蓝眼睛、半透明牙齿、一碰就骨折的他,站起来了!

2021
05/07

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浙大二院
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病魔带给儿子的痛,在父母身上是加倍的。


正常走路

这个词

对我们每个人来说

是简单得不能再简单的事

但对于小新(化名)来说

却是可望不可及的事情



01

双腿弯曲畸形

到处求医无果


 

小新刚出生的时候,父母并没有发现他有什么不同,甚至走路都比别人学得快。三岁的时候,父母无意间发现小新的双腿弯曲畸形,并且慢慢的变得越来越严重,父母慌了神,带着小新到处求医,小新先是住院治疗,而后每星期去一次医院进行复查,每天都要吃药,前前后后三四年的时间,花费十多万元,几乎花光了家里所有的积蓄,却并没有效果

病魔带给儿子的痛,在父母身上是加倍的……生活所迫、加之治疗许久疗效不佳,加之母亲身体不好,需要治疗吃药,父母开始接受现实……原本活蹦乱跳的小新,没有再吃药治疗,渐渐地变得步履蹒跚,双脚畸形日益加重,走不了多久就要蹲下休息。


02

意外骨折

被诊断为成骨不全症


 

知危险·会避险 用电安全篇

2015年5月,一次意外,使小新右侧大腿(股骨)骨折。一家人往浙大二院骨科就诊,找到创伤骨科修复重建亚专科带头人李杭主任医师。李医生详细看了小新的病史,小新被确诊为成骨不全症又叫脆骨病。由于患有该病的患者在成长过程中容易反复发生骨折,所以老百姓俗称“瓷娃娃”。


 

医生利用3D打印模型为小新作术前规划

小新双侧股骨、胫骨都严重弯曲



李杭医生告诉小新和家人,需要动手术,做截骨矫形内固定术,告知一家人,手术之后并不能立马站起来,需要长时间坐轮椅,后期只有小腿也矫形后才可以走路


这句话犹如晴天霹雳,在小新一家人心头炸响。小新才上高中,以后可能在轮椅上过一辈子,这对一位不满20岁的孩子来说充满恐惧。李杭团队医护人员的专业和认真负责的态度使小新重燃希望对于小新父母来说,给儿子希望就是给自己希望。一周后,这家人最终下定决心做手术。


 


李杭团队在手术


李杭团队对小新的右大腿(骨折)进行手术,并对他的左大腿畸形进行矫正。术后小新恢复的很好,可以在轮椅上进行康复训练。因生活所需,小新的父母需要在外工作,赚钱支撑着日常生活开销以及小新的治疗费用,小新在老师同学家人的帮助下继续学习。命运以其冰冷的面孔与年轻的小新相向,却并未使这位孩子屈服,小新就像一棵长在石头缝里的小草,弱小却无比顽强地生长着


术后一年,小新在拐杖的帮助下,重新站了起来!但由于小腿没有矫正,走路的时候双脚往外翻。不过平时日常上下课、活动,小新可以拄着拐杖慢慢走路,放学后他也可以留宿在学校,生活可以自理,周遭的同学老师都很关照小新。


03

刚收到大学录取通知书

却再一次骨折


 

2018年,阴霾稍散,小新收到了大学录取通知书。一家人沉浸在小新即将可以上大学的喜悦中。可命运再一次在小新一家人最快乐的时候降以无情地打击——7月29日,小新右侧小腿(胫骨)骨折。小新在当地医院接收治疗,当地医生给出的方案是将原本畸形的胫骨截断,用环形支架进行固定。小新犹豫了,他上网查阅了很多资料,想到三年前采用的是内固定术,恢复的也很不错。出于对李杭医生的信任,一家第二天就直奔杭州,找到李杭。


 

前来浙大二院骨科就诊的小新与应志敏医师



李杭主任医师对这位孩子记忆犹新,他的坚强,他的勇敢,以及他父母的坚持都给李杭留下无比深刻的印象。在看了相关的检查报告之后,李杭决定为小新做右胫骨截骨矫形内固定术。


确定了手术方案,难题随之而来。小新的父母只是普通的务工人员,薪水堪堪维持日常生活支出以及母亲和小新原本的治疗费用。这次的住院和手术费用预计在4万,一个天文数字,原本脆弱的家再没有能力承担


04

无力支付医疗费

医护筹款渡难关


 

李杭永远忘不了,在病床边,聊到后续的治疗费用那一幕。


小新的父母,这对坚强的中年夫妻,40多岁的年纪由于这几年来背负的压力,已略显老态“必须治疗,不能让孩子再吃苦。”坐在小新边上的父亲拳头紧了紧皱紧的眉头松了又紧声音一瞬间变得低沉而沙哑“医生您继续给孩子做治疗,钱我来想办法。”用粗糙的大手摸了摸小新的脑袋,“小新,别担心,爸爸妈妈这几年干下来也存了一些钱,够给你做手术的。”


让医护人员感触最深的是小新,这位坚强又懂事的高中生,眼泪水在眼眶里打转,却硬生生挤出一个笑容,轻声说道:“爸爸,没事。我没事!”


