罕见病并不罕见，政策利好推进孤儿药进驻中国市场

刚过去的2月28日是国际罕见病日，离2008年欧洲罕见病组织（EURODIS）发起的第一次纪念活动已经过去了13年。今年同样也是中国出台《第一批罕见病目录》的第四年。2018年5月，卫健委等五部门联合发布该目录，收录121种罕见病，影响约300万患者，正式将罕见病纳入重点关注对象。罕见病是指发病率极低的疾病，多发于儿童。据《中国罕见病行业观察》（2021）统计显示，罕见病在人群中的患病率大概在3.5%-5.9%，虽然84.5%的病种患病率不足百万分之一，但是中国罕见病患者总数已有2000万人，是相当庞大的群体，因此国家今年来也在不断推行政策措施来更好的满足这一部分患者需求。

首先是用药方面，目前跨国药企顺应国际上孤儿药研发热潮均拥有一定量的罕见病药物。如罗氏自2020年至今，临床管线药物中有16.3%为在研孤儿药；聚焦罕见病领域的武田更是有约50%的临床阶段新化合物研发项目指定为孤儿药。为了解决过去境外有药但入境困难的情况，在2019年出台的新版《中华人民共和国药品管理法》中，第96条提出对罕见病新药予以优先审评审批，且2019-2020年间就批准了12种孤儿药在国内的上市。目前共有95款罕见病药获批，对应罕见病目录中数十种的病种。受药品集采政策的影响，跨国药企们在中国的中心也逐渐偏移到部署创新药和罕见病药的上市，可以预计未来国内针对目录上病种的罕见病新药种类将不断丰富。

在诊疗方面，罕见病的治疗在逐步向系统化发展。随着医生对各类疾病的认识不断深入，现在对于罕见病的临床治疗不再局限于单一科室和单一医疗机构，而是倾向于多学科和多机构协作诊疗，集合临床资源，提升治疗效果，让患者拥有更好的生活质量。2019年上海市、江苏省、浙江省和安徽省一起成立了“长三角罕见病实验诊断协作中心”共同建立诊断体系，共享发病机制、病例信息等。今年国家儿童医学中心北京儿童医院也将开设罕见病多学科联合门诊，助力罕见病的快速诊断和创新治疗。

当用药和治疗的困难得到解决后，支付方式就会成为患者们的下一个顾虑。目前国内符合条件的罕见病用药基本已全部纳入医保，最新版医保目录中共有针对24种罕见病的55种药物。但更为少见的一些罕见病由于研发成本高昂和患者群体较小达不到规模生产，价格十分昂贵，这些患者无法承担长期不间断的支付年费用高达百万的药物，被迫间断用药或是不足量用药。尽管一些地区如浙江已经在尝试建立新的罕见病支付保障制度，但在这些试点中的大病保险和专项基金也还是优先覆盖已有明确临床诊断方式和已有特效药或治疗效果明显的病种，绝大部分的罕见病尚未纳入考虑。

对于中国而言，罕见病领域的发展只是刚迈出了第一步。在开始引进国外药品的同时，还需要定期地补充完善现有的罕见病目录，将更多患者群体带入大众的视野。与商保、公益组织和互联网医疗等平台的合作也值得探索和尝试，为患者们提供经济和取药方面的援助，提升罕见病用药的可及性。

文章来自：睿安管理咨询