RET基因是每个人都会携带的原癌基因,正常情况下RET基因受人体自身调控限制,不会引起正常细胞或肿瘤细胞的过度增长。但是一但发生突变,就会导致癌细胞产生。
2020年美国FDA先后批准了两款针对这一罕见基因突变的靶向药物,selpercatinib和Pralsetinib,用于治疗晚期RET融合阳性非小细胞肺癌成人患者以及RET突变或融合的甲状腺髓样癌和其它类型的甲状腺癌患者。
RET基因解读
RET融合突变概率
RET基因在不同肿瘤类型的突变形式和频率
RET融合检测方法
在单基因检测中存在局限性,无法始终如一地鉴定融合伴侣。
可检测已知RET融合,可用于细胞标本,主要缺点无法检测新的或未知伴侣,会低估RET融合发生率。
由于可变的染色模式和弱的反应性,假阳性和假阴性发生率高,检测RET融合中受到限制。
可以对多个基因进行同时测序分析,目前可以检测出100、300甚至500左右的基因,从而可以对包括基因融合和等位基因频率在内的多个突变进行高灵敏度检测,有利于医生帮助患者进行药物选择。NGS方法在如RET融合突变这样的罕见突变的检测上更具优势。但NGS技术操作复杂、数据庞大分析困难、成本高。
RET基因融合当前靶向治疗手段
1、卡博替尼(XL184)
2、凡德他尼(vandetanib)
3、普雷西替尼(Pralsetinib,Gavreto,BLU-667)
4、塞尔帕替尼(selpercatinib,LOXO-292)
RET融合临床在研药物
1、HA121-28
目前,针对RET融合突变的患者国内已经展开临床招募,包括大家熟知的BLU-667,大家可以联系小编咨询详细招募标准;或扫描下方二维码,符合标准的患者,可以将基因检测报告、诊断报告的电子版或清晰照片发送至微信进行申请,留下联系方式,等待专业招募顾问审核结果。
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