双膜血浆置换（DFPP）技术治疗难治性家族性高胆固醇血症

2021年4月10日，四川大学华西医院心脏内科祝烨教授团队联合肾脏内科张凌教授团队首次通过双膜血浆置换（DFPP）技术为一位家族性高胆固醇血症患者进行血液净化。这也是该项技术在西南地区的首次应用。

患者正在接受DFPP治疗

患者蔡女士，今年27岁，因发现血胆固醇升高，并且全身多发黄色瘤20余年，在多家医院就诊，均给予他汀，依哲麦布和PCSK-9抑制剂降胆固醇治疗，但一直疗效不理想。今年4月，前往华西医院心脏内科祝烨教授和王华教授门诊就诊。

血液LDL-C水平很高、全身多发黄色瘤、常规治疗疗效不理想……根据丰富的临床经验，祝烨教授和王华教授高度怀疑蔡女士患有最难治疗的家族性高胆固醇血症。果不其然，经过详细检查和基因检测，诊断结果与两位教授预想的一样。

“家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是一种罕见病。”祝烨表示，“患者从出生就处于高血清低密度脂蛋白胆固醇水平（LDL-C）暴露状态，因此动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险明显增高，若不接受适当治疗，患者可在儿童及青年期发生心绞痛或心梗，甚至死亡。”为此，蔡女士确诊后立即就被收入院。

通过对患者病情和治疗方案的详细讨论，祝烨教授团队与肾脏内科张凌教授团队决定使用在肾脏内科常用的双膜血浆置换（DFPP）来对患者进行治疗。“这项技术华西医院在2010年就已经开展，主要用于肺出血肾炎综合征，ANCA相关性血管炎，血栓性血小板减少性紫癜等疾病的治疗。”张凌教授表示，“这是该项技术在华西医院乃至西南地区首次应用在家族性高胆固醇血症领域。”

相对于传统的血浆置换而言，双膜血浆置换技术通过对血浆进行成分分离的方式，可以特异性的筛选出血脂直接进行清除（胆固醇，LDL，甘油三酯均可高效清除）。

不需要额外补充血浆，减少患者的过敏反应及输血风险；

清除特异性高，极大的提高了血脂的清除效率，避免了体内白蛋白和球蛋白的丢失。

同时，考虑到患者治疗周期较长，3-6月就需要治疗一次，肾脏内科张凌，陈志文，林丽三位老师决定创新性采用动静脉留置针直接穿刺的方法建立血管通路，通过这种即用即拔，减少了患者的创伤，同时增加了患者的舒适度。

术前，在规律服用最大强度他汀联合衣折麦布，联合最大强度PCSK9抑制剂治疗后，蔡女士的总胆固醇11.56mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇9.4mmol/L。术后，LDL-C大幅降低达68%。手术效果明显，患者病情具有明显的改善。置换术后，蔡女士需要定期复查血脂水平，并以药物维持治疗。

弃浆袋中可见大量脂质成分

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是一种罕见病。如果父母中一人患有这个疾病，那么他们的基因遗传给子女后，子女就会是患病者。

家族性高胆固醇血症患者一个最明显的特征就是黄色瘤。在皮肤上会长出很多黄色的瘤体。

患者在很小的时候，血清中胆固醇水平可以高出正常人6-8倍以上（未用药治疗LDL-C≥4.7mmol/L）。

基因检测，发现相关基因致病性突变。

1.使用降胆固醇药物疗效不佳，或者药物不耐受；

2.儿童，孕妇和有生育需要的女性。

（本文作者为四川大学华西医院心脏内科祝烨主任医师）