夫妻一方被查出地中海贫血基因,已经怀孕了,孩子要打掉吗?这种病福建高发!

2021
05/10

+
分享
评论
福建卫生报
A-
A+

每个人一生只需做一次地贫的筛查即终生受用。

最近,25岁的小林发现自己怀孕了, 全家人都很高兴。 可是小林到医院产检后, 医生却告诉她有贫血, 需要进一步检查排除地中海贫血, 而且连她丈夫小李也要同时检查, 排除胎儿地贫的风险。 听到这个消息,可把这对夫妻吓坏了: 小林从小皮肤就苍白, 上学期间就发现有轻度的贫血, 可自己也没什么不舒服,也就没把这当回事。 怎么这次还要丈夫同时检查,难道会传染吗? 孩子能保住吗?

带着疑问,夫妻俩找到福建中医药大学附属人民医院血液科副主任医师徐成波,经过基因检测,小林被诊断为轻型β地中海贫血,庆幸的是,她的爱人小李是正常的,他们的宝宝患重型地中海贫血的几率为零,这下小林就可以放心继续怀孕了,全家人悬着的心也终于落地了。

38501620515849772

福建是地中海贫血的高发区 地中海贫血,简称地贫,是一种由于基因缺失或突变导致的遗传性贫血,是全世界范围内最常见的单基因遗传病,全球有近4亿人携带地中海贫血的致病基因。     在我国,有近3000万的基因携带者,患者人数高达30余万人,每年还在以10%的速度增长,严重影响儿童健康和人口素质。福建是地中海贫血的高发区之一。   地中海贫血或无症状 不治疗可能活不过10岁 在徐成波副主任医师的日常临床工作中,经常会碰到小林夫妇这样的病人。他们对地贫知之甚少,发现之后,常常发出这些疑问:地贫会不会导致地中海式的秃头?地贫会不会传染? 徐成波说,地贫的临床症状从无明显症状到严重的溶血性贫血,患者不仅表现为     头晕、乏力等贫血表现,还有黄疸、肝脾肿大等特征。     有些儿童患者随着年龄的增长逐渐出现头颅变大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等地贫特殊面容。 地贫病人每个月都要输血。更糟糕的是输血会导致体内的铁越来越多,需要不断进行排铁治疗。频繁输血和排铁的费用非常贵,一年的治疗费用就要十几万,终生更是需要几百万,如果不治疗可能活不过十岁。 地中海贫血与缺铁性贫血有哪些区别?

门诊中,不少患者将地中海贫血当成缺铁性贫血来治疗。

缺铁性贫血:

由于人体内没有足够的铁蛋白,可能是从食物中铁摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多造成的。使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

地中海贫血:

是基因水平的异常导致的遗传性贫血,根据基因种类的不同分为α和β地中海贫血,以及少见的其他类型。

目前,还没有有效的药物来治疗地贫,患者需要长期输血和排铁治疗维持生命,造血干细胞移植是唯一可以根治的方法。

贫血者,孕前建议做地贫基因检测

对于轻型和静止型的地贫,常常无明显的临床表现,这也导致了许多基因携带者并不知晓自己携带了地贫基因,但这个地贫基因可能遗传给下一代。

10271620515849974

①如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,他们所生的孩子往往是携带者或正常。

②如果配偶双方携带同类型的地贫基因,下一代中有50%可能是地贫基因携带者,25%的可能成为地贫患者。

如果是重型患者,可导致死胎或生后立即死亡,或者依赖输血和祛铁。对于一个普通人而言,费用巨大,这也是为什么很多人害怕地贫的原因。

对于大多数轻型患者来说,无需任何处理,都可以安然度过一生。

尽管地中海贫血目前还没有有效的治疗药物,但这种疾病是可以预防的,即关口前移,做好婚检、孕检和产检的地中海贫血筛查,从源头上减少或杜绝中重型地中海贫血儿的出生。

如果有地中海贫血家族史,或排除了其他原因的贫血,或血红蛋白电泳筛查阳性的人群需要做地贫基因检测。

如果夫妻双方是同类型地贫基因携带者,在怀孕后应按医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)进行基因诊断,确定胎儿的地中海贫血基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

每个人一生只需做一次地贫的筛查即终生受用。

福建卫生报全媒体记者: 陈坤


编辑:小枫

审核:黄美辉、朱晓洁

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
地中海贫血,夫妻,基因,怀孕,孩子,打掉

人点赞

收藏

人收藏

打赏

打赏

我有话说

0条评论

0/500

评论字数超出限制

表情
评论

为你推荐

推荐课程


社群

精彩视频

您的申请提交成功

确定 取消
剩余5
×

打赏金额

认可我就打赏我~

1元 5元 10元 20元 50元 其它

打赏

打赏作者

认可我就打赏我~

×

扫描二维码

立即打赏给Ta吧!

温馨提示:仅支持微信支付!