Cell子刊:不怕寒冬?基因突变为寒冷提供额外抵御能力

2021
02/24

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医诺维
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图源:iflscience


在你的周围一定有这样一种人,当你被冻的瑟瑟发抖的时候,相同的环境中,他们依然不觉得冷。那么,他们可能由于基因突变,是少数具有增强抗寒能力的人。


2021年2月17日,瑞典Karolinska研究所和立陶宛体育大学的科学家在《美国人类遗传学杂志》 AJHG 上在线发表了题为"Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation"的研究。


研究表明,缺乏α-actinin-3蛋白的人似乎比具有该蛋白的人更能忍受寒冷。但是这种突变可能导致肥胖,2型糖尿病和其他代谢性疾病



肌肉中存在某种蛋白质,称为α-肌动蛋白-3(α-actinin-3),全世界约有15亿人缺乏,因为它们具有特定的基因变异。大多数人将不知道他们是否具有此基因,但似乎确实会对人体应对寒冷温度的能力产生有趣的影响。


该研究调查了42名年龄在18岁至40岁之间的健康男性,他们被要求坐在冷水中,试图将体温降到35.5℃(正常体温在36.5℃至37.5℃左右)。当他们的身体被冷冻时,科学家们仔细观察了他们肌肉中的电活动,然后采集了他们肌肉的样本来研究蛋白质含量和纤维类型组成。


研究发现,在缺乏α-actinin-3的变异人群中,近70%的人能够将体温维持在35.5℃以上,而只有30%的有α-actinin-3的参与者能够做到这一点。换句话说,没有这种蛋白质的人通常在抵御寒冷方面做得更好


冷水浸泡过程中的温度测量和生理反应


研究还发现,缺乏α-actinin-3的人的骨骼肌中含有较大比例的慢肌纤维,而不是快肌纤维。当被浸泡在冷水中时,没有α-actinin-3的人增加了缓慢肌纤维的激活,这些纤维通过低水平的持续收缩产生热量。另一方面,有α-actinin-3的人快肌纤维的激活增加,导致明显的颤抖。


快肌纤维,是骨骼肌纤维的一种。肌浆中的肌红蛋白及线粒体较红肌纤维少,呈淡红色,快肌纤维收缩所消耗的能量主要来自无氧糖酵解,故收缩快,又称快肌,但不持久。


慢肌纤维,肌纤维中红肌纤维,它的收缩速度慢,力量小,但却能够持续很长时间不疲劳。


据推测,这种基因变体可能是在史前人类开始迁徙到更寒冷的环境时出现的。那些有变种的人能够更有效地抵御较冷的温度,从而在进化上比其他人更有优势。


研究人员表示,虽然缺乏α-actinin-3的人在迁徙到较冷的气候时产生能量高效的热量是一个优势,但在现代社会,这实际上可能是一个劣势,在现代社会,住房和衣服使防寒变得不那么重要,在现代社会,我们基本上可以无限地获得食物,这样就可以提高能源效率造成肥胖、2型糖尿病和其他代谢紊乱


这项研究揭示了50000年前现代人类从非洲移居中欧和北欧较冷的气候的抗寒机制。


论文链接:

https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
基因突变,慢肌纤维,快肌纤维,蛋白质,寒冷,基因,肌肉

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