“企鹅娃娃、不食人间烟火的天使”是什么病？六大罕见病首次听说

随着近些年网络科技的不断发达，越来越多的人加入到了“网民”行列中。

不得不说，网络的确是让大家生活变得越来越便利，通过一部智能手机、电脑，你就能接触到你从未了解过的风景、美食以及各种知识。

也正因如此，“罕见病”也逐渐走入了大家的视野中！

所谓罕见病，在临床上又被称为“孤儿病”，它指的就是那些发病率相当之低的疾病类型，也就是患病人数占据总人口的0.65~1%的疾病。

不过，由于全球国家的总人数以及实际情况不同，所以不同国家对罕见病的认定标准也存在一定差异，并没有统一性！

在我国，从2015年开始，就已经出台了多项政策措施，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产。

2019年的2月，我国卫生健康委宣布，成立了全国罕见病诊疗协作网，目的就是为了加强中国罕见病的管理，提高罕见病诊疗水平！

下面就给大家介绍六种逐渐走进我们视野的罕见病，你听说过几种呢：

1、渐冻症：

曾经一项“冰桶挑战”让渐冻症走进了大众的视野，著名的物理学家霍金，就与渐冻症整整抗争了55年，最终也没有等到治愈该疾病的方式。

所谓渐冻症，其在临床上的全名为肌萎缩侧索硬化，在我国有近20万的渐冻症患者，患者的上下运动神经元都会受到损伤。

随着病情发展期可出现延髓支配部分肌肉、四肢、躯干以及胸腹部等部位肌肉无力和萎缩；

2、不食人间烟火的天使：

这种疾病在临床上被称为“苯丙酮尿症”，它本身属于氨基酸代谢病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸代谢途径中的酶，导致苯丙氨酸进入机体后，不能转变为酪氨酸，大量苯丙氨酸、酮酸在体内堆积，并从尿液中排出。

该疾病可影响大脑、神经系统乏力，严重情况下甚至会影响智力发育，最终造成患者智力严重低下。

不但如此，患有该疾病的患儿，大多数都伴随了抑郁、多动以及癫痫症等问题。

但是，如果它能在早期诊断、进行终身治疗干预，患儿病情就可能会得到控制，它也是三千多种遗传代谢性疾病中，极少数可以防治的一种；

3、瓷娃娃：

患有这种疾病的人群，在病情较轻的情况下没有任何症状，患者身高正常但是寿命有限。而轻度患者则容易出现骨折，重度患者可出现残废、甚至是会因此死亡。

通常，在患者出现症状后，多表现为骨脆性增加，即便是一个小小的损伤就可引发骨折，随着病情发展患者甚至可出现自发性骨折、反复多发性骨折。

临床将该疾病称为：成骨不全症；

4、白化病：

这是一种因不同基因突变而造成的疾病，患者体内黑色素或黑色素体会出现生物合成缺陷，并因此表现为色素缺乏症，比如：皮肤、眼睛以及毛发等都可出现色素异常，患者的皮肤、毛发呈现出白化现象，且极容易被阳光晒伤。

不仅如此，患者大多存在眼球震颤、怕光、低视力等现象。截止到目前，白化病仍然无有效的治疗办法；

5、企鹅娃娃：

患者首发症状表现多为下肢共济失调，可出现走路时步态不稳、肢体左右摇晃、动作逐渐迟缓、且患者的行动准确性也会变得越来越差。

随着患者病情不断进展，又会逐渐出现说话发音含糊不清、无法控制音调、眼球转动不平顺、肌肉不协调等多个异常表现。

所以患该类疾病的患者被称为“企鹅娃娃”，其在临床上的学名为“遗传性脊髓小脑共济失调症”；

6、特发性肺动脉高压病：

这是心血管疾病中十分罕见的一种，其在我国的病发率约为1~2人/百万，其中女性的病发率明显高于男性。

有近60%的患者症状表现为呼吸困难、胸闷气喘、胸痛等。在病情严重的情况下，患者可出现心包积液、右心衰等问题，只能卧床不起。

就临床掌握的数据来看，该疾病患者的平均年龄在20岁左右，目前它就是一种不可治愈的重度慢性病！

以上六种疾病仅仅只是罕见病的其中一部分，在我国第一批罕见病的目录中，就已经收录了121种罕见病。

随着我国对罕见病人群的关注、医保正常不断完善，已经有一些罕见病药物被纳入了医保范围之内。

写在最后：我国近几年出台有关罕见病政策措施，最终只有一个目的：疾病罕见，但关爱不能罕见、相信在未来，通过我们共同努力、政策的逐步完善，罕见病患者最终都能够得到有效治疗、能够获得更好的生存质量。

随着未来国家正常不断完善，想必之后会有更多的罕见病患者享受国家正常，让每一位患者都能吃得起药、用好药物治疗！