神经母细胞瘤患儿为啥要查MYCN基因扩增？

作者 | 严青

项目统筹 | 依伊

审核专家 | 杨维

排版 | 苗雨

校对 | 亚丽

在治疗神经母细胞瘤的过程中，孩子往往需要进行检查一个叫做“MYCN基因扩增”的项目。这个项目到底检查的是啥？对治疗神经母细胞瘤来讲有什么用？

恶性肿瘤之所以难治，主要就是因为有一些关键的基因变异，让肿瘤细胞能够逃脱免疫系统的监视，不受控制地繁殖。

而在神经母细胞瘤中，最为常见的变异要数一个叫MYCN的基因。这个基因的变异在神经母细胞瘤中不仅常见，还和疾病的预后（可能的结果）极为相关。

在神经母细胞瘤中，MYCN基因的变异通常是基因扩增——也就是说，在有这种变异的神经母细胞瘤肿瘤细胞里，MYCN基因的份数比正常细胞里多出很多。这种扩增会让肿瘤细胞无法正常地“寿终正寝”，变得更加恶性，也更难以消灭。

在神经母细胞瘤中，一旦查出有MYCN基因扩增，就会被归为高危组，按照高危神经母细胞瘤的方案进行治疗。

MYCN基因扩增，通常是通过一个叫做荧光原位杂交法（英文缩写为FISH）的项目来检查的。

一般来讲，神经母细胞瘤中MYCN基因扩增的检查，会和病理检查一起做，可以通过骨髓穿刺、肿瘤活检或是手术来采集肿瘤样本，然后在实验室里进行检查。

有MYCN基因扩增的患儿相对比较容易出现转移和耐药，因此都属于高危组，要按照高危神经母细胞瘤的治疗方案进行治疗。

根据目前国际上的研究，如果孩子有MYCN基因扩增，但肿瘤没有转移，那么通过大剂量的化疗，加上造血干细胞移植和放疗，是可以取得一定的疗效的。

不过具体的治疗方案还是需要专业的医生根据孩子的具体情况来制定，所以家长一定要带孩子及时就诊，遵医嘱进行治疗。