NEJM：大规模研究发现，这12个基因和乳腺癌风险升高密切相关

2021-02-09 生物世界

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来源 | 上海细胞治疗集团

随着国际癌症协会最新的2020年癌症数据出炉，乳腺癌正式取代肺癌成为全球发病率最高的癌症，2020年全球乳腺癌新发病例预计高达226万例。

和其他癌症相比，乳腺癌的5年生存率并不低，在美国，乳腺癌的5年生存率可以达到90%，成为5年生存率中最高的的5个癌症之一（排在乳腺癌前面的分别是：前列腺癌、甲状腺癌、睾丸癌和黑色素瘤）。

图片来源：ACS官网

乳腺癌之所以可以达到如此高的5年生存率，和乳腺癌的早期诊断有着密切的关系，而基因筛查，就是其中一个很有效的手段。

很多人第一次从大众新闻上得知这个消息，可能就是安吉丽娜·朱莉在发现自己存在家族BRCA基因突变时，采取乳腺切除术以降低患乳腺癌的风险的新闻，可以说，肿瘤易感基因的检测已经成为我们预防和筛选易发生肿瘤人群的一个重要手段。

近日，国际顶尖医学期刊《新英格兰医学期刊》（NEJM）发表了题为： Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women 的研究论文。

该研究通过对来自25个国家高达11万3000位女性（60466名乳腺癌女性和53461名对照女性）的基因样本进行大范围的基因检测，发现除了 BRCA1 基因和 BRCA2 基因，另有 ATM 、 CHEK2 、 PALB2 、 BARD1 、 RAD51C 、 RAD51D 、 PTEN 、 NF1 、 MSH6 、 TP5 3 基因的突变与乳腺癌发病风险的升高存在直接联系。

BRCA1 基因和BRCA2基因可能是我们最为熟知的乳腺癌的易感基因，而TP53基因则是最常见的抑癌基因，它和超过50%以上的癌症发病风险升高有关，而剩下的9个则可以指导帮助我们发现那些尚未发生癌症、但是已经是潜在威胁中的女性。

当然这里面的排序也不是随便排的，研究发现ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因和较高的乳腺癌发病风险有关，而BARD1、RAD51C、RAD51D、PTEN、NF1、MSH6和TP53基因则是中等风险。

研究中还发现了一个有趣的现象： 伴随着年龄增加，不同基因对乳腺癌风险的影响也在不断地变化 ，BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，PTEN和TP53这6个基因也会随着年龄的增长发病风险趋于平缓，当然这也提醒我们年轻的女性需要对这几个基因检测更为上心一些。

不同的基因也和乳腺癌的亚型有着密切的关系 ，比如雌激素受体（ER）阴性乳腺癌的发病率就和 BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C 和 RAD51D 这6个基因相关度更高；而雌激素受体（ER）阳性乳腺癌则和 ATM 和 CHEK2 基因相关。

对于癌症来说，早预防、早发现、早诊断往往就意味着更高的存活率。近些年来，新的检测技术的提升也在不断提高癌症早诊的概率，易感基因检测、ct DNA/CTC检测等多种新的癌症早筛技术都在蓬勃发展，帮助我们更早发现癌症发生的痕迹。

论文链接：

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1913948?query=featured_home