我是怎么把老板和公司带进罕见病的“坑”里的？

• 写报告不是我的本职工作，我的工作是“卖项目”，接单式地提供咨询服务，但罕见病报告是自己的事，那种“相信能做成”的念头，和当初在“瓷娃娃”实习时是一样的。

• 虽然公司当时确实没有这方面需求，自己也“人微言轻”，但我还是一步步把老板、把公司带入罕见病的“坑”。

• 十年间，我在成长，行业也在发生剧变。现在我经手的项目中，1/3和罕见病相关。报告引起部分客户关注，更重要的原因，是行业本身的自然规律。

当一个孩子患有罕见病，要面临的第一关就是确诊难。这之后的求医问药，寻找患者组织，医保政策倡导，每一个环节都举步维艰。更常见的情形是，罕见病患者面临无药可用、有药用不起的窘境。

粗略估计，中国有2000万罕见病患者，但被看见的十分有限。中国《第一批罕见病目录》纳入了121种疾病，但欧美估计罕见病有7000多种。有药可用，是一线希望，但年耗百万的特效药，又给燃起的一线希望浇下一盆冷水。 

2009年，大四学生李杨阳在瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃”）实习，以项目助理的身份参与病友大会；十年后，她成为管理咨询公司艾昆纬中国（IQVIA）的业务执行总监，与当年的“导师”蔻德罕见病中心（CORD）主任黄如方携手，推出中国罕见病领域的“研究三部曲”：

《中国罕见病药物可及性报告2019》、《中国罕见病医疗保障城市报告2020》、《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》（以下分别简称《可及性报告》、《城市报告》、《高值药报告》）。 

三份报告在业内颇有影响力：《可及性报告》理清了目录内的罕见病，到底有多少人、有无药物、上市、进医保与否；《城市报告》梳理总结了中国70个城市对于罕见病保障的地方探索，并进行排名打分；《高值药报告》聚焦于天价罕见病药物最突出的矛盾，并从地方探索中总结出三种模式，成为未来保障的可行路径。 

一系列报告虽然并非全景式的专业研究，但在一定程度上填补了罕见病药物保障研究的空白，并向社会公开发布。翔实全景的数据，让任何对罕见病感兴趣的人，都能够快速了解这一领域；总结出来的模式经验，浓缩了多年来业界的呼声，让行业利益相关方在推动政策时，也有了随手可以拿起的参考。

“这是一项摸家底的事”。写报告不是李杨阳的本职工作，她的工作是向企业“卖项目”，接单式地提供咨询服务，但正是有一种“相信能做成”的念头，支撑着她把写罕见病报告当成是自己的事，让罕见病不至于一被讨论起就是“无底洞”。这一领域在十年间发生了哪些起伏，身处其中的人们又有着怎样的感受？

以下是李杨阳的自述。

实习时埋下了种子 

12年前，我在中国人民大学读大四，虽然专业是工商管理，却对公共政策有强烈的兴趣，误打误撞进了做罕见病的非营利机构“瓷娃娃”，结识了一群“稀奇古怪”的朋友，有些友谊甚至延续至今。 

第一次见到黄如方，我整个人是木掉的。身高不到1米的他从桌子后探出头，从椅子上走下来带我到会议室面试。在此之前，我没有真正跟一个罕见病患者近距离接触。 

那是人生中一段“激情燃烧”的岁月。最早的瓷娃娃办公室在南三环马连道的民宅内，为了省钱，我们中午都是去超市买菜，在办公室轮流烧饭，自然也没有什么钱办活动。 

办成第一届“瓷娃娃”全国病友大会完全是“广撒网”，我们几乎把所有媒体都联系了一遍，按照名片上的企业、个体户一家家打过去求赞助，最后联系到蒙牛捐了很多箱特仑苏牛奶，堆在办公室里，感觉永远也喝不完，还联系了经纪公司送刚出道艺人慈善表演。 

