第28个世界地贫日|地中海贫血防控知识20问,右医附院专家来解答

2021
05/08

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地中海贫血防控知识20问


地中海贫血防控知识20问



 

1问:什么是地贫?

1答:地贫的全称叫地中海贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠    因(地   因)缺  ,使    白中    蛋白   有一   几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成份改变,严重时发生溶血和贫血。  
 

2问:地贫分哪几类呢?

2答:根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同,地贫可分为α地贫和β地贫两大类。从严重程度来分,地贫可分为轻型、中间型和重型地贫。


 

3问:地贫有什么症状?

3答:轻度地贫患者和正常人一样,无特别不良反应,但中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24-48小时之内死亡,而且产妇因胎儿水肿、大胎盘,极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血,只能靠输血维持生命。 


 

4问:地贫会传染吗?

4答:地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。

 

5问:地贫的遗传规律是怎样的? 

5答:如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。 如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。


 

6问:地贫可治疗和预防吗? 

6答:目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

 

7问:在我国,哪些省份是地贫的高发省区?

7答:在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少。

 

8问:广西地贫基因携带人群多少?

8答:每100个广西原居民里,就有20到25个人携带地贫基因。


 

9问:哪些地贫患者必须要终身输血?

9答:重型地贫患者需要终身输血和除铁治疗。

 

10问:中度的地贫患者要输血吗?

10答:有一些人认为,中间型地贫患者不需要输血,这种观点是错误的,部分中间型地贫和重度地贫患者一样,都需要输血和除铁的治疗,否则到了30岁,他们会因为长期贫血而出现乏力、面容变形等问题,因此要想提高生活质量,中间型地贫患者也需要输血。

 

11问:如何理解地贫基因“显性”携带?

11答:有的地贫患者,像重型地贫患者,如果得不到规范科学的输血除铁治疗,别人从外表就可以看得出来,因为他们有明显的特征:眉距宽,脸色苍白,浑身乏力,这些患者称为“显性”地贫。


 

12问:如何理解地贫基因“隐性”携带(健康携带)?

12答:大部分的地贫患者从外表是没办法看出来的,他们的外貌跟正常人一样,我们称之为“隐性”地贫基因携带者,或者称为地贫基因健康携带者,他们没有贫血的表现,跟正常人一样,只有抽血做检查,才能诊断出他或她是否是地贫基因携带。

 

13问:在广西,到哪里做地贫筛查呢?

13答:到正规的公立医院抽血做筛查,就可以知道自己是否携带地贫基因了。


 

14问:如果你是地贫,如何理智选择结婚对象?

14答:地贫基因携带者最好选择没有携带地贫基因的人结婚,这样就不会生出中度或者重度的地贫孩子。

 

15问:如果婚检中筛查出自己是地贫基因携带者,怎么办 ?

15答:如果你的另一半不携带地贫基因的话,你们的后代不会是重型地贫,每次怀孕,你们的孩子有1/2的几率是地贫基因健康(隐性)携带者,可以像正常人一样生活和工作, 1/2的几率是没有地贫基因、真正健康的人。


 

16问:地贫如何治疗?

16答:一是输血和除铁治疗,二是骨髓移植。

 

17问:什么叫铁过载?

17答:地贫患者输一个单位的血会把50克的铁带进体内,如果铁得不到及时清除就会沉积在肝脏等各脏器,危害健康。


 

18问:铁过载给患者带来哪些危害?


18答:引起心衰、脾肿大、骨质疏松、糖尿病等各种并发症。

 

19问:骨髓移植最佳年龄是几岁?费用多少?

19答:患者3~7岁比较合适做移植,费用大约20万元。


 

20问:如果夫妻双方是同型地贫基因携带者,在广西做胎儿基因检查有优惠政策吗?

20答:夫妻双方都是同型地贫基因携带者,做胎儿基因检查,目前政府补助  1850 元/例。

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
地中海贫血,血红蛋白,基因,输血,治疗

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