一叶知因丨基因科普之Mutation
如果一个编码蛋白的基因发生了突变就可能会影响蛋白质。
“一叶知因”用通俗易懂的语言介绍专业的行业知识，让每一位大众都能够了解基因，了解自己，了解生活。“一叶知因”会结合简短视频，从大众的视角陆续对基因相关术语进行科普，让每一个大众/顾客/消费者都能够认识基因，了解基因，了解精准医学。
突变是我们DNA中一个或多个碱基的变化
下面的序列显示了一个突变的例子
突变有时被称为“变异”或“多态性”
这些术语意味着DNA序列的改变
“变异”和“突变”也可以指蛋白质
如果一个编码蛋白的基因发生了突变
就可能会影响蛋白质
蛋白质就可能有不同（之前）的氨基酸
如下图黑色圆圈所示
这可能会使蛋白质工作得更好，更糟，或者根本不工作
或者它可能对蛋白质的功能没有影响
所以，突变可能是好的，坏的，或者没有影响
我们从父母那里得到一些突变
这些是遗传性（或胚系）突变
胚系是指生殖细胞，即卵子和精子
生殖细胞中的任何突变都可以传给我们的孩子
我们从父母那里得到的生殖细胞突变将出现在我们身体的所有细胞中
一些生殖细胞突变可能会导致或增加我们患上某些疾病的风险，比如癌症
有些突变并非来自于我们的父母
这些被称为获得性（或体系）突变
许多东西—比如我们环境中的某些化学物质或东西—都可能会导致这些突变
它们随时都可能发生在我们的体细胞中
体细胞是除了卵细胞或精细胞以外的所有细胞
因此，体细胞突变不会遗传给我们的孩子
但是
当有体细胞突变的细胞分裂时
新的细胞也会包含新的突变
大多数癌症是由体细胞突变引起的
一叶知因
更多变异类型，请看（认真看）：
转换：嘌呤被嘌呤替换或嘧啶被嘧啶替换，如：C→T G→A；
颠换：嘌呤被嘧啶替换或嘧啶被嘌呤替换，如：C→A G→T。
插入缺失突变
插入缺失突变 (Insert-deletion, Indel)：基因组某个位置中一定长度核苷酸的插入（Insert）或者缺失（Deletion），合称为Indel。
案例介绍（见下图）：
ACE I/D：Intron16 287bp insertion rs1799752
错义突变
错义突变是一个DNA碱基对的改变，导致由基因编码的蛋白质中某一个氨基酸被另一个氨基酸所取代。错义突变的结果通常能使多肽链丧失原有功能，许多蛋白质的异常就是由错义突变引起的。
案例介绍（见下图）：
碱基A变成了C，编码合成的蛋白质发生了改变
无义突变
无义突变同错义突变类似，也是一个DNA碱基对的变化，由一个氨基酸改变为另一个氨基酸，但是，这种DNA序列改变将让细胞翻译肽链提前终止。这类突变导致蛋白质缩短，其可能影响蛋白功能或完全破坏蛋白功能。
案例介绍（见下图）：
碱基C变成了T，导致氨基酸合成提前终止，蛋白质的结构功能异常
移码突变
移码突变发生在DNA碱基的插入或缺失时改变基因的阅读框。通俗的来讲就是编码氨基酸的密码发生了错位，从而改变了编码合成氨基酸的种类，最终导致蛋白质的结构功能发生改变，所得蛋白质通常是无功能的。其中，插入、缺失和重复都可以是移码突变。
案例介绍（见下图）：
移码突变导致整体右移
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