2008年，“瓷娃娃”另一位创始人王奕欧，已经开始专业化运营病友群。“瓷娃娃”不缺眼泪和同情，十年前，就已经上了《小崔说事》《鲁豫有约》等知名访谈节目。他们信奉的理念是，不能因为是患者组织，就自动归为弱势群体。一个长期可持续发展的专业组织，做的是改变社会认知的事，需要有成体系的宣传手册、政策倡导、医患教育等。 

但在那个新农合刚刚起步，基本医保还未全面建立的时代，罕见病组织的关注点还停留在如何解决患者歧视，增加公众认知度、患者就医可获得，促进就学就业，报销政策的落地跟踪，以及贫困家庭帮扶上。对于罕见病患者的人文关怀，至今都是缺失的。大家关心罕见病药物可及性，但这只是最基本的需求，很少有人关注到患者的其他需求，似乎只要有药吃，有轮椅坐，就不错了。 

我记得特别清楚，当时北京地铁号称有无障碍服务，那天，黄如方带着瑞红姐姐和我们出门，他坚持要求地铁工作人员启动无障碍设施，帮助瑞红姐姐坐在轮椅上下台阶。那个地铁入口的台阶特别长，无障碍设施几乎就是个陈旧不堪的老古董机器，在巨大的噪音下，嘎吱嘎吱地把瑞红姐姐和她的轮椅以缓慢地送到了地下一层。 

那一天，我真切地感受到了瑞红姐姐的委屈。 

后来在美国留学，看到公交车经常停下来帮助使用轮椅的人上车，乘客还都习以为常时，我才真正明白什么是“少数人的权利”。再后来，我去了全美国最糟糕的南布朗克斯社区的就业中心实习，在那里每天接待各种非法移民的Food stamps（食品券） 和Medicaid（医疗补助）申请。后来去一家公立初中实习，帮助学校老师组织“少女性经历交流小组”，指导她们如何正确规划第一次性经历，如何避免意外怀孕，成为下一个单身妈妈。 

和“瓷娃娃”的联系一直都没有断。黄如方似乎忘记把我从“瓷娃娃”工作组中移出，工作邮件也经常会抄送我。这期间，王奕欧来美国出差，我们一起到当地朋友那里玩了几天。 

博士申请不顺后，我回到上海，加入了诺华制药美国卫生经济与结果研究团队，但接触的多是慢病、呼吸领域的大品种。唯一接触到罕见病药品的一个项目，七年后才在中国上市。

“像病毒一样介绍罕见病” 

2014年，团队面临一些新的变动，我也一直思考新的机会。黄如方邀请我全职加入他后来成立的罕见病发展中心（2020年更名为“蔻德罕见病中心”），但我思前想后，选择加入IQVIA，希望站在第三方咨询公司的角度去观察整个行业。在IQVIA的7年，经过大大小小的项目积累，我开始理解政府运行机制，也了解企业的痛点在哪里，懂得如何为产业链创造价值。 

我一直觉得，罕见病会是下一个人类共同面临的难题，这是一个再正常不过的产业逻辑，我们不能错失这次行业整体升级的机会。咨询机构作为医疗医药行业的仆人，服务也要跟得上，及时做出相应调整，比同行们先行一步。 

但IQVIA同事觉得，没有客户关心这个，我们为什么要做这件事，它能帮助我们获取更多客户资源吗？虽然公司当时确实没有这方面需求，自己也“人微言轻”，‌‌我还是‌‌一步步把老板、把公司带入罕见病的“坑”。

那几年我就像一个“病毒”一样，一边把黄如方介绍给各种同事，一边缠着我的老板邵文斌，邀请他参加罕见病高峰论坛感受一下，又跑去找市场部商量能不能赞助罕见病高峰论坛。2018年罕见病高峰论坛刚好在上海，邵文斌去了之后，自己也有非常多的感慨，觉得这个领域比他想象的有意思多了，有广阔的市场前景也会很大，后来非常支持我们做的报告。 

