肿瘤NGS基因检测,『报告解读』是关键!

2021
04/19

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e药安全
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⑴ 随着肿瘤分子检测领域的发展,临床药效的分子标志物将不再局限于单基因或单位点,包含更多基因和位点的NGS检测已逐渐成为肿瘤基因检测主流技术;

⑵ 2018年11月,JCO发表了一项美国肿瘤NGS基因检测调研报告,报告显示:75.6%的美国肿瘤医生都在使用NGS基因检测技术指导肿瘤治疗,超50%的美国肿瘤医生需要报告解读支持;

⑶ 2019年9月,CSCO肿瘤生物标志物专家委员会发布了一项中国肿瘤NGS基因检测调研报告,报告显示:95.4%的中国肿瘤医生愿意选择NGS基因检测技术指导肿瘤治疗,超30%的肿瘤科医生每月NGS检测量>5个,NGS已成为中国临床肿瘤医生常用检测工具,超90%的中国肿瘤医生需要报告解读支持;

⑷ 2021年3月,美国分子病理学协会AMP)发布了一项调研报告,报告显示:对肿瘤分子检测报告的解()读(),是缺乏的,分子检测领域的发展不仅推动了对检测的需求,也推动了对复杂结果解释和报告服务的需求;

*对基因检测的需求越来越多;基因检测过程和分析变得越来越复杂;需要对基因检测结果进行个体化临床解读,特别是NGS大panel或WES/WGS;基因检测报告必须写得清楚,报告解读必须通俗易懂,让非遗传学专家,如临床医生或患者也能看懂;

⑸ 肿瘤NGS基因检测,『报告解读』是关键!它是精准医疗的关键“临门一脚

 2020年9月,CSCO专场卫星会上张绪超教授发布国内首个《NGS临床报告解读指引》,并对其进行解读,从临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读NGS报告解读及临床决策可报告范围及质量控制等方面进行了详细介绍;

⑺ 对于医生来说,能否正确理解NGS报告的逻辑结构、抓取关键信息并综合分析,同时尽可能地避免过度解读对临床导致的潜在影响决定了NGS检测能否为肿瘤患者带来真实的临床获益当然不同基因检测公司的NGS报告逻辑差别可能会很大,但所有的报告都不应抵触药物说明书或专业临床指南);

⑻ 临床靶点或驱动基因相关体细胞变异注释及解读:目前有多个循证分级系统可用于指导基因体细胞变异的临床解读,但总体而言,无论哪个分级系统都遵循一些共性原则,包括循证、跨癌种处理等,故其中并无优先推荐者;

⑼ NGS报告解读及临床决策:对基因检测结果进行生信注释并最终形成可读的结构化NGS临床报告,重点关注“全阴报告”,突变丰度及拷贝数,单个变异对比多基因多变异,胚系突变分级注释,及其他基因组标签的解读逻辑;

⑽ 可报告范围及质量控制:拿到肿瘤NGS报告时,应关注其样本主要质控参数、可报告范围(检测内容)、检测方法及其局限性等相关内容;

⑾ 2020年《循证医学》杂志发表《二代测序临床报告解读指引》(收稿日期2020年12月4日),全文内容如下:


参考资料: 

1.DOI: 10.1200/PO.18.00169 JCO PrecisionOncology - published online November 13, 2018

2.https://www.amp.org/AMP/assets/File/advocacy/AMP_MDx_Interpretation_Quant_Survey_Report.pdf?pass=14

3.二代测序临床报告解读专家组. 二代测序临床报告解读指引[J]. 循证医学, 2020, 20(4): 193-202.

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关键词:
循证医学,肿瘤,基因,解读,检测,临床,逻辑,分子

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