久治不愈的瘦型脂肪肝，要当心这个病

的确，脂肪肝确实与肥胖是近亲，但好多人看起来身材都不错，甚至连超重都不够，可是脂肪肝还不轻，这就是所谓的 “瘦人脂肪肝”或者“瘦型脂肪肝”。

有些“瘦型脂肪肝”，努力过了、体重也减了、保肝药也吃了一大堆，可肝功能和脂肪肝一点动静也没有，血糖也渐渐的高起来了，到底怎么了？对于久治不愈的脂肪肝，一定要考虑是否患有遗传代谢性肝病。

一例肝功能持续异常10年，BMI为20.85的男性脂肪肝患者，体脂比和内脏脂肪均正常

“瘦型脂肪肝”，有一种病因容易被忽视

由于肥胖这一传统的脂肪肝危险因素缺失，瘦型脂肪肝的诊断以及评估容易被大家忽视，令患者丧失早诊早治的机会。

此外，与肥胖导致的脂肪肝相比，瘦型脂肪肝具有代谢紊乱和组织学病变相对轻但远期预后仍然不良等特点，它的诊治也具有相当的特殊性。

瘦型脂肪肝的病因除了代谢紊乱如内脏肥胖、肌少症、高血脂、高血糖，社交性饮酒（特别是虽达不到过量饮酒标准，但不耐受酒精者），药物或者毒物等以外，还有可能是遗传代谢性肝病。

什么是遗传代谢性肝病？

遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病，常合并肝脏外其他脏器损伤。具有家族聚集特点，且种类繁多，尽管遗传代谢性肝病多数属于罕见病，但整体加起来发病率不容忽视。

2018年5月11日，我国公布了国家版第一批121种罕见病，其中遗传代谢性肝病高达18.18% （22/121)，其中不少的遗传代谢性肝病主要或首发的表现就是脂肪肝，如肝豆状核变性（铜代谢异常）、遗传性血色病（铁代谢异常）、肝糖原累积症（糖原代谢异常）、Citrin缺陷症、溶酶体酸性脂酶(LAL)缺陷症、NBAS基因缺陷症、酪氨酸血症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、线粒体肝病等。

基因的分子检测是目前诊断遗传代谢性肝病的金标准。

遗传代谢性肝病是常见的疑难肝病，早诊早治是关键

目前有多种遗传性肝病如肝豆状核变性（铜代谢异常）、遗传性血色病（铁代谢异常）、肝糖原累积症（糖原代谢异常）等，如果得到早期诊断，及时正确治疗，可阻断或逆转肝脏病变，使患者获得长期高质量的生存；而延误诊断可造成不可恢复的并发症，或需要肝移植才能长期存活，因此遗传性肝病的及时诊断非常重要。

由于常规检查方法的局限、特异检测方法和设施的不足、临床医师对该类疾病不熟悉、专业知识有限，甚至缺乏基本的了解，相应领域专家缺乏，导致误诊和延迟诊断常见。同时常常因为研究少、了解不足，临床治疗进展缓慢，常缺乏有效治疗药物，没有或少有制药公司对该类疾病感兴趣。遗传代谢性肝病等罕见病常存在如下窘境：病无所医、医无所药、药无所求。

撰稿人：施军平 杭州师范大学附属医院

《丛玲带你看名医》团队编辑整理

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