2018年《第一批罕见病目录》出台前后，我明显觉得蔻德的想法多了很多，和黄如方的关系也从实习生变成了合作者。 

和黄如方闲聊时，我们发现还有很多想法没有实现，其中就包括写一本罕见病报告。黄如方这些年做了非常多的政策研究，他也感觉到用传统打法存在很大有瓶颈。他当时就觉得，一定是需要更专业东西来背书，用数据、用干货说话，呈现需求，让人心服口服。

一直以来，我都觉得欠他不少人情，第一次是拒绝了全职加入罕见病中心的邀请，第二次是他腿病犯了时，需要人送他去火车站时，我没能放下家里的事赶过去。本着“事不过三”的原则，我就接下了写报告的任务。写报告不是我的本职工作，我的工作是“卖项目”，接单式地提供咨询服务，但罕见病报告是自己的事，那种“相信能做成”的念头，和当初在“瓷娃娃”实习时是一样的。 

抛开缘分、朋友情谊的因素，我对于黄如方能力和逻辑的认可，愿意和他一起做事的情怀，占到40-50%，还有一半，源自我对行业的判断。很多企业都在考虑规划自己未来的罕见病产品线，‌‌填补临床上未被满足的需求。我能明显感觉到，国内正处于一个非常好的转折点上，药企对罕见病有越来越多的积极性和信心，整个行业都在前进。

咨询公司收费是非常高的，按周收费，一般三个月的工作量能有几百万。蔻德只是一个非常小的非营利性组织，不可能拿出一大笔钱做管理咨询。我唯一能做的，就是调动我的团队厚着脸皮去拜访专家、医生、病友，因为预算里没有调研费用。 

我们拿着策划书找企业“化缘”，强调罕见病报告写出来，企业也是受益者，最后也只拿到一些零星的支持，中途差点因为经费不足而夭折。 

没人愿做的“脏活”

2018年11月14日，我们在北京办了第一份报告的开题会，邀请了很多专家，开题时报告还叫《中国罕见病药物定价与市场准入路径倡议》。操作的过程中才意识到主题太大了，历史时间节点也不成熟，不如趁着罕见病目录出台，先把可及性写清楚，一步一步去厘清，罕见病患者到底有多少人，‌‌到底有多少药在医保。

搜集资料的过程中，一起做的同事抱怨这是一项“Dirty Work”（脏活）。第一批目录有121种罕见病，每一种都要去搜相应的疾病临床治疗指南、专家共识、药品全球获批状态、在中国上市与否、说明书里有无适应症。这些没有现成的数据库，我们只能自己在美国FDA、欧盟EMA、日本PMDA的网站上，尝试用各种关键词搜索。 

我们想做的，是一份上至庙堂之高，下至黎民百姓，政府官员和患者家属都可以打开来阅读的报告。它具有很强的专业性，又不能太像论文和行业研究，还得有血有肉，有镜头感。

我们的团队都非常年轻，基本上都是90后为主，‌‌甚至95后，所以大家还是很有干劲儿的，做可及性报告，‌‌从头到尾，加上我，就只有三个女生。那段时间，我每天都在反复折磨自己，每个字每个字地抠，不停地问自己：还有什么漏掉的信息么？有没有夸大其词的地方？是不是还可以更客观更严谨？121个疾病确实就只有这些药在中国上市么？把所有疾病的药物都梳理出来，是不是可以马上引起社会的关注？能不能就在这个报告里把这些问题回答了？不要再让患者去等下一个报告了？ 

很多个夜晚，我坐在位于南京西路商圈的办公室里，经常都是凌晨3、4点定稿，走出办公室，打车回家。40分钟车程里，我经常就坐在车里听听音乐，看着车窗外月光照亮繁华的魔都，享受着工作里的自由时刻。 

报告发布时，很多患者在现场来找我，也有平时熟悉的朋友突然私信我，为家人询问某个疾病的信息。非常遗憾的是，有很多问题，我仍然问答不了，譬如：这个亚型在全球都无药可治么？ 

