儿童癫痫病因分析&外科治疗

癫痫：是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元异常放电导致反复性、多发性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。

癫痫发作：脑神经元异常过度、超同步化放电活动所造成的一过性临床表现。

癫痫性脑病：癫痫活动本身可能会导致严重的认知和行为障碍。

癫痫的分型诊断分三步：发作类型、癫痫类型、癫痫综合征

石主任介绍，癫痫诊断的每个阶段均需考虑共患病因素和病因学。因为只有知道了发病的病因，才能标本兼治，即使无法根治，也给治疗提供了一个方向。

 结构病因学 ：神经影像学上可见的异常结构，并且电临床评估符合-影像学检查发现，推断影像异常可能是病人癫痫发作的原因。

结构性病因可以是先天的（FCD、MCD、灰质异位等）

也可以是后天获得的（中风、创伤、感染）

遗传病因学的推断可能是基于常染色体显性遗传疾病的家族史；可能基于对具有相同综合征的人群的研究；通过分子遗传学检测手段发现单一的基因或拷贝数的变异。

 宫内感染 ：CMV感染

 生后感染 ：细菌-化脓性脑炎/脑膜炎（新生儿败血症）

               病毒-单纯疱疹病毒脑炎

               结核-起病隐匿

               真菌-头痛突出

通过详细介绍临床病例，石主任提醒，脑脊液检查是必须的，必要时二代测序。

石主任介绍，以神经系统损害为主的遗传代谢病种类非常多。

 氨基酸代谢病 ：高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿症、络氨酸血症I型

 有机酸代谢病 ：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症1型、线粒体DNA耗蝎综合征、谷胱甘肽合成酶缺乏症、Canavan病

 线粒体病 ：MELAS、A8344G所致线粒体脑病、Leigh综合征、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷、线粒体呼吸链复合物Ⅳ缺陷线

 溶酶体贮积病 ：神经元蜡样脂褐质贮积病、异染性脑白质营养不良、球形脑白质营养不良、亚历山大病、尼曼匹克病、戈谢病

 过氧化物酶体病 ：X连锁肾上腺脑白质营养不良、Zellweger综合征、植烷酸贮积症

 其他 ：Menkes、脑叶酸缺乏症、多巴反应性肌张力不全、吡哆醇依赖症、肌酸缺乏症

 免疫性癫痫 是指疾病由于免疫异常引起的，而且疾病以癫痫为主要症状。

石主任从免疫的机制、类型介绍了免疫性癫痫。

在石主任专业、精准的讲解之后，回答了部分观众提问。

应用神经外科手段对癫痫进行干预性治疗方法。

目的是控制或减轻癫痫发作，改善患者生活质量，可能为患儿提供一定的脑功能发育窗口。

主要用于药物难治性癫痫（应用正确选择且能耐受的两种抗癫痫药物，仍未能达到持续无发作）、癫痫与颅内病变有明确相关性的患者。

是药物治疗以外最主要的癫痫治疗方法。

梁主任认为，应当从以下几个方面来考虑：

当前病情是否需要治疗？

外科能治疗哪些癫痫？

当前治疗的时机是否合适？

外科不能治疗哪些癫痫？

梁主任表示，在得到家人的理解和配合之后，可以从以下几个方面考虑：

 一旦发现，尽早干预 。颅内生长性病变或血管畸形合并癫痫，晚期手术可能危及患者生命。

 一经诊断，优先考虑手术 。局限性病灶相关性癫痫，90%以上长期环节，60%以上停用抗癫痫药物，使患者恢复正常生活。

 早期药物治疗效果不佳，优先考虑手术 。药物治疗效果差，脑功能进行性损害，影响发育和生活质量，致痫灶明确，患者手术疗效好，80%以上长期缓解，50%以上患者可停药。

 其它的药物难治性癫痫 。切除性手术后5年无发作率可达到50%以上，20%左右患者可以停用抗癫痫药物，一些特殊病例可以早期VNS治疗或CCT治疗。

进展性神经系统变性疾病或代谢性疾病者

合并严重的全身性疾病者

合并有严重精神障碍、严重的认知功能障碍者

由于身体某些器官问题和/或营养状况不能耐受手术者

确诊为良性癫痫患者

患者及其家属不同意手术

梁主任表示，禁忌证并非绝对的，随着临床医学科学的进展，手术治疗的领域在不断拓宽。

 致痫区 是大脑皮质兴奋-抑制功能失常的区域，并且这种失常的强度足以引起患者的临床癫痫发作，手术治疗后，发作可以得到完全缓解。

 致痫区相关区域 包括发作起始区、激惹区、致痫病灶、临床症状产生区、功能缺损区。

 脑功能区 是负责某种神经功能的大脑皮质。

 症状学 ：发作的症状学分析是致痫区定位、定侧的基础；要长程视频脑电图监测发作与家属描述相结合；重点强调先兆、首发症状和症状的演变过程。

 结构影像学 

 功能影像学检查 ：磁共振波谱分析（MRS）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT）、正电子发射计算机断层扫描（PET）、功能磁共振（fMRI

 脑电图 

梁主任从检查项目、定位区域、判读人员、重要性等方面介绍了术前评估会议主要讨论的内容。

目前开展最多的癫痫外科手术方式。

致痫区和功能区定位明确且切除致痫区不会损害患者的重要神经功能。

目的是临床发作消失或缓解。

包括半球切除术、脑叶切除术、 致痫灶切除术。

 定位 ：不应当纳入优先考虑的手术方式

条件：患者患有全面性癫痫发作、致痫区定位困难或为多灶性、致痫区位于脑重要功能区域致痫区

目的：减少发作次数或者减轻发作的严重程度

分类：纤维离断术、神经调控手术

梁主任介绍，这种手术是一种古老的手术，发明至今已有100余年。

梁主任通过介绍自己治疗的病例以及发表的学术论文，向大家介绍了脑立体定向射频损毁术、立体定向放射治疗、SEEG引导下射频热凝、MR引导下激光热频消融术。

梁主任表示，毁损手术是微创治疗，但必须筛选好适应证，否则会给患者带来伤害。

 定位方法：分子影像、无创高频脑电图、脑磁图

 手术-精准去除或刺激：低温治疗、蓝光加笼锁技术、电引导治疗、超声聚焦毁损治疗、无创兴DBS

癫痫外科是癫痫治疗的一种有效方法

适应于病灶相关性癫痫和药物难治性癫痫

术前综合评估定位致痫区是关键

主要手术方法：切除性、纤维离断、神经调控

术后需要长期随访和药物治疗

切除性手术70-80%无发作，姑息性手术10-15%无发作

未来的癫痫外科定位更精准、手术创伤更小