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这个病平均误诊年限5年以上，还会遗传 | 吴志英说罕见病

2021

03/11

浙大二院

A-

A+

目前世界上被人们所认识到的罕见病已超过7000种，全球预计有超过3亿名罕见病的患者，其中绝大多数为遗传病。

罕见病，是指那些发病率极低的疾病，又被称为“孤儿病”。由于发病率极低，临床医生认识不足，罕见病常常无法得到有效的诊断和治疗。2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了 《第一批罕见病》目录，该目录共收集了121种临床罕见疾病。 该目录的重磅发布，使“罕见病”得到社会各界的关注，渐渐走入了老百姓的视野。

肝豆状核变性就是一种罕见病，它的新生儿发病率约为1/10000-1/30000。 患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状，所以，此病患者也被称为“铜娃娃”。

值得一提的是，肝豆状核变性虽然是一种多系统受累、临床表现复杂多样、难以被诊断的遗传性疾病，但该病也是为数不多可治疗的罕见病之一。在医生指导下，肝豆状核变性患者经过规范的低铜饮食和排铜药物治疗，可以有效控制病情，缓解临床症状，获得与正常人一样的生活质量和寿命。

肢体僵硬、口齿不清还流口水
这是什么怪病？

30年前的一位“怪”病人，让当时还是住院医生的吴志英医生留下了深深的印象。没有想到，这位病人，从此改变了她后来行医的轨迹。

那天我跟着我的导师慕容慎行教授看门诊，轮椅推进来一位少年，身体扭作一团，肢体十分僵硬，他想要表达些什么，但是却没有办法说出来，咿咿呀呀的，口水不停地往外流，表情十分痛苦。

当时家属说家里还有一位姐姐也是这种怪病，已经去世了。慕容教授听完后，用手电筒照着他的眼睛，指着角膜缘一圈棕绿色的环说：“这是角膜K-F环，这个病人是肝豆状核变性患者”。

（吴志英）

这位病人的就诊情形带给吴志英巨大的冲击，使她久久不能平静。门诊结束后，她便跑向图书馆开始查阅资料，当时因为资料有限，书籍也没有详细记录，只是提及这是一种因铜代谢障碍引起的遗传病，铜累及到肝脏和脑部，从而引起相应的症状。

1993年，肝豆状核变性的致病基因ATP7B被发现，逐渐揭开了这个疾病的真正面纱。原来这是一种常染色体隐性遗传病， 父母不患病，但各自可能会将有害的基因传给下一代， 会让孩子不幸患病，这样的家庭，每生育一个孩子其患病的概率为1/4。

这个病平均误诊年限5年以上

由于肝豆状核变性是一种首发症状多样的罕见病，可在各个脏器上体现，病人可能去各个科室求医，加上 社会对这个病的认知度低，很多临床医生也不了解，因此很容易被漏诊和误诊。 吴志英团队遇到过不少患者，之前辗转看了好多家三甲医院，延误了多年才被确诊。

肝豆状核变性患者，根据铜沉积的位置不同，临床症状会表现在身体不同部位。当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、腹水，最终导致肝衰竭；铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动或僵直、讲话口齿不清、流口水、冲动易怒、精神行为异常等表现； 铜沉积在角膜上，会在病人的眼睛上看到一个特殊的棕绿色环状物， 医学上称之为“角膜K-F环（Kayser-fleische环）”，这些都是肝豆状核变性的典型特征。

肝豆状核变性关键在于早期筛查和早期诊断，建议有类似疾病病史的家庭要进行基因筛查，做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。

不幸中的万幸
这是一种可诊治的罕见病

尽管肝豆状核变性是遗传病，但若患者及时被发现，早期给予有效治疗，其临床症状可获得有效控制，患者可以维持正常生活质量。

对于肝豆状核变性患者，最重要的就是“节源开流”。 在饮食上控制铜摄入，避免高铜饮食，少吃贝壳类海鲜、动物内脏、坚果、豆类等铜含量高的食物。其次，通过金属螯合药物的治疗，可将体内的铜通过尿液排出，以达到体内的铜平衡。

目前，肝豆状核变性的治疗是可控的，药物治疗需要终身服用。目前有不少应用于治疗肝豆状核变性的药物，如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、葡萄糖酸锌等。 其中的青霉胺已被纳入医保药物，一个月仅需花费100多元的药费，极大地减少了患者及家庭的负担， 给病友们带来了帮助。倘若能更早发现并治疗，在无症状或者症状较轻时提早发现，患者的治疗费用非常低。

药物治疗可缓解95%患者病情
不到最后一步不会采取肝移植

铜会累积多个脏器，影响到人体内多个系统的正常运转，因此多学科团队的组建和讨论就非常有必要。

2020年9月2日，“肝豆状核变性”多学科诊治（Multi-Disciplinary Treatment，MDT）团队于浙江大学医学院附属第二医院正式成立。

作为全国罕见病诊疗协作网浙江省牵头医院，浙大二院长期致力于罕见病的精准诊治与研究。肝豆状核变性MDT团队由吴志英医生牵头，联合神经内科、精神科、普外科、消化内科、肾内科、儿科、骨科、眼科、感染科、护理等多个科室的专家组成。这种诊治模式旨在针对每个病人的临床表现和基因检测结果，联合多学科专家深入讨论，群策群力，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。

来自湖南的患者小北（化名）便是这样一位多学科关怀的受益者。小北的病情比较特殊，排铜药物过敏、肝脏损伤进展急剧。考虑到药物对小北治疗效果不佳，MDT团队经过多重讨论之后，决定推荐小北进行肝移植。