后来在其他场合见到药企、投资机构的人，手上也拿着这本报告。有人翻得破破的，划了很多笔记，贴了很多便利贴，告诉我，“我们很认真读了”。还有很多人打算围绕罕见病目录做产品匹配，我就跟他们说，所有问题的答案，都在这份报告里。他们不敢相信，这份报告居然是完全免费的，有人估值至少能卖10万元，因为药企在筛品种的时候，就需要这些信息。 

我们就是想在行业里投下一颗深水炸弹，让海外企业看到中国有机会愿意来，国内投资方愿意把海外已经上市的药品引进中国。原本这个行业里，投资机构、咨询机构，用收费或者向部分客户提供的方式，筑起一道信息壁垒。我们想让看到的人赶紧行动起来，报告一旦收费，那不就太少人知道了吗？‌‌ 

通过罕见病报告找到IQVIA的，不乏一些海外客户，有些在国内都没有成立分公司，没有员工，没有营业执照，但他们也会开始关注，中国罕见病市场环境是不是好一点了？‌‌他们会咨询中国市场准入战略，思考产品怎么商业化。后来我们将报告翻译成了英文版。 

再后来，‌‌做《城市报告》，再做《高值药报告》，会发现被人推着往前走。每当有报告发布，总会有人紧跟着问——然后呢？

 筹钱容易了

2019年夏天的一次午餐谈话上，我们和上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林聊起，在整个公共政策研究领域，‌‌还有哪些东西是缺失的？ 

金老师感慨，中国在地方层面的研究太缺失了，别的领域都有很多城市排行版，但是在医疗领域，没人敢做这个事。 

黄如方一听就来劲了，用排名去激励地方政府是一种很好的方式，也可以总结一些经验供其他省市参考，进而为全国政策探索提供方向。 

中国的‌‌政治体系有自己的一套游戏规则，‌‌地方层面确实会有一些不同的考量。比如，虽然医保谈判是中央政策，但“五险一金”都是缴纳到地级市的，国家医保局是没有钱的。在罕见病药物保障上，我们一边推国家医保目录的扩容纳入，但短时间内，国家层面做不了的事情，可以先让地方探索。

但在接下来的开题会上，我们又碰了一鼻子灰。

2019年7月，《医保待遇清单（征求意见稿）》出台，这项主要针对辅助用药收紧、限制地方医保目录15%增补权的政策，被业界解读为“中央要收权了，地方不能动了”，包括对罕见病保障探索的收紧。

专家和企业纷纷劝诫，“你们（这样做）是不对的，是不合时宜的，明摆着跟医保待遇清单对着干。”

我们当时也觉得特别沮丧，一直不理解，为什么不能做？核心症结是什么？如果这个症结是可商榷的，我们是不是可以继续？

我们带着方案拜访了郑功成老师，想听听身为中国医疗保险研究会会长、国务院医改咨询委员的他，怎么评估这项研究的可行性，结果被反问“为什么不能做？”。后来联系浙江大学社会保障研究中心主任何文炯老师，也得到类似的肯定。正是有了这些支持的专家，才坚定了一个咨询机构，和一个患者组织，去一起做这件事。

第二份报告的筹资，总体上比第一份报告容易多了。我们一共找了四家企业，其中一家企业，前前后后跑了N次，几乎比接触其他所有企业和专家的次数加起来还要多两倍。对方的准入负责人非常不支持这个项目，觉得项目敏感，但我们觉得这件事必须要有这家巨头的参与和表率，最后他们参加了。

不管是《可及性报告》还是《城市报告》，我们都希望跟地方医保官员多些接触，但一直都不太理想。筹备报告期间，我们打电话给70多个城市的医保局和卫健委，结果一半一半，有部分非常开放，很详细跟你讲在哪里找数据，还有一部分，会反问你们是什么机构，要求公对公的发函。 

