一叶知因丨基因科普之Copy Number

2021
05/13

+
分享
评论
e药安全
A-
A+

编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次,称为该基因的一个拷贝。

一叶知因”用通俗易懂的语言介绍专业的行业知识,让每一位大众都能够了解基因,了解自己,了解生活。



Copy Number:拷贝数


拷贝数指的是你所拥有的DNA片段的“份数”

这些部分可以是小的或大的

可以代表一个基因的一部分

也可以代表一个完整的基因

可以代表一个染色体的一部分

也可以代表一个完整的染色体

这里有两条染色体



其中三个基因被扩大并分别标记为为A、B和C

我们通常每个基因有两个拷贝

但是有时候

我们有多余的拷贝

这被称为“Gain,增加”或“Amplification,扩增

或者我们可能丢失了一份拷贝

这被称为“Loss,减少”或“Deletion,缺失

我们称这些变化为

Copy Number Variations,CNV,拷贝数变异

拷贝数变异可能是好的,坏的,或者没有影响

一个“好的”拷贝数变异的例子就是在食物中分解淀粉的基因

拥有这种基因的额外拷贝可以帮助我们更好地消化淀粉

一个“坏的”拷贝数变异的例子可能出现在癌细胞中

癌症通常是由于失控的细胞生长而导致的结果

癌细胞可能有额外的基因拷贝促使细胞生长

癌细胞可能丢失了阻止细胞生长的基因拷贝



 一叶知因 


基因拷贝:Gene copy,编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次,称为该基因的一个拷贝。

拷贝数变异 (Copy number variation, CNV ):主要指基因组中1Kb到3Mb长度的DNA片段缺失、插入、倒置和重复等变异统称为拷贝数变异。


HER2扩增


正常的男性和女性基因组中,男性基因组除了X, Y染色体上的基因,都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。在一些染色体数目异常的遗传病,核型会有44+XXY, 44+XYY,45+XX,45+XY等,基因拷贝数另论;在一些肿瘤患者中,也会出现基因拷贝数的扩增或丢失,拷贝数另论。对于细胞中的单个线粒体基因组,都是单拷贝



重点:上面说到正常的男性和女性基因组中,男性基因组除了X, Y染色体上的基因,都是双拷贝。女性基因组里面的基因都是双拷贝。那么男性基因组中X,Y染色体上有没有双拷贝的基因呢?

答案是有的,并不是性染色体上的所有基因都是单拷贝。在前面的Allele介绍部分我们提到过,X和Y染色体有同源区段和非同源区段,同源区段就是等位基因区段,非同源区段就是非等位基因区段,所以在同源区段的基因都是双拷贝的,而在非同源区段的基因则是单拷贝的。(所以算拷贝数的时候,针对性染色体上的基因还是要认真对待,不仅要看性别,还应该看基因处于哪个区段



对伴性遗传来说:位于X,Y同源区段上的基因,基因频率计算与常染色体计算相同;而位于X,Y非同源区段上的基因,伴X染色体遗传,在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传,在X染色体上也没有其对应的基因。所以在计算基因总数时,应只考虑X染色体(或Y染色体)上的基因总数。


本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
Y染色体,X染色体,基因组,癌细胞,基因,科普,女性,遗传

人点赞

收藏

人收藏

打赏

打赏

我有话说

0条评论

0/500

评论字数超出限制

表情
评论

为你推荐

推荐课程


社群

精彩视频

您的申请提交成功

确定 取消
剩余5
×

打赏金额

认可我就打赏我~

1元 5元 10元 20元 50元 其它

打赏

打赏作者

认可我就打赏我~

×

扫描二维码

立即打赏给Ta吧!

温馨提示:仅支持微信支付!