癫痫遗传基因筛查有必要做吗?该如何做?

导致癫痫的原因非常多，有遗传性的、脑结构性、遗传神经变性病、免疫性还有感染性。在所有病因当中，遗传性的病因越来越受到重视，因为很多其他的病因很有可能也是遗传性病因的一个结果，所以现在越来越多的患儿开始进行遗传学检查。

家长没有家族史，孩子的癫痫是遗传来的吗？

家长们可能会产生疑问，家中没有家族史,孩子的癫痫可能不是遗传来的吧。其实遗传病并不是一定有家族史的，有些常染色体隐性遗传的遗传病、X连 锁的遗传病、不完全外显的遗传病或者是新发变异导致的遗传病,都不一定有家族史。所以如果患者家中没有家族史,而怀疑和遗传因素相关,应该进行遗传学检查。因为患者的病可能是发生在遗传物质上,是遗传物质改变导致的癫痫。

为什么要做遗传学的检查明确治疗方案

其实我们进行遗传学检查的首要的目的是为了要明确患者的治疗方案。如果能够明确患者癫痫发生的原因，很可能对他选择一个正确的精准的治疗手段和药物有所帮助，甚至有可能避免一些错误的治疗。越来越多的患儿因为进行了遗传学的检查而得到了精准的治疗。

例如因维生素B6缺乏症还有葡萄糖转因子-1缺乏等等原因导致的癫痫患者，那他不适用抗癫痫药治疗,而是应用其他的一些方法，比如说补充维生素B6生酮饮食这种特殊的治疗手段来进行。比如Dravet综合征，需要避免应用钠通道的阻滞剂;而SCN8A突变导致癫痫,则需要尝试的就是钠通道的阻滞剂。进行遗传咨询遗传学检查的第二个目的是进行遗传咨询，为那些要生二胎的父母来进行一个帮助和指导。

遗传学的检测方式

其实我们家长们并不需要知道这么多的答案。他们更需要到一个对癫痫的诊治有相当经验的一个高水平医院去就诊。让医生来面诊、查体,对既往的检查资料和治疗结果进行一个全面的回顾，在密切地结合了临床的资料以后,再进行遗传学的检查,那么这份遗传学检查才会非常有意义。我们在进行遗传学检查的时候, 必须要父母和孩子同时取血，同时进行。否则，这份检查的结果就大打折扣。

转自中国癫痫病友会