卵巢癌,也可能遗传自父亲

2021
05/10

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5月8日是世界卵巢癌日

每年的5月8日是世界卵巢癌日。

卵巢癌是严重威胁女性生命健康、最为凶险的恶性肿瘤之一,5年生存率仅为39%,死亡率高居妇科恶性肿瘤之首,被称为“妇癌之王”。70%卵巢癌患者在发现病情时已经到了癌症晚期,癌细胞已经转移,导致治疗非常困难。


我们知道,很多肿瘤都有一定的遗传倾向,一般来说,如果直系亲属中有卵巢癌或乳腺癌患者,遗传风险就比较高,医生会建议病人家属做基因检测并将其列入高危人群加以管理。这样患者可以做到尽早发现,尽早治疗。


不过,这种妇科癌症的致病基因,并不一定都来自母系亲属,也有可能来自父系亲属。


致病基因也有可能来自父亲

众所周知,人类所有基因都包括两部分,一部分来自母亲,另一部分来自父亲。因此,只要父母中一方存在突变的基因,孩子遗传这种基因的可能性就将达到50%。


研究表明,卵巢癌具有遗传性和家族聚集特征,目前已知的与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20个,其中以乳腺癌易感基因(BRCA)影响最为显著,BRCA突变可导致约80%遗传相关性卵巢癌的发生。

如果一名妇女的家族中没有卵巢癌患者,她发生卵巢癌的终身风险为1.4%(1/70);如果有1个一级亲属(母女、姐妹)患病,终身风险增加到5%;如果有2个或以上的一级亲属患病,风险上升到 7%;如果是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族,则风险增加到40%~50%!


和其他与性别有关的遗传疾病不同,BRCA基因属于“常染色体显性遗传”,并非某一性别特有,所以,父母携带这种基因的几率一样大,但这种基因更容易造成妇科癌症。


为何女性因此患癌的风险更高?可能是由于雌性激素更容易与缺陷基因发生作用,导致癌症病发。


对此,对于家族中任一方的癌症病史,就算是父亲那边的亲属患有卵巢癌或乳癌,都不应该忽视,要把自己(女性)列为高危人群。如果你怀疑家族中存在癌症多发现象,也可以考虑进行基因测试。


如何早期发现卵巢癌

对于携带有缺陷BRCA基因的女性而言,防治乳腺癌的最好方法是每年进行乳房X光片检查。但对于卵巢癌,又该如何筛查呢?


目前,卵巢癌的筛查手段主要是经阴道超声检查和肿瘤标志物检测,以及两种方法的联合应用。


经阴道超声检查:能准确测量卵巢的大小,发现盆腔检查无法发现的小包块,对于检测浸润性癌的敏感度为75%,特异度为98.2%,可以作为一种较为简便易行的筛查方法。

以CA125为代表的肿瘤标志物检测:通常将CA125>35 kU/L定为阳性参考值,敏感度在20%~57%之间,特异度为95%。相对于单次CA125检测,CA125增长趋势和速度更有参考价值,CA125的增长速度越快,倍增间隔越短,卵巢癌的风险越高。


两者联合检测,是目前最常采用的卵巢癌筛查模式。


卵巢切除手术是否必要

国外,对于所有BRCA基因突变的携带者,医生除了会建议她们进行定期检查,包括超声和CA125检查外,还可能会建议尽早生孩子,然后进行卵巢预防性切除。例如美国女星安吉丽娜·朱莉,检测出携带BRCA突变基因之后,切除了双侧乳腺预防乳腺癌,两年后又接受了卵巢切除手术以防卵巢癌。


不过,手术并不能彻底消除患上癌症的风险,但可以将风险从50%降低至5%。这是由于,构成腹膜的细胞与包覆卵巢和输卵管的细胞是相同的。腹膜广泛存在于腹腔器官表面,不可能被全数清除。因此无法彻底消除风险,只是减小了风险。

如果一名女性有家族癌症病史,可以考虑进行基因检测。如果该女性的BRCA基因检测结果显示存在突变,那么就要定期进行超声和肿瘤标志物检查,检查是否已患上乳腺癌和卵巢癌。如果确诊患上卵巢癌,那么,女性需要将这一消息告知直系血亲,包括男性亲属,使他们的女性后代们也可以及时前去检查。

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关键词:
卵巢癌,乳腺癌,父亲,遗传,基因,女性

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