关于医保待遇清单的困惑，也在后面的推进过程中渐进明细。2019年底，浙江发布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，其他省份看到“排头兵”上阵了，也更确信地方探索模式可以做。 

2020年5月《城市报告》发布后，我受邀参加了好几个城市医保协会的研究活动，也都有当地医保局官员在场，包括河北、湖北、福建、厦门、江苏、上海等地。虽然事前敲不开政府的门，但至少事后敲开了几家。国家医保局至今没有动静，也许以别的形式找过官方机构，也许已经看过我们写的报告，但目前还没有邀请民间机构讨论。 

罕见病的未来

12年前，我可能非常虚荣性地以一种学生心态憧憬过，有没有机会为罕见病做些事情，没想到多年以后，兜兜转转‌‌又回到罕见病上。我们都是抱着一种“试试看”的心态，能再做一点就多做一点，也不敢期望自己做出来的东西‌‌能产生什么样的结果。但至少，不能每次讨论都说罕见病是无底洞，总有人要算这笔账，中国到底有多少种罕见病，有多少人，要花多少钱。 

未来总有一天，当政府意识到罕见病的问题不得不解决，就像2017年开始解决靶向药的医保问题一样，可以翻一翻书架，看看我们的报告，里面的数据和方案建议是可以拿出来参考探讨的。 

有时候我也会想，这三份报告，是不是由政府的研究机构去做更好？国家每年有那么多课题研究基金，我们做系列报告的成本也就是几十万元。现在已经有一些省份开始自行或者委托机构做相关统计。行业推动靠患者，但企业也是很重要的参与方。

说句实话，几十年前，企业忙着赚钱的时候，怎么没想把罕见病药物带进来呢？现在好不容易大家推动这个行业有了一点社会意识关注，都开始起劲了，把产品带来了，‌‌然后就天天想要去进医保，这没问题，‌‌但是企业能不能‌‌多做一些贡献，包括患者数据登记、诊疗体系的搭建。很多产品，做了很多年，也拿不出来像样的数据可以说话，比如这个药有多少人能用？‌‌分布在多少省份？患者的情况如何？

十年间，我在成长，行业也在发生剧变。 

过去，跨国药企巨头们在全球多少都有罕见病药物，只是他们根本没有考虑过中国市场。他们担心，第一，中国不重视知识产权保护，‌‌进入市场后很快被仿制；第二，中国医保支付力不行，产品进来之后卖不出去。 

现在，我经手的项目中，大概有1/3是罕见病相关的。研究报告确实引起部分客户关注，更重要的原因，是行业本身的自然规律。 

生物医药行业已经迎来精准医疗时代，曾被投资人纷纷看好的肿瘤领域已经是红海一片，基因疗法是当下全球关注的热点，中国也一定身在其中。 

中国的医疗行业，像个小镜子一样，‌‌折射出‌‌行政主体及社会多方如何‌‌解决各种问题，罕见病就是另外一个小镜子，折射出医疗体系存在的一些问题，再借由罕见病这个群体，以一种很极端的方式放大出来。 

很多罕见病并非无药可治，难的是没人做这件事。曾经有一位90后爸爸联系我们，他女儿所患的疾病，在全球范围内都没有药物治疗。但是他发现这种疾病有很清晰的通路，沿着通路可以找到治疗方法，在台湾、日本的医院，甚至有个别医生研发院内生物制剂。 

他中专毕业，也不是医疗领域从业者，自己报名上函授大学学习生物学，联系科研机构合作，摸索着做出了这个药。成药后，先在小兔子身上试验，再用到自己女儿身上，发现可以控制住病情。后来，他直接自己在家里买仪器做，仪器费不到十万元。

 一个中专毕业的患者家属，为了自己的孩子，可以做这么多事。这恰恰说明：

聪明、有能力的，大有人在。如果我们能够把很好地资源组合在一起，让它发生奇妙的化学反应呢？