疾病研究和药物研发的新工具：滑膜肉瘤类器官模型

一直以来滑膜肉瘤的研究大多集中于临床诊断方面，而在基础方面的研究十分有限。其主要原因是滑膜肉瘤动物模型制作较为艰难，且人与模型动物之间在遗传上存在较大差异性。同时由于滑膜肉瘤自身的特点，导致目前滑膜肉瘤移植瘤模型存在制作周期较长，成瘤率低、成瘤体积较小，取材困难等难点。

肿瘤类器官技术作为疾病研究和药物开发的一种重要工具，因其能更好地模拟器官组织的发生过程及病理状态，因而在基础研究及临床诊疗方面具有广阔的应用前景。科途医学近期成功构建出的滑膜肉瘤“类器官”，为滑膜肉瘤的基础科研与药物研发提供了一种更加真实、便捷的人源3D细胞模型。

近年来的一些研究显示SYT-SSX融合基因亚型与滑膜肉瘤患者的生存情况有关。研究染色体易位情况，有助于了解肿瘤发生的分子机制。另有研究指出SYT-SSX融合基因对于滑膜肉瘤的发展及肿瘤侵袭性等表型的维持具有关键作用。科途医学构建的滑膜肉瘤类器官，成功保留了病人组织的分子遗传性突变。

RT-PCR检测结果：

测序结果：

滑膜肉瘤是一种软组织中较为常见的恶性肿瘤，其发病率占软组织恶性肿瘤的7%~10%。据报道，该类肿瘤发病年龄主要为年轻人，男性多见，其中90%发生于50岁之前，大多数为15～35岁。目前，手术切除是治疗滑膜肉瘤的主要方式，但是术后接近50%的病例在2周内复发，40%的病例可出现转移，患者在5年和10年的生存率分别为36~76%和20%~63%。

t(X；18)(p11；q11)是滑膜肉瘤的细胞遗传学标志，据报道，150例滑膜肉瘤中90%以上存在此标记物。t(X；18)(p11；q11)涉及的SSX基因包括SSX1、SSX2和SSX4，但SSX4非常罕见。而SYT-SSX1和SYT-SSX2融合蛋白虽然仅存在12个氨基酸的差别，但是它可能导致不同融合基因亚型的滑膜肉瘤存在显著差异的临床表型。临床资料表明，1/3的患者有SYT-SSX2融合基因，2/3的患者可检测到SYT-SSX1融合基因。

通常采用FISH和RT-PCR等分子遗传学技术检测SYT-SSX融合基因和mRNA表达，对诊断滑膜肉瘤具有高度的敏感性和特异性。