11万女性大数据发现:有这12种基因突变,更容易得乳腺癌!

2021
02/22

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世界卫生组织最新数据显示,2020年,乳腺癌已超越肺癌,坐上全球癌症发病率的“头把交椅”。全球乳腺癌新发病例达226万例,每8个新诊断的癌症患者中就有1个乳腺癌。

不过好在,乳腺癌属于治愈率较高的癌种,美国乳腺癌5年生存率超过90%。这离不开乳腺钼靶等早筛手段的普及。乳腺癌易感基因检测,也是乳腺癌早期筛查的有效手段。

究竟哪些基因与乳腺癌有关呢?

近日,《新英格兰医学杂志NEJM》发表的一项新研究显示:通过超过10万人的基因大数据分析,发现12个基因与乳腺癌风险增加相关。

▌11万人基因大数据发现了啥?

该研究共纳入25个国家113,000名女性的基因样本,开展了大规模基因检测。

为更好地确定乳腺癌易感基因,研究团队对60466名乳腺癌患者和53461名对照组健康女性的基因数据进行了分析,最终确定了12个基因,分别为:ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、MSH6、TP53。

BRCA1/BRCA2可能是我们最熟悉的乳腺癌易感基因了,好莱坞著名女演员安吉丽娜·朱莉就是在查出BRCA基因突变后,通过预防性乳腺切除来降低乳腺癌患病风险;

TP53基因是常见的抑癌基因(在人体DNA修复系统中发挥着主要调控作用),也是目前发现的与癌症相关性最高的基因,超过50%的癌症发病风险升高都与TP53基因突变有关;

而其余9个基因则可以指导我们发现那些尚未发生癌症、但已处于潜在癌症风险中的女性。

这12个基因是按照乳腺癌发病风险高低进行排序,其中,携带ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2基因突变的女性乳腺癌发病风险更高;而携带BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、MSH6、TP53基因突变的女性,则为中等风险。

值得注意的是,随着年龄的增长,不同基因对乳腺癌患病风险的影响也会发生变化。比如,BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2、PTEN、TP53基因突变携带者,乳腺癌患病风险会随着年龄增长而下降,因此,年轻女性要格外重视这几个基因检测。

不同基因也和不同的乳腺癌亚型有关,比如雌激素受体(ER)阴性乳腺癌,其发病率与BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C、RAD51D关联度更高;雌激素受体(ER)阳性乳腺癌则与ATM、CHEK2相关。

早预防、早诊断、早治疗,是对抗癌症的三大铁律。近年来,液体活检等新的癌症早筛技术正蓬勃发展,相信在不远的将来,更多乳腺癌将有望被扼杀在摇篮。

参考资料:

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1913948

haoeyou.com/druginfo/2021025900.html

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关键词:
基因突变,易感基因,乳腺癌,女性,数据,癌症,风险

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