世界唐氏综合征日——connect

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。2021年3月21日是第10个世界唐氏综合征日，主题是“Connect”。目前，医学上对此尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。

在这个特别的日子里，小编带大家了解如何避免生育“蜜糖宝宝”，提高大家对唐氏综合征的认识，更好的守护每一位准妈妈和宝宝的健康~

胎儿无创产前基因检测，是应用高通量测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。

无创产前基因检测相对传统的唐筛更精准，更安全，更快速。孕12周便可来我院抽血做检测。

每个家庭都想孕育健康聪明的宝宝，那就要认识到孕期保健的重要性，因为唐氏儿没有有效治疗方法，只能通过产前筛查及产前诊断预防唐氏儿的出生，所以对孕期（12-20⁺⁶周）孕妇进行普遍筛查是预防唐氏儿出生的必要环节，也是降低出生缺陷率的重要措施。

唐氏筛查

筛查目标疾病：

21三体综合征

18三体综合征

神经管缺陷

孕早期唐氏筛查：

孕11-13⁺⁶周（一般12周左右在产前超声筛查NT后进行）

孕中期唐氏筛查:

孕15-20⁺⁶周

孕期可进行早+中期联合筛查或整合筛查，提高唐氏儿检出率。

 

外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

筛查目标疾病

 

  21三体综合征

    

   18三体综合征

          

  13三体综合征

 

 适宜12-22⁺⁶周

 

 

产前诊断

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

 

建议35周岁及以上的高龄孕妇，筛查高风险的孕妇，超声提示胎儿结构异常的孕妇进行羊水穿刺，来诊断胎儿是否患有染色体疾病。