一叶知因丨基因科普之Copy Number
编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。
“一叶知因”用通俗易懂的语言介绍专业的行业知识，让每一位大众都能够了解基因，了解自己，了解生活。
Copy Number：拷贝数
拷贝数指的是你所拥有的DNA片段的“份数”
这些部分可以是小的或大的
可以代表一个基因的一部分
也可以代表一个完整的基因
可以代表一个染色体的一部分
也可以代表一个完整的染色体
这里有两条染色体
其中三个基因被扩大并分别标记为为A、B和C
我们通常每个基因有两个拷贝
但是有时候
我们有多余的拷贝
这被称为“Gain，增加”或“Amplification，扩增”
或者我们可能丢失了一份拷贝
这被称为“Loss，减少”或“Deletion，缺失”
我们称这些变化为
“Copy Number Variations，CNV，拷贝数变异”
拷贝数变异可能是好的，坏的，或者没有影响
一个“好的”拷贝数变异的例子就是在食物中分解淀粉的基因
拥有这种基因的额外拷贝可以帮助我们更好地消化淀粉
一个“坏的”拷贝数变异的例子可能出现在癌细胞中
癌症通常是由于失控的细胞生长而导致的结果
癌细胞可能有额外的基因拷贝促使细胞生长
或
癌细胞可能丢失了阻止细胞生长的基因拷贝
一叶知因
基因拷贝：Gene copy，编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。
拷贝数变异 (Copy number variation, CNV )：主要指基因组中1Kb到3Mb长度的DNA片段缺失、插入、倒置和重复等变异统称为拷贝数变异。
HER2扩增
正常的男性和女性基因组中，男性基因组除了X, Y染色体上的基因，都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。在一些染色体数目异常的遗传病，核型会有44+XXY, 44+XYY，45+XX，45+XY等，基因拷贝数另论；在一些肿瘤患者中，也会出现基因拷贝数的扩增或丢失，拷贝数另论。对于细胞中的单个线粒体基因组，都是单拷贝。
重点：上面说到正常的男性和女性基因组中，男性基因组除了X, Y染色体上的基因，都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。那么男性基因组中X，Y染色体上有没有双拷贝的基因呢？
答案是有的，并不是性染色体上的所有基因都是单拷贝。在前面的Allele介绍部分我们提到过，X和Y染色体有同源区段和非同源区段，同源区段就是等位基因区段，非同源区段就是非等位基因区段，所以在同源区段的基因都是双拷贝的，而在非同源区段的基因则是单拷贝的。（所以算拷贝数的时候，针对性染色体上的基因还是要认真对待，不仅要看性别，还应该看基因处于哪个区段）
对伴性遗传来说：位于X，Y同源区段上的基因，基因频率计算与常染色体计算相同；而位于X，Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对应的基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或Y染色体）上的基因总数。
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