孩子为什么怎么吃都不胖?可能患了这种病!

2021
03/21

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浙人医
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青少年时期的表现为肥胖,肌肉协调不足,脊椎侧弯,性腺发育不良,隐睾,女孩性征发育差,身材比较矮小。

 三岁多的小健跑来跑去,一见到桌面上的花生糖便伸手去拿,然后再怯怯地看着父亲,塞到嘴里之后又高兴不已。

   

三年前,小健刚出生时啼哭声很小,就像小猫叫那样的微弱。因为肌张力弱,无法进食,小健在出生数天后体重便下降了一两斤,其实这就是小胖威利综合征的典型表现。


他曾被医院怀疑得了脑瘫、天使综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(俗称“渐冻人”)等疾病,故此治疗上也走了不少弯路。直到小健三四个月的时候才最终通过分子遗传学的诊断方法确诊为小胖威利综合征

“小胖威利综合征”有哪些表现

老人们常说“人生百味,能吃是福”。但是,这句话却不适合用在小胖威利症患者的身上。他们常被误解为缺少家长管教的贪吃和嘴馋,诸不知这是一种基因缺陷造成的罕见疾病,导致患儿永远都体会不到饱腹感,一旦发病起来宛如人型食物黑洞,无所不用其极觅食。

 

小胖威利症的正式学名为“普瑞德威利症候群”,发病率约在1/10000~1/15000之间,是一种因第15对染色体异常的罕见疾病。它在不同时期都有不同的表现情况。


01

新生儿及婴儿时期

新生儿及婴儿时期表现为肌肉张力差、喂食困难、哭声弱、体重不易增加,四肢活动力差,脸部特征有杏仁般黑眼珠、前额窄、薄而下垂嘴唇。男婴阴茎短小、阴囊发育差、睾丸未下降;女婴外阴部发育不良。


02

孩童时期

孩童时期的表现为脑发育迟缓,有轻度或者中度智障。大约在六岁前后,由于脑部下视丘功能失调,对食物欲望大增、无法控制,造成体重急速增加。


03

青少年时期

青少年时期的表现为肥胖,肌肉协调不足,脊椎侧弯,性腺发育不良,隐睾,女孩性征发育差,身材比较矮小。


“小胖威利综合征”如何治疗

小胖威利综合征虽然没有完全根治的方法,但患者如果发现得够早并及时干预,可以通过控制进食、使用生长激素以及针对各并发症给予治疗等手段,减轻发病并改善生活质量。


但是,在国内,多数患儿直到体重超过正常同龄孩子数倍时方才前去求诊。而由于并发症较多,患儿还很容易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症 (SMA)、重症肌无力、发育迟缓、单纯性肥胖症等疾病,耽误了治疗的最佳时机。


但误诊的概率也正在随着基因检测的普及而越来越小。像小胖威利综合征这类遗传病因十分明确的疾病,可以轻松地通过基因检测手段获得确诊。

 

图片来自摄图网

如果孩子一出生就能接受基因筛查,那么就可以在病情发展的初始阶段进行治疗,不必等到食欲疯长,智力发育迟滞显现之后再来补救。

来源:科普中国、知乎

宣传统战部综合整理编发 

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
威利综合征,小胖威利症,新生儿,基因,体重

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