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JAMA子刊：超出想象，八分之一的癌症患者具有可遗传的致癌基因突变

2021

03/09

生物世界

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基因检测可以发现那些可遗传的基因突变，从而有助于个性化癌症治疗，提高患者生存率，还能提前预防直系亲属的癌症，推动精准医学的发展。

撰文 | 王聪

编辑 | nagisha

排版 | 水成文

众所周知，癌症是基因突变所致。引起致癌性基因突变的原因可以分为两类，一类是后天突变，包括衰老、不良生活方式、环境因素的等原因，一类是遗传突变，先天遗传了某些致癌基因突变，例如易导致乳腺癌的BRAC1、BRAC2基因突变。

一生之中，每个人都有罹患癌症的风险，但在大多数情况下，癌症得发生是偶然的，但是，有些人在遗传上倾向于发展为某些类型的癌症，例如乳腺癌或结直肠癌等，这往往是因为他们从父母那里遗传了特定的癌症风险基因。

基因检测 可以发现那些可遗传的基因突变，从而有助于个性化癌症治疗，提高患者生存率，还能提前预防直系亲属的癌症，推动精准医学的发展。

2020年10月，JAMA Oncology 杂志发表了来世界排名第一的梅奥医学中心的题为： Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome 的研究论文。

研究团队对2984名确诊的癌症患者进行了基因检测，检测结果表明，超过八分之一 （397人，13.3%） 的癌症患者具有 与癌症相关的可遗传基因突变 。

这些癌症涵盖了多种癌症分期和类型，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宫内膜癌等。

研究人员惊讶地发现，医生根据标准癌症诊疗指南确定哪些癌症患者应该接受基因检测，仅能发现48%的携带了可遗传基因突变的癌症患者。

也就是说， 超过一半的具有可遗传基因突变的癌症患者无法通过标准癌症诊疗指南发现 。超过一半的因可遗传基因突变导致的癌症患者的致癌原因被遗漏，这对于他们的家庭成员有重大影响。

2984名确诊的癌症患者，有397名癌症患者检测到了至少一种与癌症相关的可遗传基因突变 ，其中最常见的6种是：

BRCA1 和BRCA2突变，共计66人，占比2.2%，导致 女性乳腺癌 ；

MUTYH 突变，共计50人，占比1.7％，与 结直肠癌 风险有关；

CHEK2 突变，共计47人，占比 1.6％，与 乳腺癌 、 卵巢癌 、 前列腺癌 等多种癌症风险有关；

ATM突变，共计31人，占比1.0%，与 乳腺癌 、 胰腺癌 等多种癌症风险有关；

错配修复基因 突变（包括MLH1、MSH6、MSH2、MSH3、PMS2），共计29人，占比 1.0％，导致林奇综合征，与 结直肠癌 风险有关；

基因突变可导致基因功能异常，甚至可导致细胞癌变，尽管许多致癌基因突变是偶然在单个细胞中发生的，但这项研究表明，研究证实，超过八分之一的癌症患者致癌基因突变是可遗传突变，这些突变引发了一系列可能导致癌症的事件。

发现这些隐藏的可遗传基因突变，有助于对家庭进行癌症管理，并有针对性进行癌症治疗以挽救生命。

总的来说，梅奥医学中心的这项针对癌症患者的大规模基因检测表明， 超过八分之一癌症患者的致癌基因突变是可遗传的 ，这意味着他们的子女、兄弟姐妹及其他亲人也可能携带有这些致癌基因突变。

更重要的是，该研究发现， 如果按照标准癌症诊疗指南，将有超过一半的癌症患者不会被发现携带可遗传基因突变 。

此外，该研究还表明，有28%的癌症患者在接受基因检测后，发现了致癌基因突变，随之调整了治疗方案。

研究团队表示，对于癌症患者及其家人而言，基因检测的普及率还不足，这通常是由于过时的诊疗指南将基因检测仅限于少数高危患者，实际上，所有的癌症患者都应该通过基因检测获取完整的遗传信息，这些信息既能指导对患者的治疗方案，还能判断他们的家人是否有相关癌症风险，从而为他们的家人制定相应的癌症预防策略。

论文链接：

https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2772576