罕见病例:到底是男性还是女性?

2021
02/17

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锦男医生
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我们在出生的时候就已经有了性别,男性,或者女性,但有时也会出现特例,让你怀疑到底是男性还是女性?我们一起来看看这则病例吧

患者,社会性别女,长期按女性抚养,自我认知为女性,生长发育与同龄人无明显差异,青春期发育良好,无月经来潮至今。出生即有双侧腹股沟包块,近2年可扪及双侧下腹包块下降至外阴下方,双侧包块周围时有不适,偶有隐痛。适龄结婚,未育。临床诊断:雄激素不敏感综合症;完全性睾丸女性化。

雄激素不敏感综合征是一组与雄激素受体缺陷有关的遗传性发育疾病综合征的总称,系一类X染色体连锁隐性遗传性疾病,是最常见的男性假两性畸形病因,发病率约为出生男孩(1.66-5.0)/10 万,根据患者的轻重程度分为完全性睾丸女性化以及部分性(不完全性) 睾丸女性化两类。

胚胎原始睾丸组织的leydig细胞分泌的睾酮在男性胎儿的生殖系统发育中有重要作用。由于睾酮的生理作用主要通过与其受体结合介导的,因此,在雄激素与受体相互作用的各个阶段出现缺陷均可导致雄激素作用障碍而导致男性生殖管道形成不能而发育为女性表现型。

睾丸可以表现为隐睾,多位于腹股沟、阴唇等,无附睾及输精管,阴道多为盲管,无子宫及卵巢、输卵管。青春期,由于高于女性的睾酮水平在体内转化成为雌激素,可达正常女性水平,可以支持乳房的发育,但阴毛、腋毛缺如或稀少,无月经来潮,呈原发性闭经。

雄激素受体基因突变是本病最主要的原因。人类受体基因位于Xq11-12,含8 个外显子,国外研究已报道的AR 基因突变位点超过600多个,最常见的包括外显子2,3、7、8 的点突变。由于本病较为少见,因此我国基因研究相对较少。

患者临床确诊为完全性睾丸女性化,经术后病理检测证实腹股沟包块为睾丸组织,确诊为雄激素不敏感综合征。治疗前除临床表现外,其多个辅助检查均示睾酮水平处于正常成年男性水平,较正常成年女性高出数倍。

因此一旦确诊应尽早手术治疗,可参考性腺的位置采用经会阴及腹腔镜微创手术切除性腺。尽可能在青春期后性征发育完善后进行手术切除。术后应予以雌激素替代治疗以维持女性性征。

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
完全性睾丸,基因突变,雄激素,腹股沟,女性化

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