 

上大学的小新



李杭团队的成员应志敏医生利用网络平台发动筹款,科室内,医院内和朋友之间积极响应,2天的时间筹款金额就接近6万。


这次的手术,团队为小新的右小腿做了矫形手术。手术后的小新去上大学,父亲跟着陪读了一年(好心人李女士(化名)得知此事,在陪读的生活照帮助了这对父子很多)。之后的学习中,小新自己一个人念书,有同学的帮忙,生活基本能够自理。有时候,小新一个人在宿舍,想着能否扔掉双拐慢慢走路,因为还有一只脚的胫骨还没手术,小新只能短距离自己慢慢行走。小新相信,自己所希望日子,终将会来。


小新可以自己拄着拐杖走路



05

成骨不全症

临床表现


 

1、反复骨折

2、巩膜异常:出现蓝色巩膜。



3、牙齿异常:牙齿常呈现为颜色改变或为半透明,牙根短而狭窄,牙本质肥厚,牙髓破坏,牙本质易磨损。



4、关节松弛:高达66%-70%的成骨不全症患者中可以发现关节过度活动。

5、心血管疾病:心血管系统的相关疾病在成骨不全症患者中更为常见,主要涉及瓣膜病、心房颤动、心力衰竭等,严重的成骨不全症患者患心血管疾病的风险更高。

6、颅颈交界处畸形:可分为3种不同的亚型:基底凹陷、基底压迹和扁平畸形,以扁平畸形最为常见。特征性表现为运动性头痛、三叉神经痛、咳嗽、打喷嚏、行走失衡、四肢无力,脑积水等。


 


7.脊柱侧弯:椎体压缩性骨折是成骨不全症常见的严重并发症,容易引起脊柱侧弯、胸廓畸形等严重并发症,甚至导致呼吸和循环衰竭,而后者是成骨不全症患者主要死亡原因。

8、听力障碍:患病率在39%-57.9%,并随着年龄的增长而发生率增加。


06

温馨提醒


 

有许多家长,认为成骨不全患孩子骨质脆弱易骨折,会让孩子尽量在躺床上,或者减少活动的方法避免骨折由于缺乏活动及生物力学刺激,加重骨丢失,陷入了“骨折制动-快速骨量丢失-再骨折”的恶性循环

 


运动康复训练是目前成骨不全症综合治疗方案中的重要组成部分,也是增强成骨不全症患者骨骼强度的重要辅助方式。


成骨不全症在幼儿时就应该处理,否则因为反复骨折导致的骨畸形会最终导致关节的畸形。


“铜娃娃、瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子……这一个个看似‘美丽’的名字背后,其实承载的是一个又一个负担沉重的罕见病家庭。”浙大二院副院长吴志英教授,深耕罕见病治疗领域30余年,她感慨道:“在中国,约有2000万罕见病患者,其中大多数是少年儿童。罕见病这个字眼,使它在一个有限的范围内,成了独一无二的存在。由于各地医生、患者及家属对罕见病的认知程度不一,导致确诊过程困难,治疗费用昂贵,往往还承受着来自社会公众的误解与偏见。我们需要更加重视、关注、关爱这个群体,罕见病,让爱不罕见。


2021年5月6日是国际成骨不全日全国著名骨肿瘤/骨病专家、浙大二院骨科主任叶招明教授介绍:“这样的患者常常因为骨折次数过多导致肢体严重畸形、肌肉萎缩、发育受限,无法站立、行走,身高也往往受到严重影响,身材较矮。目前国内外均没有治愈成骨不全症的医学方法,只能通过药物、手术、康复等进行干预,尽可能地恢复患者的基本功能。这个月是首个罕见骨病关注月,浙大二院骨科作为联合发起方之一,将在月底开展罕见骨病义诊活动,同时向大家普及关于成骨不全症相关的知识,我们希望有更多的人知道这个毛病,希望能够帮助这样的患者及家庭,力所能及做一些事情。”



注:为保护小新隐私,我们已对部分照片进行处理

文 | 朱俊俊 应志敏

图 | 骨科 李杭 应志敏 

素材 | 骨科 李杭 应志敏
指导 | 骨科 应志敏

审核 | 骨科 叶招明 李杭 应志敏
责任编辑 | 朱俊俊


本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
罕见病,牙齿,骨折,透明,眼睛,手术,医生

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