中国NSCLC分子病理检测！

⑵ 非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌的主（常）要（见）病理亚型，约占85%，主要包括肺腺癌、肺鳞癌和大细胞癌；

⑶ 近十年来，随着NSCLC靶向治疗及免疫治疗的飞速发展，晚期NSCLC的5年生存率已从不足5%，提高至16%。同时，也涌现出越来越多的分子标志物（如RET，NTRK，TMB等），基于基因或基因组学的分子分型将逐步超越传统的病理组织形态学分型，成为临床肿瘤精准诊疗的关键环节（医师需根据分子病理检测结果指导临床诊疗方案）；

⑷ 2021年4月，中华病理学杂志第50卷第4期发表了《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）》，该指南基于国内临床实践数据和国内已上市治疗药物等为导向，制定出更符合中国国情的NSCLC分子病理检测临床实践指南；

⑸ NSCLC分子病理检测主要包括靶向治疗及免疫治疗两方面（肺癌MRD是个趋势）；

⑹ 靶向治疗相关分子病理检测参见下表：我国NSCLC患者分子变异谱不同于西方人群，主要体现在肺腺癌（肺鳞癌目前尚无明确的基因检测位点和获批的分子靶向药物），如EGFR突变频率 45%~55%，ALK重排/融合变异频率 5%~10%，ROS1重排/融合变异频率 2%~3%，MET ex14跳读突变频率 2%~4%（上述为必检基因），MET扩增变异频率 3%~19%，HER2突变频率 2%~4%，BRAF V600突变频率 1%~2%，RET重排/融合变异频率 1%~4%，KRAS突变频率 8%~10%，NTRK，NRG1/2，FGFR2重排/融合变异频率 均<1%等（上述为扩展基因），除极少数病例存在共突变外，上述基因变异在同一个病例中普遍存在互斥现象；

⑽ NSCLC临床常用的分子病理检测方法包括Sanger测序法（不能完全满足临床需求），RT-PCR法，FISH法，IHC法和NGS法，各有优劣，可根据临床需求综合判断后进行选择；

⑾ 需要注意的是，对于基因重排/融合，极少数情况下，在DNA水平上检测到的基因重排（如基因间隔区的重排）可能并不会引起融合蛋白的表达，DNA+RNA联合检测具有较高的灵敏度和特异性；

参考资料： 

1.Zhang SW, Sun KX, Zheng RS, Zeng HM, Wang SM, Chen R, Wei WQ, He J. Cancer incidence and mortality in China, 2015[J]. JNCC, 2020, 1(1):2-11.

2.中华医学会病理学分会, 国家病理质量控制与指导中心, 中华医学会肿瘤学分会肺癌学组,等. 非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2021版）[J]. 中华病理学杂志, 2021, 50(4): 323-332.

3.Aaron C. Tan, Gillianne G.Y. Lai, et al,Utility of incorporating next-generation sequencing (NGS) in an Asian non-small cell lung cancer (NSCLC) population: Incremental yield of actionable alterations and cost-effectiveness analysis,Lung Cancer,Volume 139,2020,Pages 207-215,ISSN 0169-5002.

4.中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会. 二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（ 2020版） . 中国肺癌杂志, 2020,23(9): 741-761.