同源区段和非同源区段，同源区段就是等位基因区段，非同源区段就是非等位基因区段，所以在同源区段的基因都是双拷贝的，而在非同源区段的基因则是单拷贝的。（所以算拷贝数的时候，针对性染色体上的基因还是要认真对待，不仅要看性别，还应该看基因处于哪个区段）

对伴性遗传来说：位于X，Y同源区段上的基因，基因频率计算与常染色体计算相同；而位于X，Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对应的基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或Y染色体）上的基因总数。