肿瘤测序的目的是什么?到底需不需要做?

2021
04/25

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锦男医生
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肿瘤测序的目的是什么?到底需不需要做基因测序后,检测结果大多是厚厚的一摞,只有在医生深度解读后才能发挥其最大的价值,而不是肤浅地对结果进行解读,让检测流于形式。

医疗技术在发展,但疾病也是在发展的,我们身边总会听到谁谁谁患有什么癌症了。对于身边的肿瘤患者,有些人会推荐做二代测序,进而来寻找进口的靶向药。

那么现在各类癌症当中,到底有大比例可以通过测序找到靶向药?对不同癌症患者来说,要怎么考虑是否必要进行测序呢?

那么什么是基因测序呢?首先要明确,癌细胞与正常细胞有很多不同,而其中最重要的一点就是很多癌细胞存在基因变异,有的基因缺失了,有的基因融合了,有的基因重排了等等,利用基因检测把变异的基因找出来,然后使用靶向药物针对这个突变基因进行治疗。

在明白定义之后,肿瘤基因检测的目的也就显而易见了。这项检测的目的就是为了寻找到更多的药物。医生可以根据检测结果,针对性地选择靶向药,从而达到更好的疗效和效果。同时,基因测序还能够对化疗等提供相对有价值的指导信息。

一般来说基因检测通过两种途径,活体组织和血液。活体组织准确性高于血液。活体组织的话需要新鲜的组织检查基因突变才准确。所以在临床上一般推荐的优劣顺序是:新鲜的组织标本(最近手术或活检新取的组织标本)>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

初次发现肿瘤的时候可以做,当肿瘤复发或者病情有进展的时候需要再次做。这时候会存在肿瘤与原发肿瘤不一样的情况,会出现新的基因变异,再次基因检测有助于新的治疗。

这样说来,基因检测是有利于患者治疗的,但也需要明白一点:基因检测只是肿瘤治疗过程中的一种辅助手段,并不能起到逆天改命的神奇效果,如果盲目追求基因测序,很可能人财两空。

基因检测的类型很多,价格也从几千到几万不等,不同的肿瘤、不同的分期、出于不同的目的,适合做不同的基因检测。从简单的只检测一种基因中的一种突变类型,到复杂的大片段插入、缺失、倒位、易位等,基因检测的种类,也是让你来挑选的。

基因测序后,检测结果大多是厚厚的一摞,只有在医生深度解读后才能发挥其最大的价值,而不是肤浅地对结果进行解读,让检测流于形式。

患者及家属也应该摆正心态,虽然基因检测在寻找靶向药物上具有一定优势,但做了检测并不意味能找到药物,即使找到了突变靶点,也不是有药物来治疗。所以,对待肿瘤基因测序,我们要放平心态,理性对待!


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关键词:
靶向药物,肿瘤,测序,基因